Диагностика и лечение серповидноклеточной анемии

Почему-то большинство людей думает, что о переливании крови знает все или почти все. Однако нередко познания в области трансфузиологии вообще ограничиваются аутогемотерапией (переливание крови из вены в ягодицу – собственную, конечно).

Серповидно-клеточная нефропатия

Серповидно-клеточная нефропатия — изменения в почках при серповидно-клеточной анемии.

  • изменения в почечных пробах встречаются очень часто
  • альбуминурия (макро- и микро-) у 65% пациентов, обычно 1-2 г/день
  • явная гематурия (кровь в моче) наблюдается относительно часто
  • раннее снижение концентрационной способности почек очевидно и у гетерозигот, и у гомозигот; выражено больше у HbSS и HbSC.

Заболевание прогрессирует с возрастом. Замедлить разви­тие заболевания можно у детей, проводя гемотрансфузии, но не у взрослых.

  • даже при нормальных показателях мочевины крови, скорости клубочковой фильтрации и почечного кровотока развивается нефропатия
  • хроническая почечная недостаточность развивается только при системном склерозе (4,2%) или серповидно-клеточности (2,4%)
  • папиллярный некроз развивается в 39% случаев
  • почечный канальцевый ацидоз может привести к выраженной гипокалиемии

Серповидноклеточная анемия – причины, симптомы, лечение.

Серповидноклеточная анемия – наследственное заболевание системы крови, характеризующееся генетическим дефектом, в результате которого нарушается образование нормальных цепей гемоглобина в эритроцитах. Образующийся при этом аномальный гемоглобин отличается по своим электрофизиологическим свойствам от гемоглобина здорового человека, в результате чего изменяются и сами эритроциты, приобретая удлиненную форму, под микроскопом напоминающую серп (отсюда и название заболевания).

Серповидноклеточная анемия (СКА) является наиболее тяжелой формой наследственных гемоглобинопатий (генетически обусловленных нарушений строения гемоглобина). Серповидные эритроциты быстро разрушаются в организме, а также закупоривают множество сосудов по всему организму, что может стать причиной тяжелых осложнений и даже смерти.

Данное заболевание крови широко распространено в странах Африки и является частой причиной смерти лиц негроидной расы. Это связано с широким распространением малярии в данном регионе (инфекционного заболевания, поражающего эритроциты человека). Ввиду миграции населения и смешивания этнических групп сегодня данный вид анемии может встречаться у людей любой расы в самых различных регионах мира. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Читайте также:  Аденокарцинома поджелудочной железы: прогноз

Интересные факты

  • Первое документированное упоминание о серповидноклеточной анемии датируется 1846 годом.
  • Около 0,5% населения Земли являются здоровыми носителями гена серповидноклеточной анемии.
  • Как больные серповидноклеточной анемией, так и бессимптомные носители мутантного гена практически невосприимчивы к малярии. Это связано с тем, что возбудитель малярии (малярийный плазмодий) способен поражать только нормальные эритроциты.
  • На сегодняшний день серповидноклеточная анемия считается неизлечимым заболеванием, однако при адекватном лечении больные люди могут доживать до глубокой старости и иметь детей.

Общие сведения

Серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобинопатия) – разновидность наследственной гемолитической анемии, характеризующаяся нарушением структуры гемоглобина и присутствием в крови эритроцитов серповидной формы. Заболеваемость серповидно-клеточной анемией распространена, главным образом, в странах Африки, Ближнего и Среднего Востока, Средиземноморского бассейна, Индии. Здесь частота носительства гемоглобина S среди коренного населения может достигать 40%. Любопытно, что больные серповидно-клеточной анемией имеют повышенную врожденную устойчивость к заражению малярией, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в эритроциты серповидной формы.

Диагностика

Предположить развитие серповидно-клеточной анемии (особенно у темнокожих больных молодого возраста или детей) врач может по болям в костях и животе, желтухе, особенностям в строении скелета, периодически возникающим гемолитическим кризам и другим клиническим симптомам заболевания. Для подтверждения диагноза выполняются следующие специфические исследования:

Диагностика
Диагностика
  • «влажный мазок» – выявляется серповидная форма эритроцитов после взаимодействия крови с метабисульфитом натрия;
  • взаимодействие крови с буферным раствором – гемоглобин S плохо растворяется в таких растворах, и уже через несколько минут раствор становится мутным.
Диагностика
Диагностика

Для определения гетерозиготной или гомозиготной формы заболевания проводится электрофорез гемоглобина. Это исследование подразумевает исследование подвижности гемоглобина в электрическом поле.

Диагностика
Диагностика

Для оценки общего состояния больного проводится:

Диагностика
Диагностика
  • – обнаруживается снижение уровня гемоглобина до 50-80 г/л и уменьшение числа эритроцитов;
  • – выявляется повышение уровня сывороточного железа и билирубина.
Диагностика
Диагностика

Состояние органов при серповидно-клеточной анемии оценивается при помощи:

Диагностика
  • рентгенографии;

Профилактика

Профилактика болезни включает меры, направленные на предотвращение кризов. У больных с гомозиготной формы данные процедуры бесполезны: закупоривание сосудов и неблагоприятные последствия происходят в любом случае, так как концентрация серповидных эритроцитов преимущественна перед стандартными. Профилактические меры направлены на снижение риска возникновения кризов у больных с гетерозиготной формой.

Читайте также:  Механический клапан сердца противопоказания

Меры профилактики:

  • избегание повышенных физических нагрузок;
  • ограничение в высотности проживания (не в горах);
  • ограничения в местах пребывания (запрещены экскурсии в гору, посещения аттракционов-башен с резким падением, бейсджампинг и др.);
  • избегание авиаперелетов.

Эти действия направлены на предотвращение гипоксии – синдрома, возникающего при перепадах давления. Другие меры связаны с иммунными, физиологическими нагрузками на сердце:

Профилактика
  • нужно избегать инфекций: тщательно мыть руки, соблюдать гигиену;
  • в период обострения респираторных заболеваний, эпидемий обязательно необходимо принимать препараты для улучшения иммунитета;
  • детям назначаются дополнительные прививки: от менингита и пневомококковой инфекции;
  • необходимо соблюдать питьевой режим во избежание развития обезвоживания.

При правильном образе жизни и полноценном питании прогноз для гетерозиготных носителей положительный.

Прогноз для больных гомозиготной формой отрицательный. В качестве профилактики используются периодические сеансы спленэктомии, обязательны регулярные посещения гематолога.

Общие проявления заболевания

Стоит отметить, что снижение уровня гемоглобина в крови медики не классифицируют как отдельную патологию, однако состояние имеет ряд типичных симптомов, по которым его можно распознать.

Естественно, развернутые данные о составе крови можно узнать из результатов общего анализа. Однако не все люди ходят регулярно в поликлинику на профосмотры. Подвигнуть на визит к врачу должны такие симптомы:

  • регулярные головные боли и мигрени;
  • чувство общей слабости;
  • состояние недосыпания;
  • потеря сил или быстрая утомляемость;
  • нарушение сердечного ритма и приступы одышки;
  • слабая концентрация и память;
  • низкие показатели артериального давления;
  • отсутствие аппетита;
  • нарушенный менструальный цикл у женщин;
  • проблемы с потенцией у мужчин;
  • обмороки.

При внимательном отношении к своему здоровью, основываясь на приведенных симптомах, человек может заподозрить, что у него низкий гемоглабин. Нужно ли переливание крови в таком случае или достаточно местного лечения, скажет только врач после полного обследования пациента.

Реабилитация

Специфических реабилитационных мероприятий в отношении пациентов с СКБ не разработано. Пациенты с СКБ вне зависимости от возраста и получаемой терапии могут посещать детские дошкольные, школьные учреждения, пребывать в оздоровительных лагерях, заниматься в физической культурой и спортом. Пациенты, перенесшие инсульт, особенно повторный, будут нуждаться в социальной реабилитации.

После установления диагноза, выбора лечебной тактики, подбора доз препаратов пациент передается под диспансерное наблюдение педиатра (если есть должность, то под наблюдение гематолога) по месту жительства. Терапия проводится амбулаторно, длительно/пожизненно. Больные и члены их семей должны быть подробно ознакомлены как с сутью заболевания, возможным осложнениям как самого заболевания, так и проводимой терапии, обучены правилам индивидуальной гигиены и купированию боли.

Читайте также:  Операция дюамеля при паховой грыже у детей

СКБ – пожизненное заболевание, поэтому все пациенты нуждаются в постоянном наблюдении гематолога и педиатра/терапевта с привлечением при необходимости других специалистов (уровень убедительности доказательства С) [1,2,69-74]. В большинстве своем пациенты нуждаются в амбулаторном лечении и/или профилактике тяжелых проявлений заболевания или его осложнений, крайне редко требуется лечение в стационаре.

После 3 мес. жизни при существенном снижении HbF появляется риск развития гипофункции селезенки с повышением восприимчивости к некоторым жизни угрожающим бактериальным инфекциям (сепсису, менингиту и др.). Исследования, проведенные в США, показывают, что при HbSS резко возрастает частота тяжелых бактериальных инфекций, включая менингит и сепсис в течение первого полугодия жизни (уровень убедительности доказательства В) [1-5,167-173], при HbSC и S-? -талассемии в течение первых 2-х лет жизни (уровень убедительности доказательства В) [1-5,167-173].

  1. Серповидно клеточного вазоокклюзивного криза
  2. Давление ртутного столба норма для человека
  3. Человек потерял сознание что делать
  4. Экг здорового человека и больного сравнение

Возможные осложнения

Непосредственно во время прямой процедуры переливания могут появиться осложнения, вызванные погрешностями при проведении процедуры. Одним из таковых является свертывание крови в системе. Чтобы предотвратить это, должны применяться инструментальные методы, которые обеспечивают непрерывный поток крови. Внутренняя поверхность трубок в таких аппаратах покрыта силиконом, который предупреждает формирование тромбов.

Наличие тромбов в системе переливания может окончиться проталкиванием сгустка в сосуды и артерии больного. Это грозит развитием тромбоэмболии. У пациента при этом возникает чувство тревоги, появляются боли в грудной клетке, одышка и кашель, резко повышается АД, набухают шейные вены, кожа в области лица, груди и шеи синеет. Появление этих симптомов требует немедленного прекращения процедуры и начала мероприятий по неотложной помощи.

Возможные осложнения

Печень хелп - скорая помощь вашей печени