Атаксия Фридрейха: симптомы болезни и лечение

Спиноцеребеллярная атаксия (англ. spinocerebellar ataxia , SCA) — прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание различных типов, каждый из которых рассматривается как отдельная болезнь. На сегодняшний день известно более 20 типов этого заболевания[1]

Виды атаксии

В клинической практике различают следующие виды атаксии:

  • Сенситивная;
  • Вестибулярная;
  • Корковая или лобная;
  • Мозжечковая.

При сенситивной атаксии нарушены волокна глубокой чувствительности, которые несут информацию об особенностях окружающего пространства и положении тела в нем. Причиной может быть поражение задних столбов спинного мозга, таламуса или спинальных нервов, а также полинейропатии и дефицит витамина B12.

При осмотре выявляются такие симптомы сенситивной атаксии:

  • Зависимость координации от зрительного контроля;
  • Нарушение вибрационной и суставно-мышечной чувствительности;
  • Потеря равновесия с закрытыми глазами в позе Ромберга;
  • Выпадение или снижение сухожильных рефлексов;
  • Неустойчивая походка.

Характерный признак сенситивной атаксии – ощущение ходьбы по ковру или вате. Для того чтобы компенсировать двигательные расстройства, больные постоянно смотрят себе под ноги, а также высоко поднимают и сильно сгибают ноги в коленных и тазобедренных суставах, а затем с силой опускают на пол всей подошвой.

При вестибулярной атаксии дисфункция вестибулярного аппарата приводит к специфическим нарушениям походки, системным головокружениям, тошноте и рвоте. Все симптомы усиливаются при резких поворотах головы и изменениях положения тела. Возможны нарушения слуха и горизонтальный нистагм – непроизвольные движения глазных яблок. К этому виду заболевания могут приводить стволовые энцефалиты, заболевания уха, опухоли желудочков мозга и синдром Меньера.

Корковая атаксия обусловлена нарушениями работы лобной доли мозга в результате дисфункции лобно-мостомозжечковой системы. Причина может заключаться в неправильном мозговом кровообращении, опухолях или абсцессах.

Лобная атаксия проявляется на стороне тела, противоположной пораженному полушарию. Неустойчивость, наклоны или заваливания начинаются на поворотах, а при тяжелых повреждениях больные вообще не способны стоять и ходить. Этому координационному расстройству свойственны также нарушения обоняния, изменения психики и выраженный хватательный рефлекс.

Виды атаксии

Особенностями мозжечковой атаксии являются утрата плавности речи, треморы различных видов, гипотония мышц и окуломоторная дисфункция. Походка также обладает характерными признаками: больные широко расставляют ноги и раскачиваются из стороны в сторону. В позе Ромберга наблюдается крайняя неустойчивость, часто происходит падение назад. Сильное нарушение координации движений происходит при тандемной ходьбе, когда пятка одной ноги приставляется к носку другой. Мозжечковая атаксия может быть вызвана широким спектром заболеваний – от авитаминоза и интоксикации лекарственными препаратами до злокачественной опухоли.

Наследственные дегенеративные изменения мозжечка вызывают спиноцеребеллярные атаксии – хронические заболевания прогрессирующего характера, которые бывают доминантного или рецессивного типа.

Аутосомно-доминантная мозжечковая форма заболевания нередко сопровождается следующими симптомами:

  • Тремором;
  • Гиперрефлексией;
  • Амиотрофией;
  • Офтальмоплегией;
  • Тазовыми расстройствами.

Патологоанатомическим признаком атаксии Пьера Мари является гипоплазия мозжечка, реже – атрофия нижних олив и варолиева моста. Первые нарушения походки начинаются, в среднем, в 35 лет. Впоследствии добавляются нарушения мимики и речи. Психические нарушения проявляются в виде депрессий, снижения интеллекта.

Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия сочетается с такими симптомами:

  • Арефлексией;
  • Дизартрией;
  • Гипертонусом мышц;
  • Сколиозом;
  • Кардиомиопатией;
  • Сахарным диабетом.

Семейная атаксия Фридрейха возникает из-за поражения спинальных систем, чаще всего – в результате родственного брака. Главный патологоанатомический симптом – нарастающая дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга. Примерно в 15 лет появляются шаткость при ходьбе и частые падения. Со временем изменения скелета вызывают склонность к частым вывихам суставов и кифосколиоз. Страдает сердце – деформируются предсердные зубцы, нарушается сердечный ритм. После любого физического напряжения начинается одышка и приступообразная боль в сердце.

Этиология

Причиной болезни становится мутирующий ген. Он передается аутосомно-доминантно. Важно, что всего одна копия родительского гена вызывает заболевание. Диагноз ставят на основе изучения генотипа. Спиноцеребеллярная дегенерация имеет около 20 форм.

Читайте также:  Дистальная полинейропатия что это такое

Точный механизм гибели нейрона не установлен. Известно, что в клетке найдены комплексы белковых молекул (убиквитин, поли-Q протеин). Как выяснилось похожие агрегаты обнаруживают в нейронах при болезни Альцгеймера. Похоже, все дегенеративные болезни мозга имеют общее происхождение.

Поскольку спиноцеребеллярная атаксия является болезнью наследственной, то она встречается в каждом последующем поколении, где был больной отец. Заболевание само по себе не слишком распространено (от одного до двадцати четырех заболевших на сто тысяч человек). При этом разные типы недуга встречаются в разных странах мира. В современной медицине существует больше двадцати вариантов этой болезни.

Симптомы и признаки

Симптомы обычно начинаются в возрасте 10-15 лет, но в редких случаях могут появляться уже в возрасте 18 месяцев или в возрасте 50 лет. Первый симптом, указывающий на появление заболевания — затруднения при ходьбе из-за нарушения согласованности движений различных мышц (атаксия).

Атаксия постепенно ухудшается и медленно распространяется на руки, а затем на туловище. Деформации в стопах, такие как косолапость, сгибание (непроизвольное сгибание) пальцев ног, голени или инверсия стопы (поворот внутрь) могут быть ранними признаками расстройства. Со временем мышцы начинают ослабевать и истощаться, особенно в ступнях, ногах и руках, развиваются деформации.

Другие симптомы включают потерю сухожильных рефлексов, особенно в коленях и лодыжках. Часто происходит постепенная потеря чувствительности в конечностях, распространяющееся на другие части тела. Развивается дизартрия (медленная, неразборчивая речь), и человек легко утомляется.

Появляются быстрые, ритмичные и непроизвольные движения глаз (нистагм).

У большинства людей с атаксией Фридрейха развивается сколиоз (искривление позвоночника в сторону), если он прогрессирует, могут появиться проблемы с дыханием.

Другие симптомы, наблюдаемые при заболевании, это:

  • боль в груди;
  • одышка;
  • учащенное сердцебиение.

Диагностика

Несмотря на то, что патология обладает специфическими и ярко выраженными клиническими проявлениями, в некоторых случаях возникают проблемы с установкой правильного диагноза.

Особенно это касается тех ситуаций, когда первыми признаками заболевания выступают экстраневральные симптомы — пациенты на протяжении длительного промежутка времени ошибочно наблюдаются у кардиолога или ортопеда и проходят бесполезные диагностические процедуры.

Основу диагностирования составляют инструментальные обследования, однако процедурам должны обязательно предшествовать мероприятия, выполняемые непосредственно неврологом:

  • изучение семейной истории болезни;
  • ознакомление с жизненным анамнезом пациента;
  • оценка рефлексов и внешнего вида конечностей;
  • измерение частоты сердечного ритма;
  • детальный опрос — для установки первого времени возникновения и определения степени выраженности клинической картины.

Наиболее информативны следующие инструментальные процедуры:

  • МРТ позвоночного столба и головного мозга;
  • нейрофизиологические обследования;
  • КТ и УЗИ;
  • транскраниальная магнитная стимуляция;
  • электронейрография;
  • электромиография;
  • ЭКГ.

Электронейромиография

Лабораторные исследования имеют вспомогательное значение и ограничиваются биохимическим анализом крови.

При атаксии Фридрейха требуются дополнительные консультации таких специалистов:

  • кардиолог;
  • эндокринолог;
  • ортопед;
  • офтальмолог.

Не последнее место в процессе диагностирования занимают медико-генетическое консультирование и комплексная ДНК-диагностика. Проводятся манипуляции на образцах крови пациента, его родителей, родных братьев и сестер.

Протекание заболевания можно выявить еще на этапе беременности — семейная атаксия Фридрейха у плода обнаруживается при проведении ДНК-тестов ворсин хориона, который выполняют на 8–12 неделе гестации или путем изучения амниотической жидкости на 16–24 неделе вынашивания ребенка.

Читайте также:  Отказывают почки у ребенка после кишечной инфекции

Стоит отметить, что атаксию Фридрейха необходимо дифференцировать от таких заболеваний:

  • фуникулярный миелоз;
  • новообразования мозжечка;
  • нейросифилис;
  • болезнь Нимана-Пика;
  • синдром Луи-Бар;
  • наследственная недостаточность витамина Е;
  • болезнь Краббе;
  • рассеянный склероз.

Спиноцеребеллярные атаксии

Категория: Генетические заболевания

Наследственные спиноцеребеллярные атаксии — клинически и генетически разнородная группа поражений структур центральной нервной системы, характеризующаяся прогрессирующим ухудшением равновесия и координации движений в сочетании с многообразными другими неврологическими проявлениями.

Частота встречаемости спиноцеребеллярных атаксий в популяции колеблется в пределах 1—23 случая на 100 000 населения. Заболевания имеют неравномерное географическое и этническое распространение.

В России, так же как и в Италии, преобладающей формой являются спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (41% семей), в Индии — спиноцеребеллярная атаксия 2-го типа.

Большая частота встречаемости спиноцеребеллярной атаксии 3-го типа отмечена в популяциях Германии (42%), Японии (о. Хонсю – 33,7%), США (23%).

Данная группа заболеваний относится к поражениям мозжечка, которые передаются по аутосомно-доминантному типу наследования. Мутации в генах приводят к образованию аномальных белковых продуктов, что вызывает повреждение и гибель клеток мозжечка, спинного мозга, коры полушарий большого мозга.

Впервые заболевание проявляется в возрасте 20—60 лет. Спиноцеребеллярная атаксия характеризуется большим разнообразием признаков, которые могут группироваться между собой по-разному в каждом случае.

Начальными симптомами являются незаметно появляющаяся неловкость, неустойчивость при быстрой ходьбе и беге, постепенно нарастающая и приводящая к развитию типичной шатающейся походки. В последующем присоединяются дрожание конечностей при выполнении каких-либо движений и нарушение координации движений в руках.

Обратите внимание

Помимо того, возникают изменения почерка, который становится крупным и неровным, и речи. Характерными являются также глазодвигательные расстройства в виде отрывистых, толчкообразных (саккадированных) движений глазных яблок при перемещении взора.

Зачастую возникают нарушения глотания и произношения звуков, расстройства стула и мочеиспускания, параличи конечностей, появляются патологические рефлексы, в то время как нормальные рефлексы снижаются или исчезают вовсе.

Можно заметить прогрессирующую потерю мышечной массы, которая сопровождается ослаблением этих мышц, кратковременное самопроизвольное сокращение нескольких мышечных волокон, что проявляется подкожным трепетанием. Нередко появляются разнообразные непроизвольные движения головы и конечностей, развивается слабоумие.

Гораздо реже проявляются признаки болезни Паркинсона. Могут формироваться изменения со стороны органа зрения, что проявляется снижением или полной потерей зрения. При компьютерной и магниторезонансной томографии головного мозга выявляется уменьшение размера мозжечка. Неуклонно прогрессируя, заболевание приводит к глубокой инвалидизации. Причиной смерти в большинстве случаев являются инфекционные осложнения.

Спиноцеребеллярные атаксии

Существуют определенные различия между разными формами аутосомно-доминантных мозжечковых атаксий, однако их четкое разграничение представляет собой трудную задачу и возможно только после проведения всех необходимых исследований.

Диагноз спиноцеребеллярной атаксии является достоверным в том случае, если имеются следующие признаки:

1) аутосомно-доминантный тип наследования;

2) появление первых признаков болезни во 2—6-м десятилетии жизни;

3) нарушение координации движений, нарушение речи, глазодвигательные расстройства в сочетании с другими характерными расстройствами, описанными выше;

4) атрофия мозжечка, что выявляется при проведении компьютерной и магниторезонансной томографии головного мозга;

5) прогрессирующее течение заболевания;

6) положительные результаты при исследовании ДНК.

Лечение. Эффективное лечение до настоящего момента отсутствует. Применяют препарат пиладокс, холина хлорид в сочетании с другими лекарственными средствами. Целесообразно применение витаминов группы В, витамина Е, эссенциале, ноотропных препаратов (ноотропил, пирацетам).

При поражении периферических нервов и мышц используют фосфаден (аденил), рибоксин, ретаболил. Эти препараты способствуют улучшению обмена веществ, что также является необходимым при лечении данной болезни. При наличии спазмов мышц хороший эффект оказывает баклофен или сирдалуд. Кроме того, назначают массаж, лечебную физкультуру, электростимуляцию мышц.

Важно

При возникновении непроизвольных движений назначают клоназепам, циклодол (акинетон), тиаприд, галоперидол. При неэффективности медикаментозного лечения непроизвольных движений может быть проведено оперативное лечение. Однако такая операция является чрезвычайно сложной, так как затрагивает структуры головного мозга.

Читайте также:  Возможно ли восстановиться после нервного истощения?

В этой связи проведение такого лечения возможно только в высокоспециализированных и оснащенных по последнему слову техники медицинских центрах.

О прогнозе

Прогноз неутешителен. Средняя продолжительность жизни больного с церебральной атаксией составляет от 15 до 20 лет. Хороший уход, своевременная диагностика и поддерживающие терапевтические меры продлят больному дополнительные 8-10 лет.

Больные, имеющие атаксию пятого и шестого вида живут подольше, их время жизни не очень меняется.

Самый худший вариант у пациентов ранней возрастной категории, как правило, патология стремительно прогрессирует за считанные годы.

К сожалению, спинномозговая атаксия плохо поддаётся лечебным мерам, нужно усовершенствование диагностических способов, внедрение новых стратегических способов лечения. Возможно в будущем медицина победит эту страшную болезнь.

Диагностика

Для установления точного диагноза специалисту обычно требуется провести лишь несколько простых тестов. Один из них – попытка стояния в позе Ромберга. Для этого пациента просят стать так, чтобы носки и пятки были сдвинуты вместе, а руки вытянуты вперед с повернутыми вниз ладонями и растопыренными пальцами. Такая поза больному дается с трудом – наблюдается сильная шаткость. В более сложном варианте пациенту предлагают поставить одну ногу вперед так, чтобы носок касался пятки.

Выявить синдром мозжечковой атаксии помогает асинергия Бабинского. В положении стоя пациенту предлагают прогнуться назад и запрокинуть голову. В норме для выполнения этого действия человеку понадобиться разогнуться в тазобедренном суставе и слегка согнуть колени. При атаксии мозжечка такая попытка заканчивается падением.

Лечебные процедуры

Из-за генетической природы заболевания все методы лечения сводятся к задерживанию прогресса заболевания, что позволяет длительное время избегать осложнений и сохранять активный образ жизни.

Статья в тему: Какая необходима неотложная помощь при анафилактическом шоке?

Для лечения АФ применяют 3 вида метаболических лекарственных препаратов:

  • кофакторов энзимных реакций (повышают количество реакций);
  • стимуляторов дыхательной функции митохондрий;
  • антиоксидантов (вещества замедляющие окисление).

Дополнительно применяют сердечные препараты улучшающие метаболизм в сердечной мышце, нейропротекторы, ноотропы (препараты активизирующие когнитивные функции).

В случаях мышечных спазмов применяют ботулотоксин в виде внутримышечных иньекций, при наличии искривления костей производят хирургические операции.

Лечебная физкультура направленная на тренировку координации и силы мышц позволяет эффективно противостоять деградирующему действию АФ и уменьшать болезненные ощущения.

В диете больным стоит уменьшить потребление углеводов, переизбыток которых ведет к усугублению симптомов.

Дифференциальное диагностирование

Пациент для объективности диагноза непременно проводит консультацию других специалистов: офтальмолога, эндокринолога, кардиолога, ортопеда.

Диагностирование этой наследственной болезни — сложный процесс из-за трудностей определить заболевание в ряде остальных, почти идентичных, а зачастую и сопутствующих болезней:

  • Симптом Бассена-Корнцвейга.
  • Наследственная атаксия относительно дефицита витамина Е. Для дифференцирования выявляют наличие акантоцитоза при помощи мазка крови, обследуют липидный профиль крови, определяют в крови количество витамина Е.
  • Рассеянный склероз.
  • Болезни, которые связаны с нарушением обменных процессов, наследующиеся по аутосомно-рецессивному типу. К примеру, симптом Ниманна-Пика, симптом Краббе.
Печень хелп - скорая помощь вашей печени