Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ)

Миоклоническая эпилепсия — состояние, характеризующееся сочетанием эпилептических приступов и хаотичных подёргиваний мышц.

Диагностика миоклонус-эпилепсии

В типичных случаях нетруден, если учитывать ядро кли­нического синдрома: миоклонический гиперкинез, эпилептические припад­ки, психическую деградацию, ригидность мускулатуры. Хронически-прогредиентные формы клещевого энцефалита иногда могут напоминать семей­ную миоклонус-эпилепсию, но наблюдается это очень редко. Миоклонический гиперкинез с периодическими общими судорожными припадками типи­чен для эпилепсии Кожевникова. Однако миоклонии здесь носят, как пра­вило, локальный характер. Значительно сложнее дифференциация болезни Унферрихта-Лундборга от обычной эпилепсии, если она сопровождается миоклониями в межприступном периоде. Эту форму иногда называют мио- клонической эпилепсией, а в свое время обозначали как «падучую болезнь со вздрагиваниями или толчками». Частота миоклоний при миоклонус-эпилепсии оце­нивается очень различно (от 75 до 1%). Обычно речь идет о синхронных, аритмичных миоклониях с большим двигательным эффектом. Миоклонии чаще наблюдаются в плечевом поясе и проксимальных отделах рук, реже в ногах и в области головы. Нередко имеется очевидная связь миоклоний с засыпанием или просыпанием. В большинстве случаев через различное вре­мя (в среднем через 3 года) к миоклониям присоединяются большие судо­рожные припадки. Однако примерно в40% случаев большие припадки пред­шествуют миоклониям. Таким образом, отличием от болезни Унферрихта — Лундборга служат синхронность, симметричность миоклоний и отсутствие тенденции к их генерализации. Мало выражены сенсоклоническая и психоклоническая реакции, нет существенных неврологических выпадений. Изменения личности носят эпилептический характер и не переходят в про­грессирующую деменцию. Наконец, несравненно менее грубы электроэнцефалографические сдвиги. Здесь это, как правило, нормальный основной фон с эпизодическими пик — волна комплексами.

Одно толь­ко сочетание эпилептических припадков и миоклонического гиперкинеза еще не дает повода для диагноза миоклонус-эпилепсии. На­против, о наличии этого тяжкого страдания свидетельствуют резкие колеба­ния интенсивности гиперкинеза в отдельные дни и прогрессирующее те­чение болезни.

Под названием paramyoclonus multiplex или эссенциальной миоклонии описываются сокращения определенных мышц лица, туловища, рук и ног, повторяющиеся 5-10 раз в минуту. Заболевание возникает в зрелом воз­расте, протекает доброкачественно, не сопровождаясь эпилептическими припадками и изменениями психики.

В целом насчитывается около 30 болезней, при которых могут наблюдать­ся миоклонии. Однако до настоящего времени и нозологическая, и толико­морфологическая классификация миоклонического синдрома весьма далека от разрешения.

Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга описывается как редкое семейное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, реже — по доми­нантному типу. Известны и спорадические случаи.

Юношеская эпилепсия, лечение

ЮАЭ эффективно лечится медикаментами. Абсансы неплохо вылечивают такие лекарства, как «Этосуксимид» «Вальпроатам», также можно комбинировать эти препараты. Если у пациента наблюдаются генерализованные тонико-клонические приступы или миоклонии, или же клиническая картина сочетает оба типа приступов или комбинирует их, корректно использовать монотерапию вальпроатами.

Более 80% пациентов достигают полной ремиссии с помощью традиционных антиэпилептических препаратов (АЭП), например, суксимида и вальпроатов. Сейчас начинает активно применяться ламотриджин, и это должно существенно повысить число пациентов с ремиссией.

Использование ламотриджина отлично подходит женщинам детородного возраста, на которых вальпроаты могут потенциально оказывать тератогенные воздействия. Неполная ремиссия может случиться из-за наличия в анамнезе абсансов с легкими клоническими компонентами, более 10 ГТКП, статус абсансов, случайных ГТКП или приступов во сне, а также нарушений развития.

Юношеская эпилепсия, лечение

Прогноз по лечению юношеской абсанс эпилепсии вариативен и зависит от многих факторов: правильной и ранней диагностики, верного лечения и подбора медикаментов, и наконец, от желания пациента выздороветь и вернуться к здоровой жизни.

Эпилепсия, которая дебютирует в преклонном возрасте, называется старческой (синонимы – сенильная, генуинная эпилепсия). Её сопровождают судорожные припадки и прогрессирующая деменция. Старческая эпилепсия отличается вторичным характером, её обуславливают сосудисто-мозговая патология или дегенеративные процессы в головном мозге, например, болезнь Альцгеймера или болезнь Пика.

Читайте также:  Люмбальная пункция показания и противопоказания

Доклад комиссии ILAE(по классификации эпилептических приступов

Самокупирующиеся приступы

Генерализованные: .

  • тонико-клонические (включая варианты начала с клонической или миоклонической фазы);
  • клонические (с легким тоническим компонентом или без него);
  • типичные абсансы,
  • атипичные абсансы,
  • миоклонические абсансы,
  • тонические,
  • эпилептические спазмы;
  • эпилептический миоклонус;
  • миоклонус век (с абсансами или без них),
  • миоклоиически-атонические (миатонические);атонические;
  • негативный миоклонус (внезапный паралич части мускулатуры с утратой мышечного тонуса);
  • рефлекторные генерализованные.

Фокальные:

  • фокальные сенсорные (с простыми симптомами, связанными с раздражением затылочной/теменной/височно-теменно-затылочной коры)
  • фокальные моторные: клонические, асимметричные тонические (связанные с раздражением дополнительной моторной зоны), с типичными, с гиперкинетическими автоматизмами, с фокальным негативным миоклонусом, ингибиторные;
  • геластические (насильственные приступы смеха);
  • гемиклонические;
  • вторично-генерализованные;
  • рефлекторные (стимулсенситивные) фокальные.

Продолжающиеся приступы

Генерализованный эпилептический статус.

  • генерализованных тонико-клонических приступов,
  • клонических приступов;
  • абсансов;
  • тонических приступов;
  • миоклонических приступов.

Фокальный эпилептический статус:

  • Кожевниковская эпилепсия;
  • продолженная аура;
  • статус лимбических приступов;
  • гемиконвульсивный статус с гемипарезом.

Юношеская эпилепсия

Юношеская эпилепсия – это заболевание, которое развивается незаметно и постепенно у подростков, которые абсолютно здоровы физически и психически. Болезнь начинает проявляться в 10-17 лет, пик заболевания приходится на возраст 10-12 лет.

Описание и симптомы юношеской эпилепсии

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) заболевают как юноши, так и девушки примерно с одинаковой частотой.

В этом – главное отличие ЮАЭ от ДАЭ – детской абсанс эпилепсии, которой болеют в основном девочки. ЮАЭ отличается относительно невысокой частотой абсансов, симптомы болезни проявляются незначительно, и иногда болезнь развивается незаметно для человека до того момента, как к ней присоединятся генерализованные тонико-клонические приступы.

Семиология абсансов при юношеской абсанс эпилепсии незначительно отличается от абсансов ДАЭ. Абсансы в детстве могут возникать каждый день, в то время, как юношеские отличаются спорадическим характером.

Юношеские абсансы могут быть описаны как спаниолептические, что можно приблизительно перевести с греческого как «скудные». ГТКП возникают при заболевании ЮАЭ намного чаще, чем при ДАЭ (более 70% заболевших).

Около 30% случаев ГТКП – это первый тип приступов, которые предшествуют возникновению абсансов. В основном, генерализованные тонико-клонические приступы возникают во время пробуждения человека.

Небольшая часть пациентов, однако, отмечает возникновение ночных или случайных приступов, не связанных со сном. В редких случаях юношеская абсанс эпилепсия сопровождается миоклоническими приступами.

ЮАЭ – это идиопатическая эпилепсия. Врачи предполагают наличие генетической связи между ДАЭ, ЮАЭ, эпилепсией с ГТКП пробуждения и юношеской миоклонической эпилепсией.

Генерализованные судорожные приступы развиваются намного реже у тех пациентов, которые диагностировали заболевание на раннем этапе и начали его лечить.

У более ¾ заболевших врачи констатируют наличие генерализованных судорожных приступов. У пациентов с подобными приступами дебют юношеской абсанс эпилепсии характеризуется не абсансами, а тонико-клоническими судорожными пароксизмами. ГСП сопровождают короткие нечастые тонико-клонические судороги, возникающие, в основном, при засыпании или пробуждении.

Гипервентиляцией провоцируется возникновения абсансов только у 10% пациентов. Генерализованные судорожные приступы у 20% заболевших может спровоцировать депривация сна.

Диагностика юношеской абсанс эпилепсии проводится с помощью иктальной и интериктальной ЭЭГ, которые показывают симметричные генерализованные разряды комплексов спайк-волна.

В лобных отделах часто наблюдается максимум. Частота, как правило, немного выше, чем при ДАЭ, она составляет Гц. Депривация сна и гипервентиляция, иногда фотостимуляция, могут спровоцировать ЭЭГ пароксизмы.

Иногда требуется провести видео-ЭЭГ и протестировать сознание, что поможет выяснить клинический или субклинический характер ЭЭГ пароксизмов. Неврологическое обследование и нейровизуализация при юношеской абсанс эпилепсии в основном нормальны.

Юношеская эпилепсия, лечение

ЮАЭ эффективно лечится медикаментами. Абсансы неплохо вылечивают такие лекарства, как «Этосуксимид» «Вальпроатам», также можно комбинировать эти препараты. Если у пациента наблюдаются генерализованные тонико-клонические приступы или миоклонии, или же клиническая картина сочетает оба типа приступов или комбинирует их, корректно использовать монотерапию вальпроатами.

Более 80% пациентов достигают полной ремиссии с помощью традиционных антиэпилептических препаратов (АЭП), например, суксимида и вальпроатов. Сейчас начинает активно применяться ламотриджин, и это должно существенно повысить число пациентов с ремиссией.

Использование ламотриджина отлично подходит женщинам детородного возраста, на которых вальпроаты могут потенциально оказывать тератогенные воздействия. Неполная ремиссия может случиться из-за наличия в анамнезе абсансов с легкими клоническими компонентами, более 10 ГТКП, статус абсансов, случайных ГТКП или приступов во сне, а также нарушений развития.

Читайте также:  Анальгин: от чего помогает и как применяется препарат

Прогноз по лечению юношеской абсанс эпилепсии вариативен и зависит от многих факторов: правильной и ранней диагностики, верного лечения и подбора медикаментов, и наконец, от желания пациента выздороветь и вернуться к здоровой жизни.

Эпилепсия, которая дебютирует в преклонном возрасте, называется старческой (синонимы – сенильная, генуинная эпилепсия). Её сопровождают судорожные припадки и прогрессирующая деменция. Старческая эпилепсия отличается вторичным характером, её обуславливают сосудисто-мозговая патология или дегенеративные процессы в головном мозге, например, болезнь Альцгеймера или болезнь Пика.

Собственное исследование Парамоновой Е.Н. за лет

Эпилептолог Парамонова Е.Н.

       Общее количество пациентов 125

       Женщины – 85 (68%)

       Мужчины  —  40 (32%)

Собственное исследование Парамоновой Е.Н. за лет

       Возраст от 14 до 61 лет

       Время наблюдения  от 10 месяцев до 18 лет

       Возраст дебюта:

  7 лет – 1 чел.(0,8%)

12-20  лет – 121 чел. (96,8%)

После 20 лет – 3 чел. (2,4%)

Дебют с миоклоний (при обращении) – 3 чел. (2,4%)

Трансформация

Собственное исследование Парамоновой Е.Н. за лет
  • ДАЭ – 6 человек
  • Роландическая эпилепсия – 2 человека
  • ДЗЭ (тип Гасто) – 1 человек
  • С изолированными ГСП – 3 (2 – ятрогенные)
  • ЮАЭ – 4 (некомплаентные пациенты)
  • Генерализованая  фотосенситивная – 3 человек
  • Терапия ЮМЭ

  • Терапия ЮМЭ

Дозировки остальных АЭП

  • Леветирацетам – 1000-2500 мг/сутки
  • Ламотриджин 100 – 450 мг/сутки
  • Фенобарбитал  0,05 – 0,1 /сутки

Эффективность терапии

Исходы беременностей

Исход беременности

  • 48 женщин имеют детей, из них у 5-ти по 2 ребенка (имеются в виду и беременности до обращения к эпилептологу)
  • Детей с пороками развития нет
  • У 1 пациентки ребенок с аутизмом, (ЭЭГ – норма)

Попытка отмены терапии

Собственное исследование Парамоновой Е.Н. за лет

Всего 27 человек, из них:

  • 1 – полная отмена АЭП
  • 12 – рецидив в течение 1-6 месяцев
  • 14 – боятся окончательно убирать АЭП (прием вальпроатов в СД 300 – 500 мг)

Выводы

 При  правильной диагностике, ЮМЭ – один из наиболее курабельных эпилептических синдромов, хотя не дающий полного излечения. Вальпроаты – самые эффективные и доступные препараты для лечения данного синдрома. В собственном исследовании не выявлены побочные влияния вальпроатов на плод.

Во время записи видео-ЭЭГ мониторинга продемонстрированы характерные для ЮМЭ миоклонии, сопровождающиеся пик-волновой активностью

Как развивается заболевания

Миоклоническая эпилепсия симптомы имеет ярко выраженные, по ним легко установить фазы заболевания. При возникновении недуга не учитываются его формы, развитие происходит в течение трех этапов. Они делятся на:

Как развивается заболевания
  • эпилептически-титаниформный – длится на протяжении нескольких лет, при этом интенсивность эпилептических припадков лишь усиливается. Психика нарушается, больной впадает в истерику, появляется боязнь всего, наблюдается болевой синдром, повышается работа потоотделения, обмороков нет;
  • миоклонический-эпилептический – прогрессирует в течение долгих лет, проблема затрагивает как лицевые мышцы, так и остальные части тела, включая мышечные волокно. Приступы легкой формы сильно не меняют привычный образ жизни больного, зато в тяжелых случаях становится затруднительно выполнять конкретные действия из-за потери ориентации в пространстве. Судороги способны появиться при изменениях в окружающей обстановки (яркий свет, громкий звук);

  • терминальный – симптоматика, указываемая ранее, проявляется с удвоенной силой, психика подвергается мощному отрицательному воздействию. Человек полностью не теряет способность заниматься умственной деятельностью, однако негативная сторона отображается в виде осложнений речевого аппарата и ухудшения памяти, из-за чего пациента начинают считать слабоумным.

Прогнозы

Можно ли вылечить юношескую миоклоническую эпилепсию?

Прогнозы

Нет, это невозможно. В большинстве случаев имеет место чисто функциональное расстройство с не до конца понятным происхождением и патогенезом. А поскольку ни механизм, ни конкретная причина не известны, говорить о тотальном лечении невозможно.

Однако болезнь можно взять под контроль. При грамотной терапевтической тактике имеется возможность компенсировать расстройство. Если придерживаться предписаний профилактического плана, есть шансы избежать повторных пароксизмов в течение продолжительного срока. Прогноз благоприятный. Потому суть лечения в большинстве своем заключается в одном — предотвратить миоклонические приступы эпилепсии.

Прогнозы

Отклонения с психическими расстройствами, прогрессирующие формы, синдромы с генетической обусловленностью (синдром Драве, Унферрихта-Лундборга) имеют негативные прогнозы во всех отношениях. Не лечатся, трудно поддаются контролю.

Точных выкладок по рассматриваемому вопросу быть не может. Вопрос прогноза рекомендуется адресовать лечащему врачу. Нужно учитывать множество факторов.

Прогнозы

Профилактика заболевания

Для этого проводятся следующие меры:

  • диагностика наследственных явлений с ранних годов жизни ребенка;
  • соответствующее обследование при вынашивании ребенка;
  • поддержание необходимой массы тела;
  • устранение возникающих отклонений от нормы.

Лечение и профилактика юношеской миоклонической эпилепсии позволит ребенку с наследственным геном вести полноценную жизнь. В редких случаях эпилепсия этого вида возникает у пожилых людей и ведет к развитию таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера, слабоумию, болезнь Пика.

Диагностика миоклонус-эпилепсии

В типичных случаях нетруден, если учитывать ядро кли­нического синдрома: миоклонический гиперкинез, эпилептические припад­ки, психическую деградацию, ригидность мускулатуры. Хронически-прогредиентные формы клещевого энцефалита иногда могут напоминать семей­ную миоклонус-эпилепсию, но наблюдается это очень редко. Миоклонический гиперкинез с периодическими общими судорожными припадками типи­чен для эпилепсии Кожевникова. Однако миоклонии здесь носят, как пра­вило, локальный характер. Значительно сложнее дифференциация болезни Унферрихта-Лундборга от обычной эпилепсии, если она сопровождается миоклониями в межприступном периоде. Эту форму иногда называют мио- клонической эпилепсией, а в свое время обозначали как «падучую болезнь со вздрагиваниями или толчками». Частота миоклоний при миоклонус-эпилепсии оце­нивается очень различно (от 75 до 1%). Обычно речь идет о синхронных, аритмичных миоклониях с большим двигательным эффектом. Миоклонии чаще наблюдаются в плечевом поясе и проксимальных отделах рук, реже в ногах и в области головы. Нередко имеется очевидная связь миоклоний с засыпанием или просыпанием. В большинстве случаев через различное вре­мя (в среднем через 3 года) к миоклониям присоединяются большие судо­рожные припадки. Однако примерно в40% случаев большие припадки пред­шествуют миоклониям. Таким образом, отличием от болезни Унферрихта — Лундборга служат синхронность, симметричность миоклоний и отсутствие тенденции к их генерализации. Мало выражены сенсоклоническая и психоклоническая реакции, нет существенных неврологических выпадений. Изменения личности носят эпилептический характер и не переходят в про­грессирующую деменцию. Наконец, несравненно менее грубы электроэнцефалографические сдвиги. Здесь это, как правило, нормальный основной фон с эпизодическими пик — волна комплексами.

Одно толь­ко сочетание эпилептических припадков и миоклонического гиперкинеза еще не дает повода для диагноза миоклонус-эпилепсии. На­против, о наличии этого тяжкого страдания свидетельствуют резкие колеба­ния интенсивности гиперкинеза в отдельные дни и прогрессирующее те­чение болезни.

Под названием paramyoclonus multiplex или эссенциальной миоклонии описываются сокращения определенных мышц лица, туловища, рук и ног, повторяющиеся 5-10 раз в минуту. Заболевание возникает в зрелом воз­расте, протекает доброкачественно, не сопровождаясь эпилептическими припадками и изменениями психики.

В целом насчитывается около 30 болезней, при которых могут наблюдать­ся миоклонии. Однако до настоящего времени и нозологическая, и толико­морфологическая классификация миоклонического синдрома весьма далека от разрешения.

Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга описывается как редкое семейное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, реже — по доми­нантному типу. Известны и спорадические случаи.

Противопоказания

Чеснок запрещено есть при аллергии на этот продукт. Чаще всего она сопровождается покраснением кожи и выраженным зудом. Иногда продукт провоцирует расстройство пищеварительных органов. Оно характеризуется болевыми ощущениями и нарушением стула.

Не рекомендуется есть много чеснока при наличии лишнего веса или стремления похудеть. Продукт провоцирует стимуляцию аппетита. После его потребления усиливается голод.

Употребление чеснока при язвенной болезни разрешено далеко не всегда. В период обострения патологии есть этот овощ категорически запрещено. С наступлением ремиссии продукт допустимо включить в рацион. Однако предварительно следует получить консультацию гастроэнтеролога.

О лечении заболеваний желудка будет рассказано в видео:

Источник

Успешное лечение заболеваний желудочно-кишечного тракта происходит только при соблюдении режима питания. Поэтому, составляя рацион, вам необходимо уделять особое внимание тем продуктам, которые вы едите, и четко разграничивать для себя полезную и вредную пищу. Например, сырой чеснок и лук при гастрите — разрешены ли они? Давайте разберемся в этом вопросе, так как состав двух этих продуктов — это настоящий кладезь полезных микроэлементов и витаминов.

Репчатый лук и чеснок — обязательные ингредиенты многих блюд. Пользуются они популярностью и в медицине как вспомогательные средства для лечения некоторых болезней. Но при язве желудка и гастрите специалисты настоятельно рекомендуют избегать этих продуктов.

Объясняется это тем, что лук и чеснок содержат эфирные масла, способствующие раздражению стенок желудка и увеличению выделения соляной кислоты. В результате, происходит обострение заболеваний ЖКТ, так как воспаляется слизистая оболочка. Конечно, при гастрите и язве полностью отказываться от лука и чеснока, богатых полезными веществами, не стоит. Просто необходимо разобраться в каком виде их безопасно употреблять в пищу.

Печень хелп - скорая помощь вашей печени