Фатальная семейная бессонница – причины и лечение

Из названия патологии понятна его причина и исход: генетическая запрограммированность следует из слова «семейная», смертельный исход – из слова «фатальная». Фатальная семейная бессонница – крайне редко встречающаяся, наследственная патология нервной системы, относимая к заболеваниям, вызванным белками-прионами.

Комментарии

#1 написал: kusi 1 августа 2012 13:22 Группа: V.I.P. Репутация: Выкл. Публикаций: 354 Комментариев: 7 276 +++++++++++++++++++++++++ Зарегистрирован:                       #2 написал: Mi_x 1 августа 2012 14:15 Группа: Посетители Репутация: (0|0) Публикаций: 2 Комментариев: 219 хи ну так интеремно + Зарегистрирован: #3 написал: ЛедиБлонд 1 августа 2012 19:07 Группа: Посетители Репутация: (3|0) Публикаций: 4 Комментариев: 2 362 ничего себе, ночи постоянно коротать, + Зарегистрирован:       #4 написал: мирабелла 3 августа 2012 17:00 Группа: Посетители Репутация: (1|0) Публикаций: 0 Комментариев: 654 Итересная информация ,буду знать. Зарегистрирован:    #5 написал: Safary5 4 августа 2012 10:14 Группа: Посетители Репутация: (0|0) Публикаций: 0 Комментариев: 335 офигеть!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Зарегистрирован:   #6 написал: Волжская О.В. 12 августа 2012 00:14 Группа: Друзья Сайта Репутация: (335|0) Публикаций: 0 Комментариев: 5 538 +++++++++++++++++++++++++++++++ Зарегистрирован:           #7 написал: Anna_Fran 17 декабря 2012 07:15 Группа: Посетители Репутация: (0|0) Публикаций: 1 Комментариев: 101 Ой ей не хорошая какая болезнь, мне кажется я ей страдаю Зарегистрирован: #8 написал: Mumla Suomi 30 марта 2013 14:30 Группа: Активные Пользователи Репутация: (2|0) Публикаций: 0 Комментариев: 7 457 +++++++++++++++++++ +++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++ +++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++ +++++++++ ++++++++++++++++++++++++++++++++++++ Зарегистрирован:             #9 написал: lor4ik 24 апреля 2013 11:20 Группа: Посетители Репутация: (6|0) Публикаций: 0 Комментариев: 7 595 +++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++ Зарегистрирован:             #10 написал: Iprit 13 июня 2015 21:12 Группа: Посетители Репутация: (2360|-2) Публикаций: 5 Комментариев: 662 Anna_Fran,Эй!!Вы еще живы?спасибо за ценную информацию — в учебниках про нее мало : написано , что прионы вызывают , но откуда они берутся не было написано. Хочу чтобы кто-нибудь снял психологический триллер на эту тему (типа главному герою кажется , что его преследуют и он видит призраков, а потом выясняется, что у него эта вещь).жирный + Зарегистрирован:     #11 написал: Foxy Lady 23 июня 2015 03:04 Группа: Посетители Репутация: (35|0) Публикаций: 3 Комментариев: 682 Вот же блин, где реальный ужас! Представьте себя на месте несчастного больного с его бессоницами, фобиями и галлюцинациями. Причем, живешь себе ни сном ни духом, а тут бац, и такая фигня. И сделать ничего нельзя! Человек умирает в страшных мучениях, раздираемый кошмарами практически в расцвете сил! Зарегистрирован:    #12 написал: Vlada Verdy 28 июля 2015 18:56 Группа: Посетители Репутация: (2|0) Публикаций: 11 Комментариев: 2 008 Да уж мучительная участь,врагу такого не Зарегистрирован:        #13 написал: Y-PROTIV-GMO 22 мая 2016 18:12 Группа: Посетители Репутация: (0|0) Публикаций: 0 Комментариев: 1 Сегодня мы столкнулись с тем чего раньше не было- это ГМО — созданные искусственно химеры — это не растения и не животные. Нормальная женщина или ребенок не могут усваивать пищу с ГМО , поэтому у них такая реакция в виде бессонницы ,аллергии ,или нарушении обмена веществ- Исключив из рациона ГМО продукты вы полностью забудете что такое бессонница и будет Вам счастье. Обращаюсь к родителям чьи дети страдают вы хотите поподробнее узнать о моем методе или задать вопрос Вы можете найти мои статьи в интернете(большими буквами:Y-PROTIV-GMO форумы)или( в контакте в строке Поиск: наберите фам ван-лиен),или использовать яндекс поиск людей:фам ван-лиен (там я подробно объясняю причины от чего происходит бессонница,найдете список продуктов и лекарств от которых у вас бессонница,как сделать анализ на гмо,или вы знаете как сделать анализ на ГМО),и если мой метод работает и вы так же против гмо-мне от вас нужен пустяк-ваш голос на специальных сайтах которые хотят запретить ГМО,может быть ваш голос будет решающий,на этих сайтах бесплатный сбор подписей. Зарегистрирован: #14 написал: Сделано_в_СССР 4 марта 2018 00:43 Группа: Друзья Сайта Репутация: (3435|-1) Публикаций: 2 535 Комментариев: 13 372 Интересная информация++++++ Зарегистрирован:                                     

Гости

Почему возникает патология

Игнасио Ройтер, итальянский врач, в 1977 году наблюдал родную тетку своей жены: она не могла заснуть. Лечение снотворными и другими средствами не помогало, ей становилось все хуже, и через 12 месяцев она умерла. Спустя короткое время ее сестра также обратилась к врачу с подобными жалобами – она тоже погибла спустя один год.

Тогда Ройтер решил проверить зародившуюся у него версию и начал работать с медицинскими архивами семьи. Там он нашел историю болезни родного деда двух сестер. Согласно документам, он мучился от подобных симптомов и умер через аналогичный промежуток времени.

На основании этих сведений Ройтер пришел к заключению о наследственном характере патологии. Однако эту версию следовало подкрепить доказательствами. И когда в 1984 году бессонница появилась у дяди жены Ройтера, ход его болезни стал тщательно документироваться и анализироваться.

Сколько дней человек может не спать?

После наступления летального исхода головной мозг пациента был тщательно исследован – причина непонятной бессонницы найдена. Ею была мутация в гене 20-й хромосомы.

В результате мутации в 178-м кодоне вместо аспарагина продуцируется аспарагинат (аспарагиновая кислота), что меняет форму нормального белка – он становится прионом.

Прионовые белки меняют структуру окружающих их нормальных белков, в результате прионы накапливаются, формируют амилоидные бляшки в таламусе. Данный отдел головного мозга отвечает в том числе за сон. Бляшки и становятся непосредственной причиной нарушения сна.

Доказано, что мутация носит доминантный характер. Поэтому при ее наличии она обязательно проявит себя инсомнией. Дети такого человека заболеют с вероятностью 50%. Мутация не зависит от пола – мужчины и женщины одинаково подвержены патологии.

Почему возникает патология

В принципе не исключен риск внезапного появления фатальной бессонницы у любого индивида, но в реальности это крайне маловероятно

Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница – наследственное заболевание, при котором человек теряет способность засыпать.

  • Общая информация
  • Причины и патогенез
  • Симптомы
  • Лечение
  • Прогноз

Фатальная семейная бессонница считается очень редкой генетической патологией. На данный момент известно 40 семей американского и итальянского происхождения, члены которых умерли от этого недуга.

Впервые заболевание было описано в 1979 году доктором из Италии Игнацио Ройтером. Он наблюдал за тетей своей супруги, которая не могла уснуть и через год скончалась.

Спустя некоторое время эта же история повторилась с сестрой пациентки. Затем Ройтер получил информацию из архива психиатрической клиники, что дедушка умерших женщин жаловался на аналогичные симптомы.

На этом основании он выдвинул гипотезу о наследственном характере патологии.

В 1984 году с мучительной неизлечимой бессонницей столкнулся еще один родственник супруги Ройтера – ее дядя. Доктор зафиксировал все особенности клинической картины болезни, а после смерти пациента произвел вскрытие, позволившее описать ее патоморфологию.

Причина фатальной семейной бессонницы была установлена относительно недавно – в конце 1990-х годов. Болезнь возникает из-за мутации гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме.

В частности дефект находится в 178 кодоне, который в норме должен кодировать аспарагин, необходимый нервной системе для полноценной работы. Вместо него синтезируется аспарагиновая кислота.

Она изменяет структуру молекул белков нервных клеток, и они превращаются в прионы.

Читайте также:  От чего во время месячных тошнит и кружится голова

Важно

Прион – особый инфекционный агент, представляющий собой белок с третичной структурой. Он отличается высокой агрессивностью: легко меняет формы окружающих белков. Так в организме запускается необратимая цепная реакция.

Фатальная семейная бессонница характеризуется патологическими изменениями в тканях таламуса – структуры, которая отвечает за обработку практически всех сигналов, идущих в кору большого мозга. Этот отдел ЦНС отвечает за механизм запуска сна.

Под воздействием прионов ядра таламуса приобретают вид губки (в них образуются поры) и перестают выполнять свои функции. Кроме того, формируются амилоидные бляшки – воскообразный налет на клетках мозга, состоящий из белков и полисахаридов.

Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница передается по аутосомно-доминантному типу: если у одного из родителей есть патологический ген, то ребенок его унаследует с вероятностью 50%. Половая принадлежность на возможность развития заболевания не влияет.

Первые симптомы фатальной семейной бессонницы проявляются в промежутке от 30 до 60 лет, как правило, после 50 лет. Пациент проходит через 4 стадии.

Первая из них – прогрессирующая бессонница, ее продолжительность до 4 месяцев. Человек хочет, но не может уснуть, со временем у него появляются психологические и вегетативные расстройства:

  • депрессия, приступы паники, фобии;
  • тахикардия, гипертензия, повышенное пото- и слюноотделение, учащение дыхания, гипертермия, запоры.

Вторая стадия, длящаяся около 5 месяцев, характеризуется усугублением состояния. Она сопровождается:

  • галлюцинациями;
  • паническими атаками;
  • повышенной тревожностью;
  • двигательными нарушениями, среди которых неустойчивость при ходьбе и подергивания конечностей.

Проявления третьей стадии являются результатом полного отсутствия сна, приводящего к истощению организма. Среди них:

  • значительная потеря веса;
  • стремительное старение;
  • мышечная слабость;
  • неконтролируемое поведение.

Этот этап занимает примерно 3 месяца.

Последняя четвертая стадия продолжается около полугода. Пациент перестает реагировать на окружающую действительность: он не говорит, не двигается, не употребляет пищу. У него развивается деменция. Как правило, из-за ослабления иммунитета к бессоннице присоединяются инфекционные заболевания. В конце этой стадии человек умирает.

Фатальная семейная бессонница не поддается лечению. Снотворные, седативные и психотропные препараты не помогают. Современная медицинская наука пытается найти эффективное средство терапии посредством генно-инженерных методик, но на данный момент изыскания не увенчались успехом.

Прогноз патологии неблагоприятный: через 7-36 месяцев после появления первых симптомов пациент умирает от истощения или инфекции.

Симптомы

Первые симптомы фатальной семейной бессонницы проявляются в промежутке от 30 до 60 лет, как правило, после 50 лет. Пациент проходит через 4 стадии.

Первая из них – прогрессирующая бессонница, ее продолжительность до 4 месяцев. Человек хочет, но не может уснуть, со временем у него появляются психологические и вегетативные расстройства:

  • депрессия, приступы паники, фобии;
  • тахикардия, гипертензия, повышенное пото- и слюноотделение, учащение дыхания, гипертермия, запоры.

Вторая стадия, длящаяся около 5 месяцев, характеризуется усугублением состояния. Она сопровождается:

  • галлюцинациями;
  • паническими атаками;
  • повышенной тревожностью;
  • двигательными нарушениями, среди которых неустойчивость при ходьбе и подергивания конечностей.

Проявления третьей стадии являются результатом полного отсутствия сна, приводящего к истощению организма. Среди них:

  • значительная потеря веса;
  • стремительное старение;
  • мышечная слабость;
  • неконтролируемое поведение.

Этот этап занимает примерно 3 месяца.

Последняя четвертая стадия продолжается около полугода. Пациент перестает реагировать на окружающую действительность: он не говорит, не двигается, не употребляет пищу. У него развивается деменция. Как правило, из-за ослабления иммунитета к бессоннице присоединяются инфекционные заболевания. В конце этой стадии человек умирает.

Развитие болезни

Патологически заболевание проявляется широко распространяющимися избирательными повреждениями коры головного мозга, главным образом таламокортикальных лимбических структур и дегенерацией таламуса.

Ядра таламуса являются источником ритмических электрических сигналов, отвечающими за смену состояния активности-торможения в коре больших полушарий головного мозга. Электрофизиологические исследования выявили наличие медленных волн, ответственных за синхронизацию таламуса с сонными веретенами коры больших полушарий и смену состояния их активности на торможение и сон.

Читайте также:  Головокружение: причины возникновения и способы устранения

Развивающаяся гиперактивность вегетативной нервной системы и снижение выраженности вегетативных циркадных ритмов, являются результатом дисбаланса, вызванного повреждением таламокортикальных цепей, участвующих в регуляции циклов сон-бодрствование.

В результате повреждения цепей таламуса и по мере прогрессирования болезни, пациент постепенно перестает адекватно реагировать на действия окружающей среды.

При отсутствии внешних раздражителей он впадает в полусонное состояние и регулярно совершает непроизвольные повторяющиеся движения, будто он находится во сне.

На электроэнцефалограмме больных наблюдается диффузная активность альфа-волн, соответствующая расслабленному состоянию мыслительных процессов, а так же активность тета-волн, соответствующая сосредоточенности на одном источнике информации или фазе быстрого сна, полудремы. Пациент словно бы навсегда застревает в постоянном состоянии наступления сна.

В более поздних стадиях заболевания, постепенное снижение уровня бдительности проводит к непрекращающемуся ступору. Это вегетативное состояние при отсутствии наступления глубокого сна не позволяет организму проводить восстановление тканей внутренних органов и приводит к смерти больного, через несколько месяцев или даже дней.

В результате последних исследований выявлено, что прионные мутации в человеческом организме довольно распространены, но чаще всего они не приводят к какому-либо заболеванию. Так же установлено, что за возникновение фатальной семейной бессонницы отвечает мутация D178N в гене прионного белка.

Вместе с тем отмечено девять случаев патологических признаков заболевания, неотличимых от FFI. У пациентов не обнаружено мутации D178N, но имеется гомозиготность по метионину в кодоне 129 PrP (прионные мутации). Мутации такого рода в нормальной популяции составляют около 48%. Эти данные, вероятно, подтверждают существование спорадических случаев FFI.

Аутосомно-доминантное наследование патологического гена означает, что он передается потомкам минимум в 50% случаев. Особенностью доминантных наследственных заболеваний, является их проявление в зрелом возрасте (45-60 лет).

Описание заболевания

От инсомнии пострадали всего несколько семей, проживающих в Италии и США. К сожалению, все эти люди уже умерли, а новых случаев, пока зарегистрировано не было.

Открыто заболевание было лишь в 1979 г, обычным итальянским врачом И. Ройтером.

К мысли о наследственном характере, его подтолкнула ситуация в его собственной семье.

Описание заболевания

Родная тетя его жены внезапно начала страдать от бессонницы, абсолютно перестала спать и вскоре умерла от истощения.

Изучив семейную историю болезни, он выяснил, что от тех же причин скончалась еще одна сестра и дед больной.

Когда через 5 лет, от подобной патологии умер еще один член той же семьи, Ройтер сделал вывод о наследственном характере развития и провел подробные исследования.

Причину возникновения заболевания смогли достоверно определить только в конце 1990-х гг. Заключается она в генетически обусловленной мутации гена, находящегося в 20 хромосоме.

В результате подобной мутации, аспарагиновая кислота заменяется обычным аспарагином, а молекула белка мутирует в прион. Прионами называют белки, имеющие третичную структуру, которые считаются агрессивными инфекционными агентами.

Действие их направлено на изменение структуры всех белков в организме, что приводит к разрушению таламуса, обрабатывающего сигналы, поступающие в кору головного мозга.

Описание заболевания

Прионы превращают таламус в пористое вещество, которое прекращает выполнять свои непосредственные функции, мешая человеку заснуть.

Узнайте о других разновидностях и формах бессонницы:

  • у детей и подростков,
  • у женщин при климаксе,
  • о хронической и алкогольной инсомнии.
Печень хелп - скорая помощь вашей печени