Идиопатическая эпилепсия – это вид эпилепсии, причина заболевания которой неизвестны.
Введение
Теоретически целями проведения лабораторных исследований у пациентов с эпилепсией являются скрининг скрытой патологии; диагностика заболевания и состояния пациента; контроль за динамикой патологического процесса; мониторинг эффективности лечения; прогноз течения заболевания.
Однако надежные скрининговые методы обследования здоровых людей на предмет выявления потенциальных больных эпилепсией в настоящее время в мировой практике не разработаны. Также особенностью диагностики эпилепсии является превалирование данных анамнеза и клинического обследования над результатами лабораторных исследований.
- Неврология — LiveJournal
- Эпилепсия. Классификация. Диагностика …
- Flip PDF Download …
- Мигрень и эпилепсия: коморбидность в …
- Особенности минерального обмена и …
- Эпилепсия при повреждении натриевых …
- Нервно-мышечные болезни №2 2012 by …
- Основные сведения
- colorpedia by ivanish shuiko — issuu
- Неврология — LiveJournal
Практически к лабораторным исследованиям у пациентов с установленным диагнозом эпилепсии прибегают для измерения концентрации антиэпилептических препаратов (АЭП) в плазме крови и мониторинга возможных побочных эффектов терапии. Тем не менее, будучи вспомогательным методом диагностики эпилепсии, лабораторные анализы являются неотъемлемой частью комплексной оценки состояния больного.
Идиопатическая эпилепсия
По предположениям, эпилептические приступы вызываются тем, что биологически активные химические вещества – нейромедиаторы, которые осуществляют передачу электрического импульса между клетками, вырабатываются в организме в недостаточном количестве. Само же название заболевания происходит от греческого слова «idios» – личный, собственный, сам.
Описание заболевания
Заболевание идиопатической формой эпилепсии предопределяет генетическая предрасположенность – родственники больного имеют аналогичную патологию. Помимо этого, часто члены семьи пациента, даже не страдающие эпилепсией, имеют такое же, как у больного, отклонение от нормы результата электроэнцефалограммы.
Согласно недавним исследованиям, некоторые случаи заболевания идиопатической эпилепсией передаются по наследству и вызываются хромосомной патологией.
Пациент с диагнозом «идиопатическая эпилепсия» не имеет каких-либо дефектов умственного развития или неврологических заболеваний. Результаты исследования мозга с помощью двух видов томографий: компьютерной и магнитно-резонансной, не показывают никаких патологий.
Возможны несколько путей развития идиопатической эпилепсии:
- Формируется ремиссия, которая в будущем вылечивается, реже возможен рецидив заболевания,
- Течение болезни контролируется, частота приступов снижается,
- Формируется резистентность,
- Эволюция идиопатической эпилепсии. Эволюция заболевания происходит у детей и подростков. Если форма эпилепсии – идиопатическая генерализированная, то эволюцию заболевания можно наблюдать в основном внутри одной ядерной группы. Если клиническая картина заболевания видоизменяется, а приступы трансформируются, развитие идиопатической формы эпилепсии зависит от возраста и является генетически детерминированным явлением, на которое оказывает влияние плейотропный ген эпилепсии.
Диагностика
Диагностикой и лечением болезни занимаются невролог и эпилептолог.
Постановка диагноза не представляет сложности для врача, так как симптомы являются слишком характерными.
Главное — это верно определить тип болезни, чтобы назначить соответствующую терапию.
Основной диагностический метод — энцефалограмма. Больному на голову надеваются электроды. Они фиксируют проводимость нервных импульсов.
При этом выявляется очаг заболевания, его локализация. Часто врачи специально провоцируют приступ, потому что чрезмерная активность в спокойном состоянии отсутствует.
- Flip PDF Download …
- Calaméo — Эрик Кандел. В поисках памяти
- PDF) Prospects Looking Migraine Gene …
- Синдром Бругада
- Неврология — LiveJournal
- Flip PDF Download …
- Терян Рози Артемовна …
- Особенности минерального обмена и …
- Эпизодические атаксии – тема научной …
- Пм №2 психчб среф by ivanish shuiko …
Для дифференцирования идиопатической эпилепсии от симптоматической назначают МРТ. Этот метод позволяет исключить органические изменения в мозге.
Окончательное утверждение диагноза осуществляется по следующим основаниям:
- Характеру приступов.
- Результату обследования умственного развития ребенка.
- Наличию наследственной предрасположенности.
При обследовании детей до года возникают определенные трудности. Так как в этом возрасте клиническая картина неясна.
Эпилепсия при повреждении натриевых каналов. Эпилепсия патологии кальциевых каналов
Нейрональный потенциал-зависимый натриевый канал представляет собой белковый комплекс, состоящий из большой трансмембранной а-субъединицы (структурно-функциональной основы канала) и двух малых b-субъединиц (модулирующих инактивацию Na-канала и уровень экспрессии а-субъединицы) [Wallace R. et al.].
Повышение проницаемости нейрональных мембран для ионов натрия является хорошо изученным и важным фактором эпилептогенеза. Совсем недавно было показано, что дефекты а- и бета-субъединиц нейронального натриевого канала, обусловленные мутациями соответствующих генов SCN1A и SCN1B на хромосомах 2q24 и 19ql3.1, приводят к развитию так называемой «генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс» [Wallace R. et al., Escayg A. et al.].
Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и характеризуется фебрильными судорогами (наблюдаемыми не только в типичном возрасте 5 лет, но и позднее), а также различными видами афебрильных генерализованных припадков (тонико-клонических, миоклонических, атонических, абсансов) или их сочетанием, что может сопровождаться развитием фенотипа миоклонически-астатической эпилепсии.
Функциональные исследования мутантного белка SCN1B на клеточной системе in vitro продемонстрировали замедление инактивации (закрывания) нейрональных натриевых каналов, что, по-видимому, сопровождается патологической «утечкой» тока ионов Na+ в клетку, провоцирующей деполяризацию и гипервозбудимость нейрональной мембраны [Wallace R. et al.]. Предполагается, что взаимосвязь припадков с повышением температуры тела обусловлена влиянием температурного фактора на проницаемость натриевых каналов.
Интересно отметить, что, помимо мутаций в генах натриевых каналов, фенотип данной формы эпилепсии может быть связан также с повреждением гена у2-субъединицы рецептора ГАМК [Baulac S. et al.].

Заболевания, обусловленные повреждением кальциевых каналов. Потенциал-зависимые кальциевые каналы играют ключевую роль в высвобождении нейротрансмиттеров. Нейрональный кальциевый канал является мультимерным белковым комплексом, в состав которого входит a1-субъединица, формирующая остов канала, и вспомогательные субъединицы Р, у и a2 [Escayg A. et al.]. Известно, как минимум, семь различных генов, кодирующих субъединицу а,, и 4 го мологичных гена, кодирующих субъединицы кальциевого канала.
Взаимодействие между а,- и бета-субъединицами регулирует амплитуду кальциевого тока, его потенциал-зависимость и кинетику активации и инактивации [De Waard M., Campbell К.]. В 2000 году A. Escayg с соавторами, проводя скрининг гена Р4-субъединицы кальциевого канала (CACNB4, хромосома 2q22-23) в большой выборке семейных случаев эпилепсии, обнаружили мутации в данном гене в 2 семьях с аутосомно-доминантной идиопатической генерализованной эпилепсией [Escayg A. et al.]. Интересно, что одна из выявленных мутаций была также обнаружена у больного с семейной энизодической атаксией, близкой по клиническим характеристикам к эпизодической атаксии 2-го типа (ацетазол-чувствительной).
Основной же вариант эпизодической атаксии-2 обусловлен нонсенс-мутациями гена другой субъединицы кальциевого канала – а1А(ген CACNL1А4). Таким образом, синдромы кальциевых каналов, аналогично описанным выше KCNA1-ассоциированным синдромам калиевых каналов, свидетельствуют о патогенетической взаимосвязи между эпилептическими припадками и острыми пароксизмами атаксии при каналопатиях. Конкретный механизм патогенетического эффекта мутаций в гене CACNB4 заключается в нарушении взаимодействия мутантной бета-субъединицы с аА-субъединицей кальциевого канала, что приводит к сокращению быстрого компонента инактивации канала и снижению потока ионов кальция в активизированные нейроны в процессе генерации потепциалов действия [Escayg A. et al.].
– Также рекомендуем “Механизмы влияния кальция на эпилепсию. ДНК-диагностика эпилептических каналопатий”
Оглавление темы “Семейные формы неврологической патологии”: 1. Диагностика прионных заболеваний. Дифференциация прионной патологии 2. Генетическая предрасположенность к прионным заболеваниям. Лобно-височная деменция с паркинсонизмом 3. Деменция при семейной церебральной амилоидной ангиопатии. Семейные деменции ассоциированные с хромосомой 3 4. Ген нейросерпина. Болезнь Гентингтона 5. Идиопатические наследственные эпилепсии. Эпилепсии при каналопатиях 6. Эпилепсия при повреждении натриевых каналов. Эпилепсия патологии кальциевых каналов 7. Механизмы влияния кальция на эпилепсию. ДНК-диагностика эпилептических каналопатий 8. Наследственные формы генерализованных эпилепсии. Причины генерализованной эпилепсии 9. Гены идиопатической генерализованной эпилепсии. Детская абсансная эпилепсия 10. Семейная парциальная эпилепсия. Роландическая эпилепсия
Что можно оценить при ЭЭГ?
Данный вид обследования позволяет определить функционирование отделов головного мозга при разных состояниях организма – сне, бодрствовании, активной физической, умственной деятельности и других. ЭЭГ – это простой, абсолютно безвредный и безопасный метод, не нуждающийся в нарушении кожных покровов и слизистой оболочки органа.
В настоящее время он широко востребован в неврологической практике, поскольку дает возможность диагностировать эпилепсию, с высокой степенью выявлять воспалительные, дегенеративные и сосудистые нарушения в мозговых отделах. Также процедура обеспечивает определение конкретного месторасположения новообразований, кистозных разрастаний и структурных повреждений в результате травмы.
ЭЭГ с применением световых и звуковых раздражителей позволяет отличить истерические патологии от истинных, или выявить симуляцию последних. Процедура стала практически незаменимой для реанимационных палат, обеспечивая динамическое наблюдение коматозных пациентов.
Формы заболевания
Во время приступов генерализованной эпилепсии, человек, как правило, теряет сознание. Но иногда приступ может быть настолько коротким, что пациент его не замечает. Во время приступа мышцы тела больного могут напрячься и/или начать дергаться и человек может неожиданно упасть.
Различные типы генерализованных приступов включают в себя:
- тонико-клонические припадки;
- тонческие припадки;
- атонические припадки;
- миоклонические припадки;
- абсансы.
- Международный казахско-турецкий …
- Неврология — LiveJournal
- Аудиогенная эпилепсия грызунов
- Неврология — LiveJournal
- Терян Рози Артемовна …
- Неврология — LiveJournal
- Терян Рози Артемовна …
Если при эпилепсии поражена только одна часть мозга, такую форму заболевания называют фокальной. Фокальная эпилепсия протекает легче генерализованной.
О том, как проходит диагностика эпилепсии, рассмотрим далее.
Человек, у которого выражены признаки эпилепсии, должен обезопасить себя в быту. О том, что нельзя делать при эпилепсии, читайте в следующем материале.
Лечение
Терапию подбирает и проводит врач-невролог совместно с врачом-психиатром. Лечение идиопатической эпилепсии проходит в неврологическом отделении больницы или в поликлинике — амбулаторно.
Лекарственная терапия должна быть длительная и непрерывная, т.е. около 5 лет после последнего приступа, она должна проводиться соответствующими препаратами.
Лечение начинают с доз антикольвунсантов, соответствующих виду приступа. При необходимости терапию проводят несколькими видами лекарств. Комплексно пациенты принимают витамины, биостимуляторы, соблюдают диету.
При неэффективности консервативной терапии приступают к хирургическому лечению. Выделяют резективные операции и функциональные.
Показаниями к резективным видам операций при идиопатической эпилепсии являются подтвержденный диагноз лекарственно устойчивой эпилепсии и визуализация патогенных очагов в мозге.
Функциональные операции — паллиативные. Показания к таким видам операций — невозможность резективных хирургических вмешательств при резистентной эпилепсии и высокий риск осложнений после операции.