Причины, симптомы и лечение синдрома Драве

Среди всех заболеваний мозга самой загадочной и малоизученной болезнью считается эпилепсия. На протяжении сотен веков люди мистифицировали этот недуг, считая эпилептиков одержимыми. Даже сейчас, в 21 веке, есть страны, где страдающие от этой болезни люди подвергаются гонениям, хотя причин для этого нет.

Симптомы эпилепсии у ребенка

Все проявления возникают спонтанно, реже провоцируются ярким мигающим светом, громким звуком или лихорадкой (повышение температуры тела выше до 38С, сопровождающееся ознобом, головной болью и общей слабостью). Двигательный припадок:

  • парциальные судороги  — кратковременные непроизвольные подергивания в какой-либо части тела: в одной конечности, руках и ногах при сохраненном сознании;
  • генерализованные судороги: судороги во всем теле. Во время приступов возможна потеря сознания, прикусывание языка, непроизвольные мочеиспускание и дефекация (опорожнение прямой кишки);
  • после приступа — разбитость и головная боль.

Чувствительный припадок: чувство покалывания или жжения на коже, иногда переходящее с одной части тела на другую, заканчивающееся спонтанно. Бессудорожный припадок (абсанс):

  • замирание ребенка на 10-30 секунд с прекращением выполняемой деятельности, застыванием взгляда. Проходит бесследно без головной боли после приступа. Воспоминаний о припадке не остается;
  • у новорожденных и детей раннего возраста при таком припадке бывают резкие кивательные движения головой.

Кроме того, ранними признаками развития эпилепсии могут быть:

  • головные боли: повторяющиеся, сопровождающиеся тошнотой, рвотой;
  • хождение во сне — на утро ребенок ничего не помнит;
  • ночные кошмары с учащенным сердцебиением, пробуждение — с криком.

Что лежит в основе развития заболевания

Врачи до сих пор ломают головы над тем, откуда растут ноги у заболевания. По наблюдению специалистов синдром Драве может быть спровоцирован:

  • воспалением ЦНС;
  • нарушениями развития мозга;
  • нарушением обмена веществ.
Читайте также:  Ребенок от года до двух. Особенности нервной деятельности

Однако все специалисты сходятся в том, что основная причина возникновения синдрома Драве – генетическая предрасположенность (мутация генов в натриевом канале нейронов). Также отмечается, что любой новорождённый может быть потенциальным носителем синдрома.

Что лежит в основе развития заболевания

К возникновению синдрома приводят спонтанные (усеченные) мутации в следующих генах:

  • SCN1A (80% случаев);
  • GABRG2;
  • PSDH19.

Причины эпилепсии

Появление приступов эпилепсии у детей обусловлено возникновением очагов биоэлектрического возбуждения в разных участках мозга. При этом в клетках головного мозга, которые находятся в эпилептических очагах, формируются разные по своей частоте волны и разряды. Они возникают при определенных условиях или под воздействием провоцирующих факторов.

При этом биоэлектрические разряды усиливаются и накапливаются в определенных зонах коры мозга.

Одним из факторов считается наследственность – ряд форм эпилепсии передается по наследству.

Причины эпилепсии

Наследственная предрасположенность

На сегодняшний день доказана наследственная природа определенных форм болезни и были обнаружены специфические гены, которые отвечают за развитие эпилепсии и возникновение приступов.

Большинство видов эпилепсии развивается под влиянием сочетания генетических и внешних повреждающих факторов на нервные клетки (травм, нарушений кровообращения, воспаления).

Поэтому одними из главных причин развития эпилепсии считаются повреждения нервных клеток головного мозга в период беременности:

Эпилепсия может развиваться при патологических повреждениях нервных клеток мозга малыша при тяжелых родах с возникновением родовых повреждений:

  • при затяжных родах с длительным безводным периодом, а также при применении акушерских пособий для его извлечения (акушерские щипцы, вакуум);
  • при рождении малыша с нарушением дыхания (в асфиксии) при тугом обвитии шейки новорожденного пуповиной и других патологиях в родах;
  • при патологическом воздействии наркоза на нервные клетки плода при проведении кесарева сечения.
Причины эпилепсии

Поэтому часто («дебют») заболевания или первые симптомы эпилепсии проявляются у детей до двух – трех лет.

Также эпилепсия у детей может возникать:

  • при воздействии на головной мозг токсинов (злокачественные желтухи);
  • после нейроинфекций (менингиты и менингоэнцефалиты);
  • при травмах после рождения;
  • при ДЦП;
  • при поствакцинальных осложнениях.

Первые признаки ГЭ

Приступы генерализованной эпилепсии совершенно внезапны, их невозможно предугадать. Но есть некоторые признаки, которые имеют схожие с эпилепсией проявления, но не являющиеся ею. Они являются следствием действия какого-либо экзогенного фактора, пагубно влияющего на работу ЦНС.

  • Непроизвольные подергивания мышц, в том числе и те, которые иногда возникают при засыпании (так называемые физиологические вздрагивания). Обычно в этот момент снится, что вы спотыкаетесь или падаете с небольшой высоты, после чего резко просыпаетесь, иногда даже вскрикивая.
  • Нарушения сна — кошмары, хождение во сне (лунатизм) или сноговорение.
  • Мигрень и сопровождающие ее симптомы. Она может начинаться с ауры, во время которой возникают различные нарушения восприятия: искажения зрения (мерцательные скотомы, вспышки, искажение предметов, фотопсия, сужение полей зрения, временная слепота и т.п.), извращение обоняния и вкуса (могут ощущаться запахи, которых на самом деле нет, появляется металлический привкус во рту без видимого кровотечения слизистых полости рта), слуховые галлюцинации, тошнота, онемение/покалывание конечностей.
  • Характерные проявления панической атаки — чувство страха, ощущение приближающейся смерти, тахикардия, тяжелое учащенное дыхание и чувство того, что вы наблюдаете за происходящим как будто со стороны.
  • Атриовентрикулярная блокада может осложниться возникновением синдрома Морганьи-Адамса-Стокса — обморок, вызванный резким снижением сердечного выброса и гипоксией мозга, в результате чего возникают нарушения дыхания и судороги.
  • Следующие признаки являются характерными для эпилепсии — непроизвольное мочеиспускание и прикушенный язык во время сна. Не исключено, что самый первый припадок генерализованной эпилепсии возник именно во сне.

Симптомы ночной эпилепсии

Эпилептические приступы в процессе сна возникают у 30% пациентов с данным типом патологии. В данном случае наиболее вероятны припадки накануне, во время сна или перед непосредственным пробуждением.

У сна существует быстрая и медленная фазы, в ходе которых головной мозг имеет собственные особенности функционирования.

При медленной фазе сна электроэнцефалограмма фиксирует возрастание возбудимости нервных клеток, индекса активности эпилепсии, вероятности приступа. При быстрой фазе сна нарушается синхронизация биоэлектрической активности, что приводит к подавлению распространяемости разрядов электричества на соседние отделы головного мозга. Это, в целом, уменьшает вероятность возникновения приступа.

При укорачивании быстрой фазы снижается порог судорожной активности. Депривация сна, наоборот, повышает вероятность частых припадков. Если человек не высыпается, он становится сонливым. Это состояние очень похоже на медленную сонную фазу, провоцирующую патологическую электрическую активность головного мозга.

Симптомы ночной эпилепсии

Также приступы провоцируются и иными проблемами со сном, например, даже единственная бессонная ночь может стать для кого-то причиной развития эпилепсии. Чаще всего при наличие предрасположенности к заболеванию на развитие влияет некоторый период, во время которого пациент имел явный недостаток в нормальном сне. Также у некоторых больных может повыситься острота приступов из-за нарушений в режимах сна, слишком резких пробуждений, от приема успокоительных средств или переедания.

Читайте также:  Головная боль при перемене погоды лечение

Симптоматика ночных приступов эпилепсии, независимо от возраста пациента, может быть разнообразной. Чаще всего ночным припадкам свойственны судороги, тонические, клонические приступы, гипермоторные действия, повторяющиеся движения. При лобной аутосомной ночной эпилепсии при приступах пациент может ходить во сне, разговаривать, не просыпаясь, испытывать страх.

Все вышеназванные симптомы могут проявляться во всевозможных сочетаниях у разных пациентов, поэтому при постановке диагноза может возникать некая путаница. Нарушения сна являются типичными проявлениями различных патологий центральной нервной системы, а не только эпилепсии.

Приступы у грудничков

Эпилептические приступы у младенцев родители нередко принимают за чрезмерную двигательную активность. Начальная стадия заболевания у новорожденных проявляется в виде:

  • резкого замирания;
  • прекращения глотания;
  • запрокидывания головки;
  • пульсации кожи век;
  • фокусирования взгляда на одной точке;
  • отсутствия реакции на внешние раздражители;
  • потери сознания и судорог.

Конвульсии не всегда сопровождаются непроизвольным опорожнением мочевого пузыря и кишечника. Эпилепсия у детей указанного возраста имеет своеобразную прелюдию и завершение. Предвестниками припадка являются продолжительный плач, гипервозбудимость, повышение температуры тела до отметок 38-39 градусов. При этом зачастую отсутствует стадия «сон», характерная для старших детей.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: абсансная эпилепсия у детей: симптомы и способы лечения

Первая помощь при эпилептическом припадке

Первая помощь при эпилепсии заключается в том, чтобы не навредить больному. Ни в коем случае не нужно пытаться разжать ему зубы и достать язык! Лучше всего – зафиксировать его тело и подложить что-то мягкое под голову.

Первая помощь при эпилептическом припадке

Печень хелп - скорая помощь вашей печени