Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром Эдвардса — это наследственное заболевание, которое характеризуется многочисленными нарушениями в развитии органов и систем организма ребенка: головного мозга, внутренних органов, опорно-двигательного аппарата и костей черепа. Синдром Эдвардса по неизвестной причине у девочек встречается чаще, чем у мальчиков.

Симптомы синдрома Эдвардса

Нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата и костей черепа:

  • недоразвитие нижней челюсти, ротового отверстия;
  • череп удлинен в передне-заднем направлении;
  • узкие глазные щели;
  • частичное, а иногда и полное сращение пальцев кистей и стоп;
  • изменение формы стоп, лучезапястных суставов;
  • расщелины верхней губы и неба (редко);
  • недоразвитие скелетной мускулатуры;
  • недоразвитие подкожно-жировой клетчатки.

Со стороны центральной нервной системы (ЦНС):

  • отсутствие или недоразвитие структур головного мозга (мозолистое тело, мозжечок);
  • в дальнейшем глубокая задержка физического и психического развития (олигофрения).

Врожденные пороки внутренних органов:

  • дефекты перегородок сердца (межжелудочковой, межпредсердной);
  • дефекты клапанов сердца (клапан аорты, легочной артерии);
  • изменения крупных сосудов (например, аорты, легочной артерии);
  • аномалии развития пищевода (атрезия пищевода);
  • заращение выводных протоков желчевыводящей системы (атрезия желчного пузыря);
  • необычное расположение органов брюшной полости (например, поджелудочной железы, толстой кишки);
  • удвоение почек, расширение отделов мочевыводящего тракта;
  • различные нарушения развития половых органов.

Со стороны органа зрения: уменьшение размеров обоих глаз.

Причины заболевания

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Содержание

  • 1 Причины заболевания
  • 2 Проявления синдрома
  • 3 Прогноз
  • 4 Частота появления
  • 5 Вариации
  • 6 См. также
  • 7 Примечания
  • 8 Ссылки

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь. Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер. В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Читайте также:  Гематома головного мозга: причины образования, лечение

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении. С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.

Причины

Основная причина заболевания — утроенная (а не сдвоенная, как в норме) 18 хромосома в кариотипе зиготы. Однако, что именно провоцирует такую патологию, генетикам до сих пор неизвестно. Тем более, что появляется лишняя хромосома ещё до оплодотворения. Существует мнение среди врачей, что никакие факты, кроме обычной случайности, здесь не виноваты. С другой стороны, существуют факторы риска, которые позволяют выделить в особую группу предполагаемые причины синдрома Эдвардса, которые нужно иметь в виду парам, собирающимся стать родителями.

  1. Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома Эдвардса составляет 0,7%.
  2. Наследственность: если в роду уже рождались детки с подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с патологией в кариотипе.
  3. Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована долгим употреблением наркотиков, огромным количеством никотина или алкоголя в организме одного из родителей.
  4. Длительный приём сильнодействующих лекарств.
  5. Инфекции половых путей.
  6. Радиационное облучение очень часто порождает хромосомные мутации.
Читайте также:  Нервный тик глаза лечение народные средства

Это лишь предполагаемые генетиками причины возникновения трёх 18-тых хромосом вместо двух. За незыблемый постулат принимать их не стоит. Соответственно с ними, факторы риска синдрома Эдвардса — это возраст матери, уже имеющиеся в роду хромосомные заболевания, вредные привычки.

По сравнению с тем же синдромом Дауна, эта патология — достаточно редкое явление. Многие родители задаются вопросом, как часто ставят синдром Эдвардса: согласно статистике, 1 больной ребёнок рождается на 7 000 здоровых малышей. Так как прогнозы для таких деток совсем неутешительны, о диагнозе лучше узнать заранее.

Любопытный факт. Пока необъяснимо, но девочек с синдромом Эдвардса рождается в 3 раза больше, чем мальчиков.

Причины и профилактика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса возникает из-за миопического нерасхождения хромосом. Процесс осуществляется на стадии сперматогенеза или гаметогенеза. Практически в 90% случаев заболевание представлено простой трипаносомой. Реже возникают несбалансированные перестройки хромосом или мозаичная разновидность заболевания. Причины появления синдрома Эдвардса обычно обусловлены появлением в генетическом коде лишней материнской хромосомы.

Генетики пока не смогли определить, почему возникает подобная хромосомная мутация. Считается, что такое явление случайно, и никакие внешние факторы на него влияние не оказывают. Однако всё же ряд причин, способствующих хромосомным аномалиям, сегодня выявлен. В перечень входят:

  • инфекции половых органов у родителей;
  • наследственность;
  • возраст родителей больше 45 лет;
  • в процессе беременности мать и плод были подвергнуты радиоактивному излучению;
  • женщина долгое время употреблял медикаменты, оказывающие влияние на иммунную, эндокринную и репродуктивную системы (аналогичное правило действует и в отношении мужчин);
  • имеет место быть длительное употребление табака, наркотиков и алкоголя.

Как и все генетические патологии, синдром Эдвардса не поддается предотвращению при помощи профилактических методов. Чтобы снизить риск возникновения заболевания, родители могут только предварительно пройти диагностические исследования, позволяющие заранее определить вероятность появления мутации. Дополнительно во время беременности за женщиной и плодом должен осуществляться строгий контроль. Нельзя пренебрегать процедурой антенатального скрининга и рядом других исследований.

Читайте также:  Галлюцинации – причины, виды, симптомы, лечение

Прогноз

Как уже было сказано, исход заболевания крайне неутешителен. Летальность составляет около 90% в течение первого года. Выжившие дети мучаются от многочисленных пороков и умственной и физической отсталости.

При легкой мозаичной форме прогноз более приятен, тем не менее,патологий очень много и они заметны окружающим.

Пациенты с таким диагнозом не способны к самообслуживанию и требуют систематического наблюдения. Если больной способен распознавать близких людей, то с ними он может по минимуму общаться. Иногда дети могут сами держать голову и кушать.

Кроме всего прочего больные входят в повышенную группу риска по заболеваемости раком почки. Велика вероятность возникновения отитов, синуситов и прочих ЛОР заболеваний.

Формы синдрома Эдвардса

Выделяют три вида хромосомного дефекта:

  • полная трисомия 18-й. Данная форма характеризуется тем, что все клетки в организме имеют лишнюю хромосому. Этот вариант является наиболее тяжёлым среди остальных и встречается примерно в 90% случаев;
  • частичная трисомия 18-й. Она составляет не более 3% от всех случаев заболевания. В клетках организма при данной форме содержится не целая лишняя хромосома, а только её фрагмент. Такой дефект может быть следствием неправильного деления генетического материала. Иногда участок 18-й хромосомы прикрепляется к другой молекуле ДНК. Дальнейшее деление клеток приводит к тому, что в них имеются две нормальные 18-ые хромосомы и часть генов с этих хромосом (или же сохранившийся участок молекулы ДНК). В данном случае врождённых пороков будет гораздо меньше;
  • мозаичная форма встречается в 5 — 7% случаев данной патологии. Её механизм значительно отличается от предыдущих видов. В этом случае дефект возникает уже после слияния половых клеток. В процессе удвоения генетического материала один из участков получил лишнюю 18-ю хромосому. Таким образом, образуется зародыш, у которого часть клеток имеет нормальный кариотип, а часть – характерный для синдрома Эдвардса. Доля дефектных клеток никогда не превышает половины. Их количество напрямую зависит от того, на каком этапе возникает сбой. То есть, чем позже это произошло, тем доля дефектных клеток будет меньше. Данная форма получила своё название из-за того, что все клетки организма человека представляют собой некую мозаику. Часть из них абсолютно здорова, а часть – со сложной генетической патологией. При этом не наблюдается никакой закономерности их распределения в организме.

Согласно последним исследованиям 18-ая хромосома содержит в себе 557 генов, которые в свою очередь кодируют порядка 289 различных белков. Это составляет приблизительно 2,5% от всего генетического материала. Неправильное количество белков способствует развитию множества аномалий различных тканей и органов. При синдроме Эдвардса чаще всего страдают кости черепа, мочеполовая, сердечно-сосудистая системы и некоторые отделы нервной системы.

Печень хелп - скорая помощь вашей печени