Синдром Клайнфельтера: мужчина с женской хромосомой

Синдром кошачьего крика (или синдром Лежёна) — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

Что такое Синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, характеризующееся дублированием (трисомией) ХVIII хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных пороков развития у плода во время беременности, часто приводящих к смерти ребенка или его инвалидизации. То есть у ребенка вместо 46 хромосом образуется 47, эта лишняя хромосома дает другое название болезни — трисомия 18. Синдром был назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые описал его в 1960 году.

Синдром микроделеции — что это?

В отличие от моно- или трисомии, микроделеции приводят к уничтожению мелких фрагментов хромосом, провоцируя различные генетические аномалии. К списку самых распространенных заболеваний, подпадающих под группу микроделеционных синдромов, можно отнести:

  • Делецию хромосомы 1p36, характеризующуюся пороками развития, умственными отсталостями, задержкой роста, внезапными судорогами, нарушениями работы органов чувств, дисморфизм черепно-лицевой области;
  • Болезнь Вольфа-Хиршхорна, провоцирующую развитие сердечной и почечной недостаточности, задержкой развития, микроцефалией, нарушениями черт лица и т.д.;
  • Синдром кошачьего крика, характеризующий отставанием в развитии, низкой массой при рождении, выраженной мышечной гипотонией. Основным признаком является характерный плач, напоминающий мяуканье кошки в результате изменения гортани;
  • Болезнь Сотоса, выраженная высокорослостью, ускоренным ростом (до 4-5 лет), нарушением координации движения, тремором и судорожными приступами. Пациенты подвержены развитию онкологии.
Читайте также:  Выпадение волос у женщин - Причины и как с этим бороться

В общей сложности, существует более 20 заболеваний, характеризующихся отсутствием отдельных фрагментов хромосом.

Причины

Причины синдрома Кальмана еще изучаются, но уже обнаружено несколько генов, которые вызывают его. Эти гены передаются аутосомно-домининтным путем, сцепленным с Х хромосомой рецессивным и аутосомно-рецисивным путем. Болезнь нередко носить семейный характер и синдром Кальмана часто обнаруживается у детей одной семьи. Причем выраженность и сопутствующие признаки могут быть различны.

Причиной аномалии является нарушение транслокации нейронов, вырабатывающих гонадотропин в период раннего органогенеза плода. Еще в первом триместре беременности они появляются в обонятельной области и затем мигрируют через лобную долю в преоптическую зону гипоталамуса. Мутация генов может вызывать как нарушение миграции, так и полное уничтожение этих клеток. Наравне с такими изменениями выявляется и патология развития обонятельного нерва, что у больных выражается гипосмией или аносмией.

Причины

Возможно также развитие других патологических состояний, связанных с передней долей мозга. Например, в некоторых случаях синдром Кальмана сопровождается патологией умственного развития, дефектами лицевого скелета (заячьей губой, волчьей пастью). Нарушения могут затрагивать зрительный нерв, меняется цветовосприятие. При поражении слухового нерва, наблюдается глухонемота. Синдрому также могут сопутствовать патологии внутренних органов (почек, мочеточников, сердца), крипторхизм, микропенис.

Симптомы

Как уже было отмечено, основным признаком синдрома кошачьего крика выступает характерный плач ребенка. Однако почти треть детей, страдающих данной патологией, теряют эту особенность ко второму году жизни. У остальных больных этот признак приобретает хронический характер. Рассмотрим сопутствующие признаки синдрома:

  • Маленький вес при рождении ребенка;
  • Обильное слюноотделение;
  • Нарушенные функции сосания и глотания в связи с деформацией глотки;
  • Снижение мышечного тонуса во всем организме;
  • Частые запоры;
  • Пороки сердца;
  • Умственная отсталость;
  • Нарушение физического развития;
  • Задержка развития речевых навыков;
  • Однообразные движения;
  • Агрессия и истерики;
  • Гиперактивность.

Также у людей с синдромом Лежена наблюдаются пороки сердца, что носит врожденный характер. Зачастую встречается микроцефалия, видоизменение ушных раковин, птоз, гипертелоризм (большое расстояние между некоторыми парными органами). У человека с синдромом кошачьего крика (синдромом Лежена) уши расположены низко, спереди от них присутствуют кожные складки. Кроме того, среди признаков заболевания наблюдается эпикантус (поперечная складка кожи, которая находится возле угла глаза с внутренней стороны). Такая особенность сильно выражается при синдроме Дауна.

Причины возникновения синдрома Лежена у детей

Человек имеет 22 пары хромосом и 23-ю половую пару ХХ или ХY, которая определяет его половую принадлежность. Каждая хромосома имеет длинное плечо, которое обозначается буквой q, и короткое — р. Плечи подразделяются на пронумерованные участки, каждый из них определяет местоположение тысяч генов.

Причины возникновения синдрома Лежена у детей

СКК обусловлен частичной моносомией 5 хромосомы. В результате хромосомных перестроек — делеций — происходит утеря некоторого участка хромосомы. При аномалии Лежена мутации затрагивают короткое плечо и чаще всего 14 участок, поэтому болезнь часто обозначается как 5р14.

Причины возникновения синдрома Лежена у детей

Клетки, содержащие хромосомные патологии, не могут продуцировать необходимые химические вещества. Это порождает дефектные белки, которые вызывают симптомы болезни.

Причины возникновения синдрома Лежена у детей

Причины возникновения синдрома Лежена у детей

При СКК возможны разные варианты мутаций:

Причины возникновения синдрома Лежена у детей
  • полное отсутствие плеча — приводит к тяжелейшим патологиям, часто несовместимым с жизнью;
  • потеря части плеча — встречается чаще всего, симптомы зависят от утерянного фрагмента;
  • кольцевая хромосома — оба коротких плеча замыкаются и соединяются между собой, при этом происходит делеция теломер.
Причины возникновения синдрома Лежена у детей

Наиболее легкая форма аномалии встречается при мозаицизме. Изначально зародыш получает нормальные хромосомы. Мутации начинаются после образования зиготы. Из-за этого большинство клеток имеет нормальный хромосомный набор, а меньшинство — аномальный.

Причины возникновения синдрома Лежена у детей

Почему возникает такая патология, ученым неизвестно. Только 10% случаев связаны с наследственностью, причем в 80% из них наследование идет от отца. Остальные случаи вызваны спонтанными мутациями.

Читайте также:  Судороги у новорожденного: виды и симптомы

Предполагаемые факторы, которые увеличивают риск СКК:

  • радиационное излучение;
  • вирусные поражения матери во время беременности;
  • воздействие химикатов и токсических веществ;
  • воздействие антибиотиков, препаратов для химиотерапии и других медикаментов;
  • употребление психоактивных веществ;
  • возраст матери более 40 лет.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.

Печень хелп - скорая помощь вашей печени