Синдром Клейна-Левина, или синдром спящей красавицы

Синдром Клейне-Левина характеризуется повторяющимися периодами сильной сонливости, сопровождающейся когнитивными, психическими и поведенческими расстройствами.

Что представляет собой? ↑

Согласно статистическим данным, это довольно редкий порок развития человека — с ним сталкивается один человек из 120-ти тысяч.

Данная аномалия характеризуется:

  • значительной деформацией и укорочением шеи;
  • сращением позвонков, их малыми размерами по сравнению с нормой;
  • меньшим количеством имеющихся шейных позвонков.
Что представляет собой? ↑

Обычно у таких больных лопатки расположены слишком высоко.

Это может обусловливаться тем, что восполняется недостающее количество шейных позвонков за счет позвонков грудного отдела.

Заболевание Клиппеля–Фейля специалисты также именуют синдромом короткой шеи.

Данный недуг описали впервые еще в 1912 году двое опытных французских врачей, а именно — Клиппель Морис и Фейлем Андре, их именами в дальнейшем и был назван данный синдром.

По мнению специалистов, данное заболевание способно привести к 3-ем различным типам деформации позвоночника:

Что представляет собой? ↑
  • уменьшению количества шейных позвонков;
  • синостозу шейного отдела (в этом случае он срастается в неподвижное и монолитное образование с затылочной костью);
  • сочетанию первых двух деформаций, когда наблюдается синостоз нижнегрудных и поясничных позвонков.

Причины появления синдрома Клиппеля-Треноне

Заболевание имеет генетическую природу, то есть ему свойственно наследование. Передается нарушение по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что при выявлении синдрома Клиппеля-Треноне вероятность диагностирования дефекта у ребенка составляет 50%. Известны также случаи наследования болезни через поколение. К возникновению генетического дефекта предрасполагает воздействие на будущую мать следующих неблагоприятных факторов:

Причины появления синдрома Клиппеля-Треноне
  1. Хронические сильные стрессы и тревожность – распространенная причина пороков развития у детей. Их влияние особенно опасно в первом триместре беременности.
  2. Употребление лекарственных средств. Ряд препаратов обладает тератогенным действием, то есть способностью приводить к формированию уродств у плода.
  3. Инфекционные заболевания у матери в период вынашивания малыша. Бактериальные и вирусные агенты могут нарушать процесс нормального развития ребенка и способствовать возникновению различных дефектов.
  4. Употребление алкоголя, наркотических средств и курение во время беременности или незадолго до нее. Вредные привычки приводят к интоксикации организма женщины. Соединения, поступающие в кровь в результате метаболизма спирта и других веществ, проникают через плаценту, оказывая негативное воздействие на плод.
Причины появления синдрома Клиппеля-Треноне

Дифференциальный диагноз синдрома DiHS/DRESS

  • вирусными и бактериальными заболеваниями (инфекционным мононуклеозом, корью, краснухой, инфекциями, вызванными энтеровирусами, аденовирусами, HHV6, HHV7, EBV, CMV, парвовирусом В19, острой лихорадочной фазой ВИЧ-инфекции, скарлатиной, вторичным сифилисом и др.);
  • различными проявлениями лекарственной гиперчувствительности (сывороточной болезнью и сывороточно-подобным синдромом, многоформной экссудативной эритемой и другими лекарственными пятнисто-папулезными экзантемами, с синдромом Стивенса — Джонсона, лекарственной эритродермией, острым экзантематозным пустулезом);
  • реакцией «трансплантат против хозяина».
  • идиопатическим гиперэозинофильным синдромом;
  • васкулитом Чарджа — Страусе;
  • лимфомами.

Стадии

Клиника болезни предполагает 4 стадии заболевания:

  • Первая стадия характеризуется слабостью, зябкостью, онемением и жжением в ногах, а также появлением хромоты после длительных прогулок.
  • На второй – уменьшаются просветы артерий, образовываются трофические язвы, нарушается рост волос и ногтей.
  • Во время третьей – ослабевают мышцы нижних конечностей, болевые ощущения возникают даже в состоянии покоя.
  • Четвертая – самая опасная стадия, которую сопровождают множественные язвы, нестерпимая боль и некроз мягких тканей. Пациент не может ходить. В срочном порядке требуется ампутация.

Признаки патологии

Главной симптоматикой заболевания выступает длительный период повышенной сонливости, занимающий время от нескольких дней до двух месяцев. Стадия сна продолжается 18-20 часов в сутки. Подросток просыпается только для исправления естественных нужд организма. Если человека разбудить насильственным путем, это чревато последующей агрессивностью и неадекватной психической реакцией больного. Если же пациент просыпается самостоятельно, он не ощущает прилив сил от длительного сна. Через несколько часов происходит следующее засыпание. В промежутке подросток не способен контролировать пищевое поведение, так как сильный голод не проходит даже при обильном потреблении еды.

На фоне основного заболевания происходит развитие булимии, когда пациент потребляет все съестное, что способен найти. При этом не наблюдается вкусовых предпочтений, сочетаемость продуктов питания не учитывается. К психическим аномалиям на этой стадии относятся:

  • повышенная агрессия к окружающим и сложившейся ситуации;
  • неадекватная сексуальность;
  • эмоциональные сбои;
  • возбужденность моторики, движений;
  • направленное сознание, суженное до удовлетворения естественных потребностей;
  • галлюцинации;
  • признаки шизофренического расстройства.
Признаки патологии

Со стороны физиологических проявлений определяются такие дисфункции:

  • повышенное потоотделение;
  • изменение цвета конечностей, пальцев, носогубного треугольника в сторону синюшности;
  • потемнение подглазных кругов.

После завершения стадии приступа больной не помнит ничего, что происходило в этот период. Он считает, что просто проснулся на следующий день после засыпания. Частота приступов насчитывает 2-3 периода за год. Пациент полностью выпадает из жизни, теряет способность к обучению, участию в общественной, социальной деятельности. Между аномальными стадиями подросток полностью здоров, эмоционально и физически ощущает себя нормально. Единственным физиологическим последствием выступает набор избыточной массы тела, что является результатом пережитой булимии.

Читайте также:  Воспользуйтесь этими приемами, если у вас кружится голова

Синдром колобка

В мировом классификаторе не описан. Мы будем говорить здесь о комплексе неуверенного в себе, но очень вспыльчивого человека. Такие люди боятся реакции собеседников, обычно они что-нибудь говорят и тут же уходят, им важно сказать, но ещё важнее не получить за это «по голове» или попросту не услышать ответ другого человека.

«Колобок». Кадр из мультфильма

Синдром колобка

Иногда синдром Колобка может проявляться в частой смене партнёров: побыл с одной, надоела или разочаровался, побежал искать другую. Колобки часто бывают среди маменьких сыночков. Он сначала от мамы убегает к девушке и находится с ней ровно до тех пор, пока она его не обидит и не оскорбит, и тогда он опять бежит к маме, потому что она его уже простила. Как только он доконает маму, побежит к подруге, и так может продолжаться вечно, пока вторая половина выдерживает его скитания, а если не выдерживает, то Колобок не сильно расстраивается, он начинает быстро искать другую. Иногда они даже гордятся своими уходами и мнят себя самостоятельными. Подобные люди не выдерживают негатива, им очень больно, когда они чувствуют себя плохими. Колобку сложно признать, что он где-то провинился, поэтому он постоянно будет в поисках доброй мамы, которая не будет его ругать.

Диагностика

Синдром Лоу диагностируется, когда в культивируемых клетках кожи (фибробластах) наблюдается снижение активности фермента OCRL фосфатидилинозитол-полифосфат-5-фосфатазы. Также доступно и точно выявляет более 95% пораженных мужчин молекулярно-генетическое тестирование мутаций гена OCRL.

Доступно и тестирование женщин-носительниц. Приблизительно 95% женщин-носительниц старше 10 лет имеют специфические и отличительные аномалии хрусталика глаза, которые могут быть диагностированы опытным офтальмологом. Молекулярно-генетическое тестирование на статус носительницы доступно, если у родственника мужского пола была выявлена специфическая мутация гена OCRL. Биохимическое тестирование активности фермента OCRL фосфатидилинозитол-полифосфат-5-фосфатазы не является надежным для тестирования носителей при синдроме Лоу, поскольку диапазон активности фермента распространяется в пределах нормального диапазона.

Доступна дородовая диагностика с помощью биохимического анализа (ферментного анализа) или молекулярно-генетического тестирования, если мутация гена OCRL была определена у больного родственника-мужчины или матери-носительницы.

Печень хелп - скорая помощь вашей печени