Амиотрофия детская спинальная Верднига-Гоффмана

Симптомы амиотрофии детской спинальной Верднига-Гоффмана

• Слабость в мышцах: неловкость при движениях, нарушение походки (шаг со сгибанием ног в коленях).
• Снижение тонуса мышц.
• Уменьшение конечностей в объеме из-за недоразвития мышц.
• Тремор (мелкое подергивание, тряска)  конечностей.
• Снижение мимики.
• Нарушение глотания — поперхивание при глотании.
• Нарушение дыхания и, как следствие, частые бронхиты, пневмонии (воспаление легочной ткани). Возникает из-за нарушения работы дыхательной мускулатуры, при этом развивается застой крови в легких. Это является условием, предрасполагающим к развитию воспаления.
• Деформации костно-суставного аппарата: грудной клетки (« куриная», воронкообразная грудь), позвоночника (сколиоз – искривление позвоночника).
• Необратимое снижение подвижности в суставах конечностей (контрактуры).
• Замедление физического развития ребенка.

Причины заболевания

Как уже говорилось ранее, спинальная амиотрофия передается исключительно наследственным путем, посредством передачи от родителя ребенку пораженного хромосома, если конкретно – пятого.

Примечательно, что носители поврежденных хромосом могут даже не подозревать о такой патологии, патология никак не действует на их организм. Принимая во внимание фактор генетической наследственности, если носителем поврежденной хромосомы выступает один из родителей, она передастся ребенку, но спинальная мышечная атрофия может проявить себя не сразу, а в течение жизни.

Если же носителями патологически измененной хромосомы выступают оба родителя, высока вероятность, что СМА проявится у ребенка при рождении. Таких детей крайне сложно выходить и согласно статистике, их продолжительность жизни мала. Все зависит от скорости прогрессирования патологии, разрушения нейронных связей и нервных тканей.

Помимо пути передачи заболевания, под словом причина можно подразумевать особенности развития патологического процесса в организме малыша. Дело в том, поврежденная хромосома является таковой ввиду внутренней генной мутации, у детей с врожденной формой болезни, как и у взрослых с приобретенной, нарушается процесс синтеза белка.

Острая нехватка белка с течением времени приводит к полной атрофии мышц, изначально в спинном отделе. Однако с развитием болезни атрофия принимает все более ужасающие масштабы, отмечается отсутствие работы дыхательной мускулатуры, пропадает возможность живать, глотать, искажается лицо и т. д.

Развитие такого заболевания, как болезнь Верднига во взрослом возрасте, начинается не только самостоятельно. Приблизить начало патологического процесса могут определенные предрасполагающих факторов:

• Несбалансированный рацион питания в течение жизни.
• Приобретенные нарушения кровообращения, вызванные патологиями сердечно-сосудистой системы.
• К атрофии спинных мышц предрасполагают сопутствующие проблемы нервной системы, сопровождающиеся нарушениями нервно-мышечной проводимости.
• Пагубные привычки в виде алкоголизма или длительного курения.
• Патологические процессы, сказывающиеся на работе отдельных систем и органов организма и прочее.
• Каждый из приведенных факторов с течением времени приближает начало болезни в тех случаях, когда передача поврежденной хромосомы произошла именно от одного родителя, то есть болезнь была неврожденной, а приобретенной.

Как в младенческом, так и во взрослом возрасте развитие болезни можно замедлить, но терапия значительно сильнее помогает именно в случае приобретенной патологии. В остальном же исход больных спинальной амиотрофией один – болезнь становится причиной летального исхода.

Что такое амиотрофия Верднига-Гоффмана?

Это заболевание может начаться в раннем детстве, на 1 или втором году жизни, и его признаки можно заметить даже внутриутробно. В основе поражения является массивная дегенерация клеток мотонейронов, которые заложены в передних рогах спинного мозга.

В результате возникает генерализованная, общая слабость всех скелетных мышц. У них диффузно снижен тонус, сухожильные рефлексы так же понижены. При осмотре обнаруживаются фасцикулярные мышечные подергивания.

Симптомы и признаки

Атрофии мышц достигают большой выраженности в мышцах ног, вплоть до формирования контрактур. Обычно умственного дефицита у пациентов нет, и психическое их состояние не страдает.

Раннее начало болезни Верднига-Гоффмана, имеет симптомы бульбарных нарушений, прогноз при этом течении неблагоприятный. Лечение не приводит к улучшению, и смерть наступает от дегенерации дыхательных ядер блуждающего нерва, через 1-3 года после начала заболевания.

При доброкачественном течении амиотрофии на первый план выступают вялые параличи в ногах, при этом движения в руках сохраняются долгое время, и двигательная активность угасает медленно. Самым благоприятным вариантом течения этой амиотрофии является так называемая «миатония Оппенгейма», при которой несколько лет молодой человек может передвигаться сам.

Тем не менее, болезнь Верднига – Гоффмана – это заболевание, при котором устанавливается группа инвалидности, редко вторая, иногда сразу первая, поскольку это инвалиды детства, которые с трудом могут передвигаться без коляски.

Сопутствующие поражения

Обычно для этих пациентов характерна выраженная деформация позвоночника и грудной клетки, что способствует уменьшению объема легких, снижению функции внешнего дыхания, и, в результате, приводит к различным инфекционным заболеваниям бронхолегочной системы. Непосредственной причиной смерти чаще всего является острая дыхательная недостаточность на фоне развития тяжелой, и резистентной к антибиотикам пневмонии.

Важно помнить, что малышам с этим заболеванием могут ошибочно выставлять диагноз «рахит». Это происходит отчасти потому, что рахита педиатры стали наблюдать мало, а отчасти — в связи с тем, что медленное развитие моторики, а затем утрата приобретенных навыков движения может навести врачей на подобные мысли

Но, при вдумчивом наблюдении становится ясно, что быстро развиваются симметричные атрофии, угасают сухожильные рефлексы, появляются фасцикуляции и мышечные подергивания. Результаты электронейромиографии (ЭНМГ) указывают на поражение мотонейронов спинного мозга у ребенка, а биопсия мышечной ткани подтверждает диагноз, который свидетельствует о денервации мышц.

Диагностика амиотрофии Верднига-Гоффмана

В диагностическом плане для невролога имеет значение возраст появления первых симптомов и динамика их развития, данные неврологического статуса (в первую очередь наличие двигательных нарушений периферического типа на фоне абсолютно сохранной чувствительности), наличие сопутствующих врожденных аномалий и костных деформаций. Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана может быть диагностирована неонатологом. Дифференциальный диагноз проводится с миопатиями, прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, боковым амиотрофическим склерозом, сирингомиелией, полиомиелитом, синдромом вялого ребенка, ДЦП, обменными заболеваниями.

С целью подтверждения диагноза проводится электронейромиография — исследование нервно-мышечного аппарата, благодаря которому выявляются характерные изменения, исключающие первично мышечный тип поражения и указывающие на патологию мотонейрона. Биохимический анализ крови не выявляет существенного повышения креатинфосфокиназы, характерного для прогрессирующей мышечной дистрофии. МРТ или КТ позвоночника в редких случаях визуализируют атрофические изменения передних рогов спинного мозга, но позволяют исключить другую спинальную патологию (гематомиелию, миелит, кисту и опухоль спинного мозга).

Окончательный диагноз «амиотрофия Верднига-Гоффмана» устанавливается после получения данных биопсии мышц и генетических исследований. Морфологическое изучение мышечного биоптата выявляет патогномоничную пучковую атрофию мышечных волокон с чередованием зон атрофии миофибрилл и неизмененной мышечной ткани, наличием отдельных гипертрофированных миофибрилл, участков соединительнотканных разрастаний. Проводимый генетиками ДНК-анализ включает прямую и косвенную диагностику. С помощью прямого метода возможна также диагностика гетерозиготного носительства генной аберрации, что имеет важное значение в генетическом консультировании сибсов (братьев и сестер) больных лиц, супружеских пар, планирующих беременность. При этом большую роль играет количественный анализ числа генов локуса СМА.

Дородовый анализ ДНК позволяет снизить вероятность рождения ребенка с болезнью Верднига-Гоффмана. Однако для получения ДНК-материала плода необходимо использовать инвазивные методы пренатальной диагностики: амниоцентез, биопсию хориона, кордоцентез. Амиотрофия Верднига-Гоффмана, диагностированная внутриутробно, выступает показанием к искусственному прерыванию беременности.

Клиническая картина

Для патологии характерны парезы сначала проксимальных отделов нижних конечностей, а затем и верхних. При спинальной амиотрофии жировой подкожный слой хорошо выражен. Это, в свою очередь, затрудняет выявление дисфункции мускулатуры. Достаточно рано начинают угасать сухожильные рефлексы. Для патологии характерным является малый тремор пальцев при вытянутых руках. Типичными считаются деформации костей, в особенности нижних конечностей и грудины. Бульбарные симптомы проявляются в виде атрофии мускулатуры языка с подергиваниями фибриллярного типа, парезом в мягком небе и сниженным глоточным рефлексом.

Лечение

Так как это генетическая болезнь, на данный момент вылечить её невозможно. Разработана только симптоматическая терапия с применением большого количества самых разных лекарственных препаратов.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

• Бесплатные книги: «ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать» | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
• Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе — бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины — Александра Бонина
• Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
• Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
• 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника — в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
• У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана — генетическая патология нервной системы, при которой проявляется мышечная слабость по всему организму. Такое заболевание нарушает способность человека сидеть, самостоятельно передвигаться и ухаживать за собой. В современном мире пока нет эффективной терапии, которая дала бы положительный результат.

Проведенная дородовая диагностика намного снижает риск появления на свет больного ребенка. Свое название заболевание получило от ученых, описавших ее. Вначале была открыта одна форма патологии, но вскоре описали и вторую, после этого появилось несколько форм патологии, отличающихся между собой симптомами.

Лечебные методики

Лечение спинальной амиотрофии симптоматическое и направлено на стабилизацию состояния пациента.

Назначают лекарственные средства:

• улучшающие метаболизм – церебролизин, липоцеребин, аминалон;
• влияющие на трофику мышечной ткани – оротат калия, глютаминовая кислота, метионин, токоферола ацетат;
• способствующие нервно-мышечной проводимости – прозерин, галантамин, дибазол;
• стимулирующие кровообращение в капиллярах – компламин, никотиновая кислота;
• поддерживающие жизнеспособность двигательных нейронов – вальпроевую кислоту, рилузол, L-карнитин.

Больным предписывают ортопедические процедуры в сочетании с теплыми ваннами, показаны лечебная гимнастика, мягкий массаж, оксигенотерапия, сульфидные ванны.