Болезнь Верднига-Гоффмана (Спинальная амиотрофия)

Общее описание болезни

Спинальная мышечная атрофия имеет различные формы, которые в свое время были подробно описаны специалистами. При СМА любого вида начинается деформация и/или утрата невронов (нервных клеток) передних рогов спинного мозга. Это нарушает двигательную активность ног, шеи, головы. Больной не может ползать, удерживать голову в вертикальном положении, ходить, глотать пищу. Нормально функционируют только мускулатура верхних конечностей — рук. Чувствительность пораженных участков при этом сохраняется практически полностью. Психиатрической патологии не наблюдаются.

РекомендуемЧто такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Болезнь

«Спинальная», потому что большинство двигательных нейронов расположены в спинном мозге. «Мышечная», потому что СМА в основном влияет на мышцы. «Атрофия» — это медицинский термин, обозначающий истощение или уменьшение веса, что обычно происходит с мышцами, когда они неактивны.

СМА влияет на мышцы всего тела, хотя наиболее сильно поражаются мышцы, наиболее близкие к туловищу тела — плечи, бедра и спина. Иногда СМА может повлиять на кормление и глотание. Вовлечение дыхательных мышц (мышц, участвующих в дыхании и кашле) может привести к повышенной склонности к пневмонии и прочим проблемам с легкими.

Интеллект нормален, и часто наблюдается, что люди с СМА веселые и общительные.

СМА является относительно распространенным «редким заболеванием». Приблизительно один из 6000 новорожденных страдает, и примерно каждый 40-й человек является генетическим носителем. Нет никакого лечения, но есть некоторые многообещающие методы лечения, проверяемые в клинических испытаниях.

Лечение спинальной амиотрофии

Вылечить подобного рода болезни, как и любую наследственную патологию, затрагивающую спинной или головной мозг, кардинально невозможно. Эффективность многих используемых сегодня лекарств при терапии амиотрофии не доказана. Суть лечения сводится к увеличению белка, участвующего в формировании двигательных нейронов SMN.

Способы лечения СМА

Так, в основном применяются следующие препараты:

• вальпроевая кислота;
• оксибутират натрия;
• нусинерсен (новое лекарство, введенное в США в 2016 г. для лечения СМА).

Также необходимы поддерживающее лечение (ЛФК, массаж, физиотерапия), специальная белковая диета, при которой учитываются возможные противопоказания. Больные, лишенные возможности самостоятельного передвижения, нуждаются в социальной опеке.

Профилактика СМА

Профилактика спинальной амиотрофии возможна лишь в плане раннего выявления мутации в эмбриональном периоде: проводится ДНК-анализ при помощи специальной биопсии. Положительный результат анализа может быть основанием для прерывания беременности, если так решит мать.

Симптомы амиотрофии Верднига-Гоффмана

Самой тяжелой является врожденная форма спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана. У детей уже на первых минутах жизни отмечаются вялые парезы. Выявляется мышечная слабость, сниженные рефлексы периода новорожденности или их отсутствие. Новорожденные слабо сосут грудь, у них отмечаются фасцикулярные подергивания языка, глотание затруднено. Эта форма заболевания сопровождается формированием костно-мышечных деформаций, в частности сколиотическими; воронкообразной или «куриной» грудью; контрактурами суставов. В очень редких случаях ребенок имеет способность держать голову, садится. Однако эти способности развиваются поздно, а далее регрессируют. Данному заболеванию часто сопутствуют врожденные аномалии, такие как гидроцефалия, дисплазия т/б суставов, плосковальгусные или плосковарусные деформации стоп, неопущение яичек в мошонку, гемангиомы и т. д. Дети умирают до 9 месяцев (реже до 2-х лет) от сердечно-сосудистой либо дыхательной недостаточности, причина которых – гипотония грудных мышц и мышц диафрагмы.

В литературе иногда можно встретить четвертую форму заболевания – взрослую, которая манифестирует в возрасте старше 35 лет. Это крайне редкая и наиболее благоприятная форма болезни, при которой происходит нарушение иннервации только мышечных групп нижних конечностей. У таких пациентов теряется способность к самостоятельному передвижению, но отсутствуют нарушения дыхания, глотания. Взрослая форма амиотрофии не сказывается на продолжительности жизни больных.

Лечение

Учитывая наследственный генез, радикального лечения спинальной амиотрофии все еще не существует. Следовательно, эта патология считается неизлечимой.

На сегодняшний день таким больным проводится в основном симптоматическое лечение, направленное на поддержание функционирования мышечных волокон, а также – борьбу с осложнениями.

Основные принципы поддерживающей терапии при СМА:

• Специальное диетическое питание.
• Умеренные занятия лечебной физкультурой.
• Массаж.
• Некоторые физиотерапевтические методы (оксигенотерапия, ванны и т. д.).
• Ортопедические воздействия для предупреждения контрактур суставов.
• Медикаментозные препараты, улучшающие нервно-мышечную проводимость и питание мышц. Также назначаются средства, влияющие на метаболизм центральной нервной системы и микроциркуляцию.

При развитии дыхательной недостаточности, часто сопровождающей течение болезни (особенно, при первом и втором типе СМА), применяют различные методы вспомогательной или искусственной вентиляции легких. При выраженных нарушениях глотания может применяться гастростомическая питательная трубка. Многие больные с СМА вынуждены передвигаться с помощью инвалидных колясок.

В настоящее время ведутся научные исследования, направленные на создание препарата, увеличивающего синтез белка SMN, недостаточный уровень которого является причиной разрушения мотонейронов спинного мозга.

Может пригодиться:

1. Почему болят кости и суставы всего тела?
2. Люмбаго: что это такое? Симптомы и лечение
3. Боль в правом боку со спины: причины и диагностика
4. Как снять приступ подагры?
5. Почему болит спина после сна?

Что ожидается в будущем

Многие родители после того, как в семье появился ребенок со СМА, боятся повторения ситуации и не решаются планировать увеличение потомства. Чтобы избежать болезни СМА у следующего ребенка, можно провести пренатальную диагностику (она позволяет выявить заболевание на раннем сроке беременности) или воспользоваться методом ЭКО с отбором здорового эмбриона (ЭКО ПГД — преимплантанционная генетическая диагностика).

Биопсия ворсин хориона — обследование проводится на 10-12 неделе беременности. Извлекаются образцы тканевых выступов, формирующих плаценту. Клетки исследуются на генетические нарушения. Риск составляет 1 из 100 или 1 %.

Амниоцентез — обследование проводится после 14 недели беременности. Производится забор амниотической жидкости, содержащей клетки плода. Клетки исследуются на генетические нарушения. Риск составляет 1 из 200 или 0,5 %.

Важно

Если в семье два носителя, то вероятность рождения ребенка со СМА — 25% при каждой беременности

Риски у родителей-носителей СМА:

• 25% – рождение ребенка, пораженного СМА;
• 50% – рождение ребенка-носителя СМА;
• 25% – рождение здорового ребенка.

При планировании будущего ребёнка необходима консультация генетика.

Несмотря на прорыв в лечении болезни, разработки препаратов от мышечной атрофии продолжаются. Ученые ищут возможность полностью избавиться от дефектного гена. Для этого ведется разработка следующих направлений генной инженерии:

• коррекция и замещение дефектного гена SMN1;
• усиление активности гена SMN2;
• защита мотонейронов;
• протекция мышц.

Генная инженерия использует технологию внедрения «векторов». Специальный вирусный «вектор» разрабатывают в лаборатории. Он попадает в организм, встраивается в поврежденный фрагмент ДНК.

После этого ген SMN1 активируется и производит необходимый белок. Технология «векторной» инженерии должна быть протестирована для обнаружения долгосрочных побочных эффектов.

Диагноз СМА — это не приговор. Важно не сдаваться, а искать помощь для больного ребенка. Ежедневная забота близких, лечебная физкультура и гимнастика, участие медицинского персонала и врачей помогут справиться с заболеванием.

Как проявляется амиотрофия?

Характерные признаки аномалии начинают проявляться в момент, когда малыш научился самостоятельному передвижению. Одним из первых симптомов возникновения заболевания, является повышенный уровень переутомляемости во время долгих прогулок или бега. Большое количество родителей, сообщают о том, что у ребенка появляется неустойчивость и частые падения. В дальнейшем происходят трудности при надобности поднятия по лестнице, а также в ходе прогрессирования патологического процесса начинаются атрофические деформации мышечного характера тазового и бедренного отдела. Со временем у детей образуется специфическая походка, называемая «утиной». Через несколько лет формируются проблемы, вызванные поражением проксимальных областей мышц рук, а также понижается их степень активности.

Эксперты сообщают о том, что наблюдается утрата двигательной функции мышц в плечах и лопаточном участке. В этот период образовываются «крыловидные» лопатки. Помимо этого выделяется симметричность поражения. От симптоматики остальных стадий СМА, представленная болезнь отличается фасцикулярными рывками в неблагоприятных отделах. Жалобы, которые испытывают люди, страдающие от амиотрофии Кугельберга-Веландера: тремор, проявляющийся в периметре ротовой полости (языка) и на пальцах, а также изменения костного плана — появление искривления позвоночника, грудной зоны, стоп и т.д.

Симптомы разных форм болезни

Клиническая картина спинальной мышечной атрофии зависит от степени и стадии протекания патологических процессов. На каждом этапе развития заболевания появляются не только классические симптомы, происходят определенные изменения в развитии человека.

СМА-1

Патология проявляется у новорожденных детей и является самой тяжелой из существующих видов, поскольку прогрессирует быстро и сопровождается серьезными осложнениями.

Существуют определенные формы СМА-1, каждая из которых протекает с характерными клиническими симптомами:

Спинально-мышечная атрофия у детей или взрослого человека в этой ситуации является самым опасным и сложным заболеванием, поэтому родственников всегда подготавливают к худшему исходу.

Кугельберга-Веландера

Первые симптомы заболевания возникают у маленького пациента спустя 2 года жизни.

По ходу развития патологических процессов, проявляются следующие признаки:

• быстрая усталость во время ходьбы и бега;
• движения шаткие и неустойчивые;
• дрожит язык и верхние конечности;
• отсутствуют сухожильные рефлексы;
• лопатки приобретают крыловидную форму;
• атрофируются крупные мышцы;
• постепенно снижается двигательная активность;
• появляется контрактура крупных суставов;
• деформируется позвоночник и грудная клетка;
• атрофируются мышцы бедра.

Со временем пациенту тяжело выполнять сложные моторные навыки (бегать, подниматься по лестнице, играть в спортивные игры). Передвигаться больной вынужден на инвалидной коляске.

В некоторых ситуациях признаки спинально-мышечной атрофии сопровождаются сильными болезненными ощущениями. В качестве лечения пациенту назначаются физиотерапевтические процедуры и специальная гимнастика.

Кеннеди

Заболевание чаще диагностируется у людей в возрасте после 30 лет. В категории риска находятся представители сильного пола.

Спинально-мышечная атрофия Кеннеди сопровождается следующими клиническими симптомами:

• быстро устают икроножные мышцы и мускулатура бедра;
• дрожат руки;
• слабеет шейная и головная мускулатура;
• снижается половое влечение;
• атрофируются яички;
• снижается уровень половых гормонов;
• патологические процессы затрагивает поджелудочную железу, нарушая ее функционирование;
• появляются клинические симптомы сахарного диабета;
• уголки губ вытягиваются в трубочку и дергаются.

Пациенты замечают, что им тяжело долго стоять или ходить. Прогрессирование этой формы спинально-мышечной атрофии происходит медленно. На протяжении длительного периода клинические признаки могут полностью отсутствовать.

Дистальная СМА чаще встречается у людей возрастом от 20 до 50 лет.

Пациента тревожат следующие клинические симптомы:

• атрофируются мышечная масса кистей и предплечья;
• по мере прогрессирования патологических процессов, атрофируются крупные мышцы;
• появляются парезы нижних конечностей.

Прогноз при СМА Дюшенна-Арана благоприятный, если предупредить присоединения других заболеваний (торсионная дистония, синдром Паркинсона).

Вюльпиана

Спинально-мышечная атрофия мышц Вюльпиана диагностируется у человека в возрасте от 20 до 40 лет. Патологические процессы провоцируют атрофию мускулатуры лопаток и голеней.

Заболевание сопровождается следующими клиническими признаками:

• образуются крыловидные лопатки;
• уменьшается двигательная активность плечевых суставов;
• нарушается функционирование стоп;
• атрофируются мышцы голени.

Длительное время человек может оставаться подвижным и активным до появления осложнений.

Лечение амиотрофии Верднига-Гоффмана

Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана на данный момент неизлечимое, постоянно прогрессирующее заболевание. Существует только симптоматическая терапия: препараты, которые действуют на обменные процессы нервной ткани (церебролизин; аминолон; энцефабол); ноотропы (луцетам, ноотропил); витамины группы В; массаж и ЛФК, специальная диета и т. д.

С генетическими мутациями при спинальной амиотрофии связано уменьшение выработки SMN-белка, что приводит к потере моторных нейронов. Задачей номер один современной фармакологии при этом заболевании является поиск препарата, способного увеличить уровень SMN-белка.

Болезнь Фацио-Лонде

Это особый вариант проявления атрофии. Патология начинает развиваться, как правило, к трем годам жизни, и в некоторых случаях в подростковом возрасте. Для недуга характерна слабость мышц лица, в том числе жевательной мускулатуры. Отмечается затруднение глотания и изменения голоса. Патология сопровождается атрофией языка, в некоторых случаях может появиться офтальмоплегия. Прогрессирует болезнь очень быстро. Спустя 6-12 месяцев наступает смерть. К бульбарным нарушениям могут добавиться параличи и парезы в конечностях. В некоторых случаях эти симптомы не успевают даже развиться. Тем не менее, при вскрытии всегда выявляется поражение в клетках передних спинномозговых рогов на всем протяжении.