Причины возникновения врожденных пороков сердца у детей

Причины ВПС

В качестве основных ведущих причины в формировании пороков, чаще всего, выступают структурные и количественные хромосомные аномалии, и мутации, т.е. первичные генетические факторы.

Также необходимо уделять внимание потенциально тератогенным факторам внешней среды: различные внутриутробные инфекции (вирусы краснухи, цитомегаловирус, коксаки, инфекционные заболевания у матери в первом триместре), лекарственные препараты (витамин А, противоэпилептические средства, сульфазалазин, триметоприм), постоянный контакт с токсичными веществами (краски, лаки). Кроме того, нужно помнить, что отрицательное влияние на внутриутробное развитие оказывают как материнские факторы: предшествующие данной беременности репродуктивные проблемы, наличие сахарного диабета, фенилкетонурии, алкоголизма, курение, возраст, но также, и факторы со стороны отца – возраст, употребление наркотических средств (кокаин, марихуана).

Ведущая роль принадлежит мультифакториальной теории развития врожденных пороков сердца (до 90%).

Виды врожденных пороков сердца

• Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) или открытое овальное окно – диагностируется при выявлении одного либо нескольких отверстий в межпредсердной перегородке. Один из часто встречающихся врожденных пороков сердца. В зависимости от расположения дефекта, его величины, силы тока крови определяются более или менее выраженные клинические признаки. Часто ДМПП сочетается с другими аномалиями сердца и определяться при синдроме Дауна.

• Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – диагностируется при недоразвитии межжелудочковой перегородки на различных уровнях с формированием патологического сообщения между левым и правым желудочками. Может встречаться как изолированно, так и вместе с другими аномалиями развития. При малом дефекте – чаще нет выраженного отставания в физическом развитии. ДМЖП опасен тем, что может приводить к развитию легочной гипертензии, и потому, должен своевременно корректироваться оперативным путем.

• Коартация аорты – сегментарное сужение просвета аорты с нарушением нормального кровотока из левого желудочка в большой круг кровообращения. Выявляется до 8% всех случаев ВПС, чаще у мальчиков, нередко сочетается с другими аномалиями.

• Открытый артериальный проток – диагностируется при не заращении Баталлова протока, определяемого у новорожденных и зарастающего в последующем. В результате, происходит частичный сброс артериальной кровь из аорты в легочную артерию. При данном ВПС чаще не бывает тяжелых клинических проявлений, однако, патология требует хирургической коррекции, поскольку сопряжена с высоким риском внезапной сердечной смерти.

• Атрезия легочной артерии – диагностируется недоразвитие (полное либо частичное) створок клапана легочной артерии с развитием обратного заброса крови из легочной артерии в полость правого желудочка. В последующем приводит к недостаточному кровоснабжению легких.

• Стеноз клапана легочной артерии – аномалия, при которой диагностируют сужение отверстия клапана легочной артерии. В результате патологии, чаще всего, створок клапана, нарушается нормальный кровоток из правого желудочка в легочный ствол.

• Тетрада Фалло – сложный сочетанный ВПС. Объединяет дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии, гипертрофию правого желудочка, декстрапозицию аорты. При данной патологии происходит смешение артериальной и венозной крови.

• Транспозиция магистральных сосудов – также сложный ВПС. При данной патологии аорта отходит от правого желудочка и несет венозную кровь, а легочный ствол отходит от левого желудочка и несет артериальную кровь, соответственно. Парок протекает тяжело, сопряжен с высокой летальностью новорожденных.

• Декстрокардия – аномалия внутриутробного развития, арактеризующаяся правосторонним размещением сердца. Зачастую, наблюдается «зеркальное» расположениее других непарных внутренних органов.

• Аномалия Эбштейна – редко встречающийся врожденный порок сердца, диагностируется при изменении месторасположения створок трехстворчатого клапана. В норме — от предсердно-желудочкового фиброзного кольца, при аномалии — от стенок правого желудочка. Правый желудочек имеет меньшие размеры, а правое предсердие удлинено, вплоть до аномальных клапанов.

Роль генетики в развитии сердечно-сосудистых заболеваний

Сегодня практически не осталось болезней, в формировании которых не была бы обнаружена наследственная компонента. И кардиопатологии не являются исключением. Такие заболевания сердечно-сосудистой системы, как ишемическая болезнь сердца, атеросклероз и гипертония, являются мультифакторными, но в их развитие в равной степени вносит вклад как среда, так и генетика.

Существуют и моногенные болезни, для возникновения которых достаточно мутации всего в одном гене. К ним относят следующие заболевания сердечно-сосудистой системы:

• семейная гиперхолестеринемия (мутации в ARH (1p36-p35), LDLR (19p13.2), USF1 (1q22-q23));
• синдром удлиненного интервала QT (KCNQ1 (11p15.5), KCNJ2 (17q23), ANKB (4q25-27), KCNE1 (21q22) и др.);
• синдром укороченного интервала QT (KCNH2 (7q3), KCNQ1 (11p15.5));
• синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (PRAKG2 (7q3));
• гипертрофическая кардиомиопатия (MYHCB (14q12), PRKAG2 (7q36), TPM1 (15q22.1), MYL3 (3p) и др.);
• семейные формы синдрома слабости синусового узла (SCN5A (3p21-24)) и т. д.

Молекулярно-генетические тесты помогают обнаружить причины сердечно-сосудистых заболеваний, связанные с мутациями в генах. ДНК-тесты позволяют определить индивидуальный риск человека заболеть той или иной болезнью и помогают предупредить патологию путем коррекции образа жизни.

Исследования выявляют мутации, обуславливающие моногенные сердечно-сосудистые заболевания. Также они позволяют обнаружить генетически детерминированные особенности метаболизма лекарственных препаратов для составления наиболее адекватной схемы терапии.

В медико-генетическом центре «Геномед» можно пройти такое обследование (панель «Наследственные заболевания сердца») и другие тесты для выявления вероятности возникновения кардиопатологий.

Первопричины формирования патологии

Причины порока у новорожденных разнообразны. Чаще всего возникновение отклонения обусловлено наследственностью. Однако большую роль играют и различные неблагоприятные факторы. К ним относят:

• химические вещества;
• экологическую загрязненность;
• неправильный образ жизни;
• прием различных лекарственных средств.

Наблюдается высокий риск формирования патологии, если провоцирующие факторы повлияли на организм матери на 2-9 неделе беременности. Именно в этот срок у плода развивается сердечно-сосудистая система.

Причины порока сердца включают генетическую предрасположенность. Высок риск проявления отклонения у грудничков, чьи родители имели патологию.

Употребление алкоголя при беременности может привести к формированию порока сердца у ребенка

Существенно повышается риск появления врожденного порока сердца, если:

• возраст родителей составлял более 35 лет на момент зачатия;
• родители имеют алкогольную зависимость;
• мать в период беременности употребляла сильнодействующие лекарственные средства.

Врожденный порок сердца у новорожденных может быть результатом перенесения беременной женщиной инфекционных заболеваний. Большое влияние оказывает экология. Высок риск возникновения патологии у детей, мать которых при вынашивании проживала в чрезмерно загрязненном городе.

Формы

Разновидностей порока сердца насчитывают около 100 видов. Но в первую очередь подразделяют проблему на врожденную и приобретенную. Последняя формируется в результате инфекционных и вирусных болезней, а также посредством развития аутоиммунных заболеваний.

При рождении врожденный порок подразделяется на белую и синюю форму. Первая именуется из-за того, что кожные покровы ребенка становятся белесого оттенка, а при второй форме, соответственно, верхние слои эпидермиса приобретают синюшный оттенок.

Каждая из представленных форм имеет свои разновидности. К порокам сердечной мышцы белого тона относятся:

• Дефект межпредсердной перегородки
• Дефект межжелудочковой перегородки
• Стеноз легочной артерии
• Стеноз устья аорты
• Артериальный проток открытого типа
• Коарктация аорты

К синим патологиям распределяются следующие формы развития врожденного заболевания:

• МАРС-синдром
• Атрезия клапана трехстворчатого
• Артериальный ствол общего типа
• Тетрада Фалло
• Впадение легочных вен аномального происхождения
• Смена мест нормального расположения крупных кровеносных артерий и вен

Кроме этого, к патологиям врожденного характера относят патологические состояния, спровоцированные стенозом, а также недостаточностью клапана (трикуспидального, аортального или митрального).

Возможные осложнения

К осложнениям ВПС в педиатрии относятся:

• Сердечная недостаточность. Наблюдается при всех пороках с нарушением гемодинамики.
• Бактериальный эндокардит. Чаще развивается при пороках с цианозом.
• Затяжное, тяжелое течение инфекций нижних дыхательных путей. Чаще встречается при ВПС со сбросом крови слева направо, развитии сердечной недостаточности.
• Легочная гипертензия. Наблюдается при пороках со сбросом крови слева направо.
• Обмороки. Встречаются при цианотических пороках, коарктации аорты или стенозе клапана.
• Нарушение коронарного кровообращения. Появляется при стенозе клапана аорты, аномальном отхождении коронарных артерий.
• Приступы одышки. Наблюдаются при тетраде Фалло, стенозе легочной артерии, транспозиции магистральных сосудов.
• Анемия. Развивается при ВПС с цианозом.

Профилактика порока сердца

Снизить вероятность рождения ребенка с пороком сердца в некоторой степени помогает отношение будущей матери к своему здоровью:

• Укрепление защитных сил организма. Предотвращение инфекций значительно уменьшает риск аномального развития внутренних органов у плода;
• Полный отказ от вредных привычек;
• Наблюдение у врача на всем протяжении беременности.

Приобретенные пороки реже возникают у детей с хорошим состоянием иммунной системы. Это значит, что ребенка нужно с самого рождения закаливать, кормить полезной и витаминизированной пищей.

Стеноз устья аорты, изолированный порок

Затруднён выход крови из левого желудочка в аорту: для этого требуется больше усилий, и мышечные стенки сердца утолщаются. Чем меньше аортальное отверстие, тем более выражена гипертрофия левого желудочка.

Признаки: связаны с уменьшением поступления артериальной крови к головному мозгу и другим органам. Бледность, головокружения и обмороки, сердечный горб (если порок развился в детстве), приступы болей в сердце (стенокардия).

Лечение: снижаем , проводим общеукрепляющее лечение – если нет выраженной недостаточности кровообращения. При тяжёлых случаях – только операция, замена клапана или рассечение его створок (комиссуротомия).