Причины, симптомы и диагностика Хореи Гентингтона

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона или иначе хорея Хантингтона – тяжелая форма наследственного заболевания головного мозга, имеющее прогрессирующее нейродегенеративное происхождение.

Заболевание характеризуется быстрыми и нерегулируемыми произвольными движениями, рождающимися в разных группах мышц.

Оно встречается очень редко и поражает по большей части представителей европеоидной расы. Заболевание названо в честь Джоржа Хантингтона – американского врача из медицинской династии, много лет занимающегося лечением таких больных.

Болезнь Хантингтона имеет наследственную патологию, и, начинает проявляться хаотичными невольными движениями, искаженной мимикой и растущим чувством тревоги, а завершается полным разрушением личности и слабоумием – деменцией.

У каждого пациента длительность процесса разрушения индивидуальна, но статистически считается, что заболевание длится примерно 15 лет.

Заболевание, развившееся в раннем возрасте, до 20 лет, снижает этот показатель до 8 лет и выражается ригидностью – нарушением реакции на ситуационные изменения, нарушением моторики и обработки информации, поступающей в мозг. Кроме того, для раннего развития болезни характерно наличие эпилептических припадков, что редко происходит при более позднем возникновении недуга.

Диагностика болезни Хантингтона

При характерных признаках, вызывающих предположение о болезни Хантингтона анализируется клиника и семейный анамнез больного.

Наиболее точной диагностикой является сканирование мозга. При недостаточности этого метода или в случаях оставшихся сомнений проводится генетическое тестирование, способствующее подтверждению и исключению диагноза у взрослых. В детском возрасте проводятся другие диагностические мероприятия.

Симптомы болезни Хантингтона

На ранних стадиях развития болезни симптомы ее могут быть выражены не только бесконтрольностью интенсивных движений, но и противоположными проявлениями – снижением двигательных функций.

По мере формирования нарушений в мозговой деятельности возникают значительные изменения речевых функций и в координировании движений.

Дальнейшая прогрессия нарушает деятельность мышечной системы, происходит атрофия мышц. Снижаются глотательные и жевательные рефлексы. Все действия требуют значительных усилий пациента.

К симптомам болезни Хантингтона относят непроизвольное мимическое гримасничанье. Сон больного нарушается из-за невольных перемещений глазных яблок из стороны в сторону.

Все эти нарушения отражаются на интеллектуальных способностях больного. Причем проявления их носят индивидуальный характер.

У пациента нарушается адекватное мышление, отсутствует реальная самооценка и проявляется неспособность осмысливать свои намерения.

По мере разрушения личностных качеств возникают паранойя, эгоцентризм, разрастается агрессия к окружающим. Появляются серьезные сложности с памятью, скупость, фобии. Порою больного одолевает длительная депрессия. Постепенно близкие люди воспринимаются ими как агрессивно настроенные чужие, они не узнают их.

Часто у пациентов с болезнью Хантингтона появляются или усиливаются вредные привычки. Это могут быть азартные игры, гипертрофированные сексуальные желания, алкоголизм.

Завершающая стадия болезни приводит человека к утрате самостоятельного передвижения, вынужденному пребыванию в постели и завершается смертью, чаще всего от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности.

Причины возникновения болезни Хантингтона

В результате длительных исследований специалисты в 1993 году пришли к выводу, что заболевание является врожденной генетической патологией развития, обусловленной мутацией гена.

В организме каждого здорового человека присутствует белок хантингтин в определенном количестве, с неустановленной до настоящего времени функцией. Отмечается, что при болезни Хантингтона его количество значительно увеличивается.

Доказано, что половина детей рожденных от родителей, имеющих в анамнезе болезнь Хантингтона, в последующем страдают от этого заболевания.

Лечение болезни Хантингтона

Для возможности избавления от столь тяжкого недуга во всем мире проводятся испытания различных методик. Но действенного результата пока нет. Поэтому все лечение болезни Хантингтона сводится к снижению симптоматики.

В 2008 году специально для использования в лечении этого заболевания в США был запущен в использование препарат тетрабеназин, позволяющий несколько снизить проявление симптомов заболевания. В стадии исследования находятся еще два препарата.

Для снижения проявлений хореи применяют бензодиазепины и нейролептики. Кроме того в симптоматическом лечении болезни используют средства, применяемые при болезни Паркинсона.

Психозы снимаются атипичными антипсихотиками, депрессии – селективными ингибиторами обратного захвата.

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, всегда нужно бороться с ней до самого конца, и стараться облегчить участь больного.

Диагностика хореи Гентингтона

Диагноз болезни Гентингтона ставится на основании анализа клинических симптомов. Компьютерная томография и магнитно-резонансная ангиография также используются для расширения диагноза. Изображение этих исследований показывает расширение желудочковой системы головного мозга и характерную форму боковых крыльев, которая напоминает крылья бабочки.

Дифференциальный диагноз также используется для диагностики хореи Гентингтона. Заболевания с симптомами, похожими на хорею Гентингтона, включают системную красную волчанку, энцефалит и ишемический инсульт.

Современное развитие медицины также позволяет оценить, имеет ли нерожденный ребёнок дефектным ген. Это можно сделать до планируемого оплодотворения. Для этого используется предимплантационная диагностика, которая позволяет проводить анализ яйцеклеток. Этот метод обычно используется для экстракорпорального оплодотворения.

Основные симптомы

Клинические признаки заболевания имеют большое значение при дальнейшей постановке диагноза. Зачастую картина недуга сходна с другими типами расстройств, описанными в неврологии. Например, важно дифференцировать малую хорею, которая зачастую выявляется у взрослых и детей вследствие перенесенной ангины и других инфекций, сопровождающихся ревматоидной лихорадкой, от болезни Хантингтона. Сходны симптомы и с проявлениями ранних стадий сенильной деменции. Основными клиническими признаками расстройства являются:

1. Нарушение памяти, которое может возникать в любом возрасте. Зачастую заметить подобный симптом у ребенка сложно, поэтому чаще данное нарушение отмечается у половозрелых пациентов.
2. Двигательные расстройства в виде хореических гиперкинезов. Эта проблема представляет собой непроизвольные движения, возникающие вследствие нарушения работы мускулатуры различных отделов тела. Чаще вовлекается лицо и верхний пояс конечностей. В ряде случаев отмечается и изменение тонуса мышц, когда они становятся чрезмерно напряженными, и пациенты неспособны выполнять простые действия. В отличие от малой хореи движения при данной форме патологии более сложные, а также характеризуются меньшей резкостью.
3. Нарушение речи, которое начинается с простой несвязности выражения мыслей. По мере прогрессирования проблемы и гибели клеток головного мозга происходит ухудшение состояния пациента. Человек становится неспособным выражать свои мысли в словесной форме.
4. Изменение глазодвигательной функции, что связано с поражением соответствующих ганглиев центральной нервной системы. Некоординированные движения носят название нистагма. Этот симптом, как правило, отмечается уже на поздних стадиях прогрессирования патологии.
5. У детей характерно возникновение судорог. При этом данное проявление у взрослых пациентов практически не регистрируется.
6. По мере течения болезни отмечается развитие деменции. При этом человек страдает от галлюцинаций, что может провоцировать приступы паники и агрессии.

В ряде случаев синдром Хантингтона сопровождается неспецифическими признаками, такими как головокружение, общая слабость и депрессия. Клиническая картина становится более специфичной по мере нарастания интенсивности патологических изменений в тканях головного мозга.

Гиперкинез – что это?

С греческого языка «гиперкинез» – сверхдвижение. Непосредственно таким термином принято обозначать нарушение, при котором фиксируется избыточная, патологическая двигательная активность. Синдром гиперкинеза впервые был описан ещё в Средние века, когда их в литературных источниках обозначали как «пляски святого Витта». До середины ХХ века он рассматривался как проявление невротического синдрома и не обособлялся в отдельную патологию.

Сегодня данное патологическое состояние объединяет в себе все виды насильственных непроизвольных избыточных движений, которые осуществляет тело человека против его воли. Длительное время врачи не могли определить природу данной патологии. Сделать это удалось только с развитием нейрохимии в середине прошлого века.

Лечение

Болезнь Гентингтона в настоящее время неизлечима. Врачи пытаются противодействовать многим ее проявлениям. Заболевание требует сотрудничества специалистов из области неврологии, психологии, психиатрии, физиотерапии, трудотерапии, логопедии и др.

В очень серьезных случаях непроизвольных движений используются антипсихотические, успокоительные средства или нейролептики. Они также применяются в случаях бреда, галлюцинаций, агрессии, беспокойства. Однако такие лекарства имеют много побочных эффектов, поэтому находят применение только в действительно тяжелых случаях, после тщательной оценки возможных рисков.

В процессе лечения хореи Гентингтона важно бороться с потерей веса, принимая высококалорийную пищу (более 5000 ккал/день). Желательно обсудить питание с диетологом. Рекомендуется употреблять жирное мясо, цельные молочные продукты, жирную рыбу, сладкие соки, картофель, шоколад.

Против депрессии эффективны антидепрессанты. При нарушениях сна, вызванных беспокойством, по рекомендации врача принимаются снотворные препараты. Возможно также применение народных методов, например, успокаивающих травяных чаев.

К сожалению, самое серьезное проявление заболевания – слабоумие – совершенно неизлечимо. Его даже нельзя замедлить.

Видео больных данным заболеванием

Результатом болезни обычно является атрофия некоторых отделов головного мозга, включая полосатое тело мозга (стриатум — отдел, отвечающий за движения) и кору больших полушарий. Длительность заболевания — около 15 лет.

Масса мозга у больных хореей Гентингтона со временем значительно снижается, что не может не привести к необратимым последствиям. Гибель нейронов полосатого тела головного мозга приводит утрате больным контроля за движениями.

Помните о том, что большое количество заболеваний может быть вызвано нервным напряжением, которое напрямую ведёт к стрессу и депрессии, но в настоящее время отечественная медицина разработала ряд препаратов, которые помогают предотвратить последствия нервного напряжения. Список таблеток от стресса можно найти в этой статье.

1. Нарушения в работе памяти. Этот момент довольно сложно отследить, если заболевание коснулось маленького ребёнка, но вот у людей взрослых подобные симптомы могут свидетельствовать о существенных неполадках в работе мозга.
2. Человеку очень трудно сосредоточиться, его мысли прыгают с темы на тему. Выполнение же монотонных, требующих внимательности и усидчивости занятий становится и вовсе невозможным.
3. Трудности с речью. Человеку по мере того как заболевание прогрессирует, становится все труднее разговаривать чётко и осмысленно, речь становится бессвязной, а смысла в них остаётся всё меньше.
4. Характерные движения. Хорея Гентингтона способствует разрушению клеток мозга, так что двигательная функция со временем начинает давать сбои. Такие симптомы довольно точно указывают, что заболевание присутствует.
5. Усиленная двигательная работа глаз. Если при большинстве психических заболеваний больные смотрят в одну точку и взгляд их остановившийся, будто бы мутный. У тех же, кто болен дегенеративной хореей, глаза бегают, не задерживаясь долго на одном предмете.

На самых тяжёлых стадиях такого заболевания, как хорея Гентингтона, когда даже поддерживающее лечение уже не в силах затормозить развитие болезни, добавляются и другие неприятные симптомы: могут появляться галлюцинации, беспричинные истерики и приступы агрессии, наблюдается полный распад личности, речь становится вовсе уж бессмысленной и неразборчивой.

В ходе диагностики выявляются внутриядерные включения с мутировавшим белком. В общем, этиология болезни сейчас малоизвестна.

• Седативные препараты.
• Антидепрессанты.
• Препараты лития, устраняющие суицидальные мысли и частые перемены настроения.
• Препараты с антипсихологическим действием, которые уменьшают галлюцинации, бред, непроизвольные движения, приступы гнева и ярости.

Прогноз у детей и взрослых

Болезнь Гентингтона является прогрессирующим заболеванием нервной системы, которое приводит к инвалидности и смерти, преимущественно, от присоединившихся заболеваний. Средний возраст смерти составляет 51-57 лет, однако границы могут быть больше. Продолжительность болезни различная, в среднем, от начала заболевания до терминальной стадии проходит около 19 лет. Самыми частыми причинами смерти являются пневмония и сердечно-сосудистые заболевания.

Посмотрите полезное видео о пациентах с болезнью Гентингтона.

Диагностика

На первом этапе врач собирает анамнез и жалобы пациента, оценивает непроизвольные движения и психическое состояние больного.

Чтобы подтвердить диагноз хореи Гентингтона, проводятся КТ и МРТ, позволяющие выявить нарушения в структурах головного мозга, а также генетическое исследование крови для определения характерных дефектов.

Дифференциальная диагностика проводится с другими видами хореи (хорея Сиденхема), болезнью Вильсона и Паркинсона, опухолями и инфекционными заболеваниями головного мозга.

Цена диагностики