Врождённые мышечные дистрофии. Врождённые миопатии

Причины

Основными факторами, влияющими на развитие болезни, являются физиологические. Проявляются они в неправильном функционировании определенных мышц глаз и формы их камер. Происходит дисфункция, и они перестают удерживать необходимый им кератин. Постепенно, их тонус слабеет, ткани отмирают.

На появление болезни влияют и такие факторы, как:

• генетика;
• сильная нагрузка на глаза;
• недостаток витаминов, ведущих к нарушению метаболизма;
• неэффективное лечение болезней глаз;
• врожденные патологии органов зрения.

Общее описание врождённых мышечных дистрофий

Что такое врождённая мышечная дистрофия (ВМД, англ. congenital muscular dystrophy (CMD)?

Врождённая мышечная дистрофия относится к группе мышечных дистрофий, которые становятся заметными при рождении или сразу после рождения.

Мышечные дистрофии являются, в основном, генетическими дегенеративными заболеваниями, поражающие большей частью произвольно сокращающиеся мышцы.

Дети с врождённой мышечной дистрофией — слабые уже при рождении и могут испытывать трудности с дыханием и глотанием.

В настоящее время методы поддержки больных с ВМД значительно улучшились и повысили выживаемость пациентов, а клинические испытания препаратов против этой болезни — уже не в таком далёком будущем, как это было раньше.

Более подробно см. на : Types of CMD.

Симптомы ВМД

ВМД приводит к общей мышечной слабости с возможным развитием суставных контрактур, также возможно ослабление суставов.

В зависимости от типа при ВМД может появиться искривление позвоночника, дыхательная недостаточность, ментальные нарушения, сложности с обучением, дефекты глаз или судороги.

Более подробно см. на : Types of CMD and Signs and Symptoms.

Причины появления ВМД

ВМД возникает из-за мутаций в генах, отвечающих за определённые белки, необходимые для мышц, а в некоторых случаях — для глаз или мозга.

Более подробно см. на : Causes/Inheritance.

Прогрессирование ВМД

ВМД проявляется при рождении или через короткое время после него. Прогрессирование заболевание зависит от типа. Многие типы прогрессируют медленно, но некоторые приводят к сокращению продолжительности жизни.

Статус исследований по ВМД

Исследователи определили многие из генов, дефекты в которых приводят к появлению ВМД. Эти открытия ведут нас к лучшему пониманию природы болезни и улучшают диагностику, а также стратегии лечения.

Более подробно см. на : Research.

Симптомы, признаки миопатий

Основой клинических проявлений миодистрофий являются грубые изменения поперечно-полосатой мускулатуры при отсутствии характерных анатомических признаков со стороны нервной системы. Лишь в редких случаях заболевания отмечают небольшое уменьшение числа нейронов в передних рогах спинного мозга или изменения структуры нервных окончаний.

Вовлеченные в процесс мышцы постепенно истончаются и замещаются жировой и соединительной тканью, а в их строении прослеживается беспорядочное чередование гипертрофированных, атрофичных и нормальных волокон. Дегенеративные процессы охватывают и внутримышечные кровеносные сосуды, тем самым усугубляя дистрофические нарушения.

Клинически это проявляется мышечным похуданием на фоне прогрессирующей атрофии произвольной мускулатуры.

Каждой форме заболевания свойственна определенная, присущая ей симптоматика, однако общими для всех миопатий являются: повышение утомляемости; гипермобильность или тугоподвижность суставов; снижение удельного веса мышц в общей массе тела; болезненность в пораженных группах мышц; понижение мышечной силы; чувство «ломоты» в мышцах, характерное для простуды

Помимо общей симптоматики, каждая нозологическая форма миопатии имеет отличительные признаки, способствующие верификации диагноза.

Так, для миопатии Эрба характерны: атрофия круговой мышцы рта; нарушения произношения отдельных звуков; дистрофия мышц тазового и плечевого пояса; симптом «осиной талии»; сколиоз (искривление позвоночника); «утиная походка»

Миопатия Дюшена проявляется свойственным ей симптомокомплексом: дистрофией всех групп мышц; пониженным интеллектом; кифосколиозом (искривлением позвоночника в двух плоскостях); неспособностью к ходьбе после 12 лет; явлениями сердечной и дыхательной недостаточности

Диагноз миопатии Беккера устанавливают по следующим типичным признакам: кардиомиопатия; псевдогипертрофия икроножных мышц (за счет жировой ткани); мышечная атрофия тазового пояса

При плече-лопаточно-лицевой форме миопатии выражены: атрофия глазных мышц (проявляется неспособностью сомкнуть и разомкнуть веки); изменение лицевой мимики; миопия (снижение остроты зрения); проблемы с произношением отдельных звуков; гипертрофия губ; «крыловидные» лопатки

Симптомы миопатии проявляются постепенно, и на первых этапах развития болезни могут быть не замечены или неправильно истолкованы. Сами больные склонны в начале болезни списывать мышечную слабость на усталость, а врачи неверно истолковывают этот симптом в пользу других заболеваний.

Постепенно к нарастающей слабости присоединяется атрофия произвольной мускулатуры, параллельно с которой появляются парезы, при этом атрофия обычно выражена больше чем слабость. В силу этого, а также медленного и неравномерного поражения отдельных мышечных групп, больным длительное время удается компенсировать возникающие дефекты в двигательной сфере: они пользуются вспомогательными движениями и долго остаются трудоспособными.

К объективным признакам миопатии, выявляемым при осмотре больного, относятся: снижение сухожильных рефлексов; наличие мышечной псевдогипертрофии; понижение механической возбудимости мышц; расширение границ сердца и глухость тонов; вегетативные нарушения (цианоз, потливость, холодные конечности)

При этом функция тазовых органов у больных остается сохранной, так же как координация движений и чувствительность.

Виды нарушения и дополнительные признаки

Существуют острые и умеренные врожденные миопатии у малышей, отличающиеся по типу наследования и виду измененных геномов. Выделяют 2 группы миопатий у детей:

• Мышечная дистрофия. Происходит изменение состава мышечной ткани из-за неправильного усвоения белков, которые находятся в составе волокон.
• Структурная форма. Неправильный синтез белковых компонентов.

Внутри этой классификации выделяют несколько других видов. Большая часть из них встречается исключительно редко. Но есть виды врожденной миопатии, о которых нужно знать.

Патология центрального нервного стержня

Диагностировать этот тип врожденной миопатии можно только через 1-2 года после рождения ребенка по специфическим признакам. Первые симптомы схожи с общими факторами развития болезни, далее они идут по нарастающей:

• в первый год наблюдается усиление симптомов и резкое отставание в физическом развитии на фоне острого снижения тонуса мышц,
• наблюдаются костные аномалии, изменяется скелет,
• двигательная способность сохраняется лишь частично,
• развивается злокачественная гипертермия,
• наблюдается хрупкость костей.

Пациенты при врожденной миопатии этого типа отличаются патологически низким ростом.

Немалиновая форма

Одна из самых тяжелых форм заболевания, обнаружить которую удается только на последних сроках беременности и сразу же после родов.

Важно! Немалиновая врожденная миопатия сопровождается тяжелыми нарушениями скелета, наблюдается острая недостаточность дыхания и слабость мускулатуры.

В большинстве случаев при тяжелой форме дети не выживают. Если же малыш родился с легкой степенью нарушения, то выявляется оно только через 3-4 года. Прогрессирует заболевание медленно, без симптомов, характерных для тяжелой формы. При нарушениях возникают проблемы с офтальмологической стороны, страдает сердце или позвоночник.

Диспропорция волокон

При диспропорции мышечных волокон врожденная миопатия сопровождается грубыми деформациями скелета и гипотонией.

Множественные центральные стержни

У грудничков сразу же заметна сильная мышечная слабость конечностей, а у детей гипотония приобретает общий характер.

Миотубулярная разновидность

Симптомы врожденной миопатии носят легкий характер. Разновидность, зависящая от Х-хромосомы, обнаруживается только у мальчиков и протекает тяжело. Наблюдается сильная атрофия мышц, приводящая к проблемам с дыханием и глотанием. У девочек чаще встречаются легкие формы.

Центронуклеарная патология

Врожденная миопатия наблюдается уже сразу же после рождения и сопровождается триадой симптомов:

• сначала образуется дыхательная недостаточность,
• затем обнаруживается мышечная слабость,
• есть выраженные нарушения скелета.

У ребенка идентифицируются проблемы с глазами и умственная отсталость почти в 60-70% случаев. Со временем наступает полная инвалидизация.

КАКИЕ ТЕСТЫ ИСПОЛЬЗУЮТСЯ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ МДД/МДБ?

В диагностике любых форм мышечной дистрофии доктор обычно начинает со знакомства с пациентом и семейной историей и проведения медосмотра. Из этого можно почерпнуть довольно много, включая характер слабости. С истории и осмотра начинается долгий путь к предстоящему установлению диагноза еще до того, как будут проведены любые более сложные диагностические тесты.

Важно получить правильный диагноз, поскольку у других заболеваний некоторые симптомы совпадают с таковыми при МДД/Б. МДБ зачастую может быть невыявлена, либо ошибочно диагностирована как конечно-поясная мышечная дистрофия (КПМД) или спинальная мышечная атрофия (СМА). По этой причине важно провести как генетическое исследование, так и мышечную биопсию до того, как вынести решение, что это именно МДБ.

Доктор также хочет определить, вызвана ли слабость мышц проблемами в них самих, либо в нервах, осуществляющих контроль этими мышцами. Нервы, контролирующие мышцы, или мотонейроны, исходящие из спинного и головного мозга и протягивающиеся ко всем мышцам, могут вызывать мышечную слабость, похожую на ту, что вызвана проблемами в мышцах, хотя в действительности это разные вещи.

Обычно природа слабости может быть уточнена при медосмотре. Иногда проводится специальное исследование, называемое электромиография или исследование нервной проводимости. В процессе этого исследования измеряется электрическая активность мышц и стимулируются нервы, чтобы увидеть, лежит ли проблема в мышцах или нервах.

На раннем этапе диагностики доктора часто назначают исследование крови для определения уровня КФК. КФК обозначает креатинфосфокиназа, энзим, просачивающийся из поврежденных мышц. Когда уровень КФК в крови повышен, это обычно означает, что мышцы разрушаются в результате какого-то патологического процесса, такого как мышечная дистрофия или воспаление.

Чтобы определить, какое заболевание является причиной проблем, доктор может назначить мышечную биопсию, хирургическое удаление небольшого кусочка мышцы у пациента. Исследуя этот образец, доктор может много сказать о том, что же в действительности происходит с мышцами. Современные методики позволяют на основании биопсии отличить мышечные дистрофии от воспалительных и иных заболеваний, а так же отличать различные формы дистрофий

Другие тесты с использованием биоптатов могут дать информацию о том, какой протеин присутствует в мышечных клетках, и присутствует ли он в нормальном количестве и на своем ли месте. Это может помочь отличить МДД (дистрофин отсутствует) и МДБ (наличие некоторого количества неполноценного дистрофина).

Доступность диагностических исследований ДНК, в которых используются либо клетки крови, либо мышечные клетки для получения точной генетической информации, быстро развивается. Вы можете уточнить у своего врача или генетического консультанта, какие тесты доступны. Поскольку многие мужчины с МДБ (и некоторые с МДД) становятся отцами, важно точно знать, какое именно наследственное заболевание у человека.

Осложнения

Осложнениями болезни Дюшенна становятся нарастающие сердечная и дыхательная недостаточность, присоединение инфекционного процесса и пролежни, как результат длительной обездвиженности. Вышеперечисленные патологии, в конечном счёте, и становятся причиной смерти пациента.

Как уже говорилось ранее, данное заболевание сильно укорачивает жизнь человека и это можно считать самым серьезным последствием. Так как патология быстро прогрессирует, то мышцы становятся слабыми, возникают необратимые последствия в работе сердца, наблюдается сбой дыхательной системы.

Если миопатия Дюшена будет своевременно выявлена и лечение будет подобрано правильно, то пациент сможет дожить до 30 лет.

К осложнениям можно отнести такие заболевания и патологии:

1. Остеопороз. Чтобы постараться отсрочить данную патологии рекомендуется принимать витамин Д и кальций, поэтому стоит скорректировать питание. При остеопорозе принимают биосфосфонаты.
2. Заболевания суставов и позвоночника. Суставы становятся практически полностью подвижными, поэтому рекомендуется носить шины. В некоторых случаях проводят операции.
3. Заболевания пищеварительной системы и проблемы с весом. С возрастом человек начинает терять в весе из-за некроза мышц, поэтому требуется постоянная консультация диетолога. Также пациента может потревожить и запор, который также является следствием малоподвижного образа жизни. В данной ситуации рекомендуется принимать слабительные препараты, больше есть продуктов, которые богаты на клетчатку. В возрасте от 17 лет у больного могут возникнуть проблемы с жевательной и глотательной функцией. В редких случаях проводиться гатростомия.
4. Нарушения дыхательной функции. Из-за слабого кашлевого механизма могут прогрессировать респираторные инфекции, так как бактерии и слизь не выводятся. В качестве профилактики рекомендуется делать прививки. Также по мере прогрессирования патологии у пациента наблюдается снижение уровня кислорода в организме, как следствие возникают утренние головные боли, бессонница, слабость, нервная возбудимость, особенно во сне.
5. Заболевания сердца. В большинстве случаев развивается кардиомиопатия.

Профилактика болезни затрудненная, так как данная патология является генетической, поэтому нужно уделить внимание консультации у генетиков тем семьям, у которых наблюдается отягощенная наследственность.

Миопатия Дюшенна вызывает тяжелые осложнения. Они связаны с поражением различных систем органов:

1. Проблемы с органами дыхания. Слабость мышц приводит к поверхностному дыханию и невозможности нормально откашляться. В результате мокрота остается в легких и бронхах. Это приводит к частым болезням органов дыхания. С целью их профилактики делают прививки и начинают лечение сразу после первых проявлений ОРВИ. В тяжелых случаях проводят отсасывание слизи. Другой проблемой является понижение уровня кислорода в крови, что становится причиной нарушений сна, болей в голове, раздражительности.
2. Кардиомиопатия. Ослабление сердечной мышцы ведет к аритмии, сердечной недостаточности. Больной страдает от одышки, слабости, отеков.
3. Нарушения стула. Малоподвижный образ жизни вызывает запор. Для его профилактики рекомендуют кушать богатые клетчаткой блюда, принимать слабительные.
4. Остеопороз. Обездвиженность и прием гормональных препаратов становятся основными причинами снижения плотности костей. Профилактика этого осложнения связана с дополнительным приемом препаратов, которые содержат кальций и витамин D. Если заболевание уже диагностировано, рекомендуются бисфосфонаты.
5. Патологии скелета. Прогрессирующая атрофия мышечной ткани вызывает искривление позвоночника по типу кифоза и сколиоза. Больным рекомендуется носить корсеты, в тяжелых случаях проводится операция.
6. Увеличение или уменьшение массы тела. Прием кортикостероидов приводит к избыточному весу. Однако бывают и обратные ситуации, когда больные теряют его из-за атрофии мышц. В любом случае пациентами показано специальное питание.
7. Нарушение приема пищи. Больной постепенно теряет способность жевать, глотать. Для поддержания жизни проводят внутривенное кормление или гастростомию. В последнем случае пациенты кушают через специальную трубку.

Врожденные прогрессирующие миопатии в большинстве случаев сопровождаются высоким риском развития:

• Деформаций позвоночника.
• Нарушения сердечной деятельности.
• Утрата способности двигается и последующей инвалидизации.
• Развитие заболеваний дыхательной системы, приводящих к дыхательной недостаточности.
• Нарушений памяти, интеллекта, способности к обучению.
• Раннего летального исхода.

Лечение миопатий

В настоящее время не существует возможности излечения врожденной миопатии, однако адекватная терапия помогает справиться с симптомами заболевания и замедлить его прогрессирование. Пациенты с миопатией должны наблюдаться терапевтом, неврологом, кардиологом и ортопедом. Лечение длительное, в большинстве случаев пожизненное. Пациенты получают его как амбулаторно, так и в стационаре. Периодически проводится контроль путем проведения обследования, и при необходимости в схему терапии вносятся изменения.

Медикаментозная терапия

Лечение наследственных миопатий ставит своей задачей:

1. Коррекцию обменных процессов и микроциркуляции в мышцах и нервной системе.
2. Нормализацию функций нервной системы.

С этой целью могут быть назначены анаболические стероиды, трофотропные препараты, биогенные стимуляторы, витамины, препараты калия, антихолинэстеразные и вазоактивные средства.

Длительность каждого комплексного курса составляет 4–6 недель; он может включать, например, следующие препараты:

• Альфа-токоферол в виде внутримышечных инъекций по 0,3–1 мл 30 дней;
• АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) внутримышечно по 1 мл 30 дней;
• Глутаминовая кислота – 0,5–1 г 3 раза в день длительно;
• Нивалин 0,25% раствор 0,1–2 мл в зависимости от возраста;
• Прозерин 0,05% раствор подкожно 1 мл 30 дней;
• Дибазол 1% 1 мл;
• Оксазил;
• Витамины группы В (В6, В12);
• АКТГ по 5-10 ЕД 4 раза в день в течение двух недель при ретракции мышц.

Хороший терапевтический эффект демонстрируют гемотрансфузии, переливают по 100-150 мл крови 1 раз в неделю на протяжении 4–6 недель.

Физиотерапия

Используются следующие методы:

• ионофорез с кальцием;
• электрофорез;
• рентгенотерапия диэнцефальной области;
• ультразвуковое воздействие на мышцы;
• электростимуляция мышц;
• массаж;
• пассивное растягивание сухожилий.

Применяется лечебная физкультура (ЛФК). Регулярные упражнения способны замедлить прогрессирование слабости и контрактуры, характерной для поздних стадий миопатии, однако требуется соблюдать осторожность при их выполнении, чтобы избежать перенапряжения ослабленных мышц. Эффективным вариантом адекватной физической нагрузки является плавание в бассейне под наблюдением инструктора по ЛФК (физиотерапевта).

Ортопедическое лечение

В ряде случаев показана ортопедическая коррекция деформаций позвоночника с помощью специальных облегченных корсетов или ортопедической обуви.

Хирургическое лечение

В ряде случаев целесообразно хирургическое лечение, заключающееся в удлинении укоротившихся сухожилий.

Психологическая поддержка

Одним из важных элементов лечения является психологическая поддержка пациентов как семейная, так и профессиональная. Их близкие также должны получать психологическую помощь.

Новое в лечении миопатий

Постоянно ведется поиск новых методов и эффективных средств лечения как наследственных, так и приобретенных форм заболевания. Актуальные направления – клеточная и генная терапия. Миопатии, связанные с обменными нарушениями, довольно успешно лечатся при помощи средств, восполняющих недостаток того или иного фермента. Так, новый препарат Трансларна продемонстрировал высокую эффективность в лечении болезни Дюшенна.

Лечение приобретенных миопатий

Лечение приобретенных миопатий, или миопатических синдромов в целом такое же, однако основной задачей является устранение основной патологии. Например, важным условием лечения алкогольной миопатии является полный отказ от употребления алкоголя и дезинтоксикация, тиреоидной – коррекция тиреоидных гормонов, стероидной – отказ от причинных лекарственных препаратов.

Немного о болезни

Миопия развивается из-за различных аномалий строения глазного яблока или из-за нарушения его способности преломлять световые лучи. В итоге изображения предметов, расположенных вдали, фокусируются не на сетчатке, как у здорового человека, а перед ней. Из за чего они воспринимаются как расплывчатые.

Близорукость слабой степени определена врачами-офтальмологами промежутком от -0,25 до -3 диоптрий. На этом этапе очки не нужны для постоянного ношения, человек нуждается в них только при напряженной работе связанной с постоянным взглядом вдаль. Вблизи зрение у человека нормальное, а вот дальние предметы видятся уже в расплывчатом виде, поэтому приходится постоянно напрягать глаза. Каждый миллиметр прироста глазного яблока увеличивает степень близорукости на -3 диоптрии.

Заболевание способно прогрессировать. При снижении зрения от -3 до -6 определяют миопию средней степени. Если же зрение падает ниже -6 диоптрий, офтальмологи говорят о высокой степени миопии.

Лечение

Возможности вылечить полностью заболевание в настоящее время нет. Терапия носит симптоматический характер, ее цель – продлить жизнь человека, сделать ее лучше. Используются лекарственные препараты, ортопедические средства, лечебная физкультура, физиопроцедуры, массаж. Рекомендовано регулярное проведение санаторно-курортного лечения.

Важным является разработка и внедрение новых способов лечения. Так, сегодня проводятся испытания стволовых клеток. По мнению ученых, они могут заменить поврежденные клетки мышц. Другим новым способом является генная терапия. Ее цель – активировать ген, который связан с выработкой белка утрофина. Ученые считают, что он аналогичен дистрофину и может восполнить его дефицит.

Лекарственная терапия

Уменьшить проявление симптомов миопатии помогает лечение глюкокортикостероидами (Преднизолон). Средства этой группы не имеют длительного эффекта и дают побочные реакции, например, приводят к лишнему весу, молочнице.

Улучшают передачу нервных импульсов ингибиторы ацетилхолинэстеразы, в частности, Прозерин. Лекарства бета-адреномиметики замедляют появление симптомов болезни, помогают повысить тонус и силу мышц. Улучшить обмен веществ в тканях помогут анаболические стероиды (Нандролон Деканоата).

Показано применение витаминов группы A, B, C, E.

Физиотерапия

Применение физиотерапевтических методов позволяет улучшить проводимость нервных импульсов к мышцам, улучшить их питание, обмен веществ, кровообращение.

Используют электрофорез, ультрафонофорез, бальнеотерапию, гидромассаж, лечение лазером.

Массаж

Основная цель массажа – повысить тонус мышц. Для получения эффекта его проводят несколько раз в год. Во многих случаях родственникам больного рекомендовано научиться приемам массажа для регулярного выполнения дома.

Физические упражнения

В терапии миопатии большое значение имеет лечебная физкультура. Комплекс элементов, их сложность зависят от степени развития патологии. В течение года проводится до 4 курсов ЛФК с физиотерапевтом в специальных центрах. В промежутках между курсами упражнения делают в домашних условиях. Отсутствие физической нагрузки ведет к быстрому развитию заболевания.

Больным рекомендовано посещать бассейн. Плавание, выполнение упражнений в воде способствует развитию мышц. При этом не возникает нагрузки на позвоночник. Помимо этого, нахождение в воде улучшает настроение, доставляет радость.

Что такое миопия, её стадии у ребёнка

Миопатия — отклонение в работе зрительного аппарата. Оно заключается в том, что малыш видит дальние предметы и объекты нечёткими и размытыми. Врачи объясняют такое состояние тем, что световые лучи от предметов вдалеке сводятся в плоскости перед сетчаткой глаза, а не на ней.

Выделяется несколько стадий развития миопатии:

• слабая — до -3 дптр;
• средняя — от 3,35 до 6 дптр;
• высокая — от — 6 дптр.

Для коррекции зрения назначается очки. Дети с таким диагнозом должны регулярно посещать врача для отслеживания динамики падения зрения.

Полезное видео

Миопия у детей: