Болезнь Реклингхаузена: причины, симптомы и лечение

Полезные продукты при нейрофиброматозе

Для лечения нейрофиброматоза необходимо придерживаться следующих условий:

1. 1 Есть продукты, которые повышают иммунитет. Например, нужно больше есть черной смородины, цитрусовых, капусты, калины (с ней нужно быть осторожно — она понижает давление), пить траву иван-чая (заваривать как обычный чай).
2. 2 Необходимо оперативно лечить инфекционные очаги хронического характера, а именно: кариес, гайморит, ангину.
3. 3 Лечить дисбактериозы (и они уменьшают уровень иммунитета организма).
4. 4 Ни в коем случае нельзя переедать и чрезмерно употреблять жирную пищу.
5. 5 В организм должно поступать в необходимом количестве кальций, лецитин, цинк, витамины с минералами.

Сделать упор на:

• кисломолочные продукты (кефир, молоко, ряженку, творог, сметану);
• морские продукты и рыбные блюда;
• мясо (наиболее полезное – куриное, помогает регенерации кожи, благодаря белку; говяжье – источник витамина В и цинка);
• печень;
• зеленый чай (обладает антиоксидантным действием, защищает организм от свободных радикалов).

Средства народной медицины при нейрофиброматозе

Рецепт №1

30 % настойка, приготовленная из корней и листьев болиголова, с корнями аконита, в попеременном применении порошка мухомора (0,2 грамма брать на один прием). Помогает при онкозаболеваниях различного характера.

Рецепт №2

Настой, приготовленный из чистотела. Способ приготовления: 40 грамм травы чистотела поместить в 200 миллилитров кипятка, настоять в течение четверти часа. Пить по 100 миллилитров за четверть часа до еды (не более трех раз в день). Такой настой нельзя хранить больше 48 часов.

Внимание! Нужно быть придельно осторожными в применении чистотела для лечения. Ведь, кроме своих лечебных способностей, он известен как ядовитое растение (поэтому нужно строго придерживаться доз).

Рецепт №3

Настои или отвары из корня и стебля лопуха, а, также, лопуха паутинистого. Способ применения: внутрь, трижды в день по 100 миллилитров такого настоя (отвара).

Рецепт №4

• Способ 1 Сок из измельченных листьев пиона (уклоняющегося) прикладывать к светло-коричневым пятнам.
• Способ 2 Пить отвар из сухих и мелко порезанных корней пиона. 40 грамм таких корней поместить в термос с горячей водой (600 миллилитров), закрыть крышкой, дать настоятся в течении получаса. Принимать 100 миллилитров в день за 3 приема, выпивать за 20 минут до приема пищи.

Симптомы опухолей нервов, факторы риска

Симптомы, вызванные различными типами опухолей, могут изменяться со временем и отличаться на разных этапах развития злокачественного новообразования. Некоторые пациенты длительное время не испытывают ни малейшего недомогания, однако в целом чаще всего происходит так, что пациент испытывает сильные боли. Кроме того, наблюдаются такие изменения в теле и самочувствии:

• онемение пораженного участка;
• ощущение жжения или «укола иголкой»;
• слабость мышц вблизи места появления опухоли;
• головокружения, потеря равновесия (любые опухоли нервов связаны с нарушением функции вестибулярного аппарата);
• сильные боли в области спины, плеч, шеи;
• мигрени, потеря концентрации;
• плохой сон или постоянная сонливость;
• приступы паники, беспокойство;
• изменение поведения, появление нестандартных привычек;
• отсутствие стабильности настроения (нервные припадки, плач, истерики);
• похудение;
• появление уродливого увеличенного участка на теле с одной стороны (спина, шея, лицо, грудная клетка, таз, конечности);
• физическая слабость;
• обострение хронических заболеваний;
• сильное ослабление иммунитета;
• поражение сенсорных и двигательных нейронов;
• сексуальная дисфункция, связанная с нарушением функции автономных нервов

Рисунок 1. Невринома слухового нерва

Факторы риска образования опухолей нервов:

• генетическая предрасположенность;
• хронический алкоголизм;
• болезни крови;
• эндокринные и сосудистые нарушения;
• вирус Эпштейна-Барра, синдром Гийена-Барре;
• травма нерва;
• иммунодефицит;
• отравление свинцом;
• пестициды;
• болезни почек;
• крайняя степень стресса.

Нейрофиброматоз типа

центральная нервная система патология

Dr Frank Gaillard  et al.

Нейрофиброматоз 1 типа, синонимы: болезнь Реклингхаузена, НФ1, NF1 – отностится к полисистемным нейрокожным заболеваниям, так же известным под названием факоматозов. Так же это заболевание является наиболее часто встречающимся аутосомно-доминантным наследственным заболеванием  и наследственно обусловленным опухолевым синдромом.

• проявления НФ1 со стороный центральной нервной системы

Остальная часть этой статьи относится к общим данным о нейрофиброматозе 1 типа (НФ1).

Эпидемиология

Заболеваемость 1:2500-3000 человек3. В половине случаев заболевание обусловлено наследственным аутосомно-доминантным заболеванием. В остальных случаях заболевание обусловлено вновь возникшей мутацией. Экспрессивность вариабельна, пенетрантность достигает 100% к возрасту 5 лет [6].

Клинические проявления

Как и в случае со другими факоматозами, НФ1 приводит к различным нарушениям, различной степени выраженности. Диагноз нейрофиброматоза I типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов2:

• >6 пятен “кофе с молоком” выявленых в течении одного года
• две или более нейрофибром или  одна плексиформная нейрофиброма
• глиома зрительного нерва
• истончение кортикального слоя трубчатых костей, приводящего к формированию ложных суставов
• дисплазия крыльев клиновидной кости
• две или более гамартомы радужки (узелки Лиша
• гиперпигментация по тпиу веснушек в подмышечных впадинах и пазовых складках
• наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников

Около ~45% (в среднем 30-60%) пациентов имеют трудности с обучением.

Важно учитывать, что НФ1 имеет гораздо более ранний возраст дебюта, чем шавнноматоз и НФ2, около ~50% больных, соответствуют диагностическим критериям НФ1 в возрасте 1 года и около 97% и в возрасте 8 – 10 лет.

Патоанатомия

Локус генов ответственных за продукцию нейрофибромина, располагается в 17q11.2 хромосоме, они действуют как опухолевый супрессор; инактивация генов, предрасполагает к развитию опухолей и в результате приводит к НФ1.

Заболевание является приемущественно первичным гамартозным растроством которое вовлекает эктодерму и мезодерму.

Обычно встречается три типа нейрофибром, они разделяются на основании характера их макро- и микроскопического строения.

• локальная нейрофиброма (кожная нейрофиброма): основной тип в виде фокального поражения, обычно локализующегося в дерме и подкожно
• диффузная нейрофиброма (подкожная нейрофиброма): локализуются подкожно обычно в области головы и шеи
• плексиформная нейрофиброма: считается патогномоничной; они могут локализоваться практически в любой области, но, как правило, чаще в области шеи, таза, конечностей

Neurological (CNS)

• Фокальные гиперинтенсивности: фокальные зоны повышенной интенсивности сигнала по T2/FLAIR  в белом веществе глубоких отделов головного мозга и базальных ганглиев (или мозолистого тела) не накапливающие контрастное вещество
• глиома зрительного нерва или зрительного трака (может манифестировать как расширение глазной щели)
• дисплазия крыльев клиновидной кости
• дефекты лямбдовидного шва
• кальцификаци твердой мозговой оболчки
• мойя мойя феномен (редко)
• бычий глаз

Кожные

• кожные и подкожные нейрофибромы – небольшие доброкачественные новообразования

Лечение и прогноз

Патогенетической терапи на настоящий момент не существует, проводится сочетание паллиативное  хирургическое лечение проводится в зависимости от конкретных опухолей и аномалий. Хотя прогноз очень вариабельный, у большинства пациентов с нейрофиброматозом 1 типа продолжительность жизни составляет ~½ ,летальный исход как правило развивается от сердечно-сосудистых осложнений [8].  

Литература

Наблюдения

Опухолевидные образования

Нейрофибромы при данном заболевании располагаются на кожном покрове или внутри тела в больших количествах. Эти образования представляют собой скопления клеток оболочек нервов, они имеют вид узлов, что располагаются на тонкой или широкой ножке, на верхушке узелков могут расти волосы. Количество нейрофибром увеличивается с возрастом человека. Иногда они могут покрывать все тело, также бывают одиночными. Их размер может варьироваться от нескольких миллиметров до одного метра в диаметре (в 30 % случаев). Практически у вех пациентов после тридцати лет наблюдаются такие новообразования.

Нейрофибромы часто провоцируют аномальное увеличение конечностей (слоновая болезнь). Если они находятся внутри тела, то могут сдавливать внутренние органы, приводя к нарушению их функциональности. У человека при этом наблюдается кашель, одышка, расстройство пищеварения, болевой синдром, паралич мышц. При расположении в нервах образования провоцируют развитие мышечной слабости, болей, расстройства чувствительности.

Также синдром Реклингхаузена проявляется и другими опухолями: астроцитомами, менингиомами, глиомами или эпендимомами. При формировании опухолей внутри черепа у человека повышается внутричерепное давление, возникают парезы мышц, расстройство речи, зрения и слуха, а также психики. Нередко у человека появляется опухоль надпочечников, что провоцирует увеличение кровяного давления. Глиома диагностируется в 15 % случаев и проявляется в нарушении зрения, выпячивании глазного яблока.

Патоморфология нейрофиброматоза

Нейрофибромы расположены в дерме и верхней части подкожной клетчатки, не имеют капсулы, состоят из веретенообразных и округлых клеток. В большинстве опухолей много тканевых базофилов. Строма составляет значительную часть опухоли. Она представлена рыхло расположенными коллагеновыми волокнами, пучки которых переплетаются, идут в различных направлениях, бледно окрашиваются эозином, а также тонкостенными сосудами. Периваскулярно располагаются тканевые базофилы и макрофаги. Иммуноморфологические исследования показали, что в строме преобладает коллаген I и III типов. Наличие большого количества коллагена III типа свидетельствует о незрелости опухоли. Положительная реакция на белок S-100 – маркер нейрогенных клеток – указывает на нейрогенное происхождение новообразования. Иногда отмечается мукоидная дистрофия стромы в отдельных участках или во всей опухоли, выявляемая в виде метахромазии при окраске толуидиновым синим. Описаны гистологические варианты нейрофибромы: миксоидный. содержащий много муцина в строме; плексиформный, состоящий из многочисленных нервных пучков неправильной конфигурации. заключенных в матрикс, содержащий различное количество веретенообразных клеток, волнистых коллагеновых волокон, муцин и тканевые базофилы; содержащий структуры, напоминающие тактильные тельца; пигментный (или меланоцитарный); напоминающий выбухаюшую дерматофибросаркому.

При электронно-микроскопическом исследовании обнаружено, что округлые клетки по структуре сходны с нейролеммоцитами, тонкая структура веретенообразных клеток соответствует таковой периневральных фибробластов. В цитоплазме нейролеммоцитов содержатся аксоны, непрерывная базальная мембрана шириной 50-70 нм окружает клетки. Периневральные фибробласты имеют вытянутую форму, тонкие биполярные отростки, по ходу клеточной мембраны находятся пиноцитозные пузырьки, окруженные прерывистой, иногда многослойной базальной мембраной. Базальная мембрана, окружающая клетки, содержит коллаген IV и V типов и ламинин. Оба типа клеток, составляющих опухоль, способны синтезировать проколлаген. Некоторые авторы отмечают в нейрофибромах преобладание тех или иных клеточных элементов. Описаны опухоли, состоящие исключительно из нейролеммоцитов или только из клеток типа периневральных фибробластов.

При гистологическом исследовании кожи из области пятен цвета “кофе с молоком” в базальных и надбазальных шиповатых эпителиоцитах выявляют большое количество меланина. Пигментные гранулы располагаются как в меланоцигах, так и в эпителиоцитах, Характерны для нейрофиброматоза гигантские гранулы (макромеланосомы), имеющие сферическую или эллипсоидную форму, располагающиеся не только в базальном слое, но и выше, вплоть до рогового слоя. Электронно-микроскопическое исследование этих элементов показало, что меланоциты по своей структуре мало отличаются от аналогичных нормальных клеток. В них имеются три типа меланосом: мелкие меланосомы обычного строения (они преобладают); более крупные гранулярные умеренной электронной плотности с уплотненным центром и макромеланосомы – гигантские пигментные гранулы. Макромеланосомы располагаются обычно вблизи ядра, состоят из электронно-плотного матрикса, электронно-плотных покрытых мембраной круглых телец диаметром 40-50 нм с менее плотными гранулами внутри и мелких гранул средней электронной плотности. По количеству и распределению этих компонентов выделяют три типа макромеланосом, которые, по-видимому, подставляют собой разные стадии их развития.

В области псевдоатрофических пятен обнаружены уменьшение количества коллагеновых волокон в дерме и периваскулярные скопления клеток, которые представляют собой клетки типа нейролеммоцитов, окружающие многочисленные миелиновые и безмиелиновые нервные волокна.

При гистологическом исследовании пигментных пятен на ладонях выявлены ограниченный акантоз с удлинением эпидермальных выростов, повышение содержания меланина в эпидермисе без увеличения количества меланоцитов. В подлежащей дерме находят мелкие скопления веретенообразных клеток и волнистых коллагеновых волокон, напоминающие миниатюрные нейрофибромы.

Шванномы (нейролеммомы) представляют собой инкапсулированные опухоли, состоящие из вытянутых веретенообразных клеток (шванновские клетки) и фибриллярного эозинофильного межклеточного матрикса.

Участки скопления параллельных рядов клеток носят название зоны Антони А. Параллельные ряды клеток, отделенные друг от друга бесклеточным пространством, образуют характерные тельца Верокея. Участки отечной муцинозной стромы названы зоной Антони В.