Миодистрофия — это патология развития мышц тела человека, имеющая наследственный характер. Для этой патологии характерно медленное протекание и прогресс дегенеративных процессов, которые затрагивают мышечные волокна.
Симптомы
Симптоматика, которая проявляется у мужчин:
- общая слабость организма, чрезмерная утомляемость при отсутствии больших нагрузок;
- нарастающая слабость в ногах;
- проблемы при подъеме по лестнице вверх;
- большое количество манипуляций при подъеме с сидячего положения,
- походка напоминает утиный шаг;
- сбои при роботе сердечно-сосудистой системы, развитие аритмии;
- мышечные боли в верхних и нижних конечностях;
- частые спотыкания и падения при ходьбе;
- одышка при выполнении физических нагрузок;
- припухлость мышц при увеличении нагрузки на организм.
В начале приведены те признаки, которые наиболее часто встречаются у больных. Мышечная дистрофия чаще всего выявляется либо в детском возрасте, либо при достижении совершеннолетия. После сорока лет развиваются нарушения дыхания, а также сбои в работе сердца.
Мышечная дистрофия Эрба-Рота: симптомы, лечение, причины
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота является одной из наследственных форм поражения мышечной ткани.
Начало заболевания обычно в возрасте 10-20 лет (возможен дебют до 40 лет); проходит около 10-15 лет до полного обездвиживания. Передача признака – по рецессивному типу, сцепленному с полом.
Информация для врачей. Мышечная дистрофия Эрба-Рота шифруется по МКБ 10 под кодом G71.0.
При этом в диагнозе обязательно указывается стадия заболевания (1 – умеренные нарушения движений, 2 – затруднения возникают при ходьбе, выполнении легкой физической работе, 3 – параличи, контрактуры и т.д.).
После этого указывается выраженность сопутствующих проявлений (снижение интеллекта, осложнений со стороны сердца), темп прогрессирования (быстрое, среднее или медленное). При утрате способности к передвижению обязательно указывается этот факт.
Диагностика патологии
Диагностировать миодистрофию чаще всего удается по результатам опроса родителей. При подозрении на это заболевание проводится физикальное обследование.
Взятие анализов крови для установления диагноза обязательно
Важной составляющей комплексного обследования для получения полной картины является взятие крови на анализ. По его результатам определяют уровень креатинфосфокиназ. Этот фермент присутствует и в здоровых мышцах, но при миодистрофии его уровень существенно повышается.
Физикальное обследование — это проведение электромиографии. По ее результатам можно определить электрическую активность мышц. Структурные нарушения мышечной ткани определяются путем взятия небольшого ее образца на исследование методом биопсии. По ее результатам у больных миодистрофией не только определяется нарушение структуры, но и повышенное содержание жировых клеток.
Обязательно проводится эхокардиография, которая обеспечивает обнаружение признаков поражения сердечной мышцы. Диагностика обязательно должна быть комплексной, чтобы обнаружить любое поражение.
Лечение
Лечение мышечной дистрофии процесс сложный и затяжной, однако, в настоящее время не создано лекарство, которое полностью исцеляет больного. Все мероприятия направлены на облегчение жизни больного и восстановления некоторых утраченных способностей.
Для затормаживания развития болезни назначают следующие препараты:
- кортикостероиды,
- витамины В1,
- аденозинтрифосфат (АТФ).
Кроме того, для замедления процесса развития используют фетальные стволовые клетки, которые замедляют процесс дистрофии.
Помимо того, в качестве профилактических мероприятий назначают:
- массаж,
- физиотерапию,
- дыхательную гимнастику.
Помимо стандартных вариантов лечения, важно постоянно руководствоваться тремя главными составляющими в процессе жизнедеятельности:
- Адекватная физическая активность.
- Своевременная психологическая поддержка.
- Соблюдение диеты.
Физическая активность
Отсутствие желания у человека бороться с недугом оказывает негативное воздействие на организм. Судите сами, пассивность, нежелание двигаться угнетает и без того пораженную мышечную систему. Мышцам необходимо давать нагрузку, так как без нагрузки дистрофичные процессы начинают происходить быстрее, тем самым прогрессируя в более быстром темпе.
Умеренная физическая активность, использование поддерживающих приспособлений будут отличным подспорьем в борьбе с недугом.
При наличии болей в мышцах отлично подойдет плавание, йога, упражнения на растяжку.
Психологическая поддержка
Психологическая поддержка окружения важна для больного человека. А если недуг такой серьезный, как этот тем более. Для кого-то будет достаточно обычной поддержки со стороны друзей и родных, а кому-то может потребоваться квалифицированная психологическая помощь.
Важно дать понять такому человеку, что он не остался один на один со своей проблемой. Он должен понимать, что ему есть к кому обратиться, есть люди, которые сопереживают и поддерживают его.
Диета
Что касается режима питания и соблюдения диеты, существует расхожее мнение, что соблюдение противовоспалительной диеты может замедлить прогрессирование недуга. Данная диета снижает воспаление, уровень глюкозы, выводит токсины из организма и питает его полезными веществами.
Суть такой диеты в следующем:
- Отказ от продуктов, содержащих «плохие» жиры и замена их на «хорошие», введение в рацион ненасыщенных жиров, которые содержатся в оливковом, льняном, кунжутном масле, авокадо.
- Применение в пищу мяса и рыбы, при производстве которых не были использованы антибиотики или гормоны.
- Полное удаление из рациона рафинированного сахара и глютена.
- Употребление в пищу следующих продуктов — китайская капуста, брокколи, сельдерей, ананас, лосось, свекла, кукумария, имбирь, куркума и других продуктов, обладающих противовоспалительными свойствами.
- Молочные продукты допустимы только на основе овечьего и козьего молока.
- Допустимо употребление травяных чаев, лимонада, кваса, морсов и натуральных соков.
Лечение
Лечение мышечной дистрофии процесс сложный и затяжной, однако, в настоящее время не создано лекарство, которое полностью исцеляет больного. Все мероприятия направлены на облегчение жизни больного и восстановления некоторых утраченных способностей.
Для затормаживания развития болезни назначают следующие препараты:
- кортикостероиды;
- витамины В1;
- аденозинтрифосфат (АТФ).
Кроме того, для замедления процесса развития используют фетальные стволовые клетки, которые замедляют процесс дистрофии.
Помимо того, в качестве профилактических мероприятий назначают:
- массаж;
- физиотерапию;
- дыхательную гимнастику.
Помимо стандартных вариантов лечения, важно постоянно руководствоваться тремя главными составляющими в процессе жизнедеятельности:
- Адекватная физическая активность.
- Своевременная психологическая поддержка.
- Соблюдение диеты.
Физическая активность
Отсутствие желания у человека бороться с недугом оказывает негативное воздействие на организм. Судите сами, пассивность, нежелание двигаться угнетает и без того пораженную мышечную систему. Мышцам необходимо давать нагрузку, так как без нагрузки дистрофичные процессы начинают происходить быстрее, тем самым прогрессируя в более быстром темпе.
Умеренная физическая активность, использование поддерживающих приспособлений будут отличным подспорьем в борьбе с недугом.
При наличии болей в мышцах отлично подойдет плавание, йога, упражнения на растяжку.
Психологическая поддержка
Психологическая поддержка окружения важна для больного человека. А если недуг такой серьезный, как этот тем более. Для кого-то будет достаточно обычной поддержки со стороны друзей и родных, а кому-то может потребоваться квалифицированная психологическая помощь.
Важно дать понять такому человеку, что он не остался один на один со своей проблемой. Он должен понимать, что ему есть к кому обратиться, есть люди, которые сопереживают и поддерживают его.
Диета
Что касается режима питания и соблюдения диеты, существует расхожее мнение, что соблюдение противовоспалительной диеты может замедлить прогрессирование недуга. Данная диета снижает воспаление, уровень глюкозы, выводит токсины из организма и питает его полезными веществами.
Суть такой диеты в следующем:
- Отказ от продуктов, содержащих «плохие» жиры и замена их на «хорошие», введение в рацион ненасыщенных жиров, которые содержатся в оливковом, льняном, кунжутном масле, авокадо.
- Применение в пищу мяса и рыбы, при производстве которых не были использованы антибиотики или гормоны.
- Полное удаление из рациона рафинированного сахара и глютена.
- Употребление в пищу следующих продуктов — китайская капуста, брокколи, сельдерей, ананас, лосось, свекла, кукумария, имбирь, куркума и других продуктов, обладающих противовоспалительными свойствами.
- Молочные продукты допустимы только на основе овечьего и козьего молока.
- Допустимо употребление травяных чаев, лимонада, кваса, морсов и натуральных соков.
Проявления и терапия мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса входит в группу наследственных миодистрофий, которые характеризуются медленным прогрессом и ранним формированием контрактур локтевых сочленений, укорочением шейных мышечных групп и ахилловых сухожилий, параллельными расстройствами кардиопроводимости. Последние требуют имплантирования кардиостимулятора.
С 1961 г. британский невропатолог Дрейфус с американским коллегой Хоганом обследовали большую семью, страдающей миодистрофией, которая наследуется сцепленно с Х-хромосомой. В начале исследователи считали патологию доброкачественным симптомокомплексом миодистрофии Дюшенна, но потом при многолетних наблюдениях сделали заключение, что необходимо эту патологию выделить в самостоятельную единицу.
