Самое частое из редких: что нужно знать о СМА

Классификация

Специалисты выделяют 4 основных типа заболевания, которые отличаются друг от друга выраженностью симптоматики, временем появления первых признаков болезни, скоростью развития осложнений, необходимым лечением и уходом за пациентом. Кроме того, один и тот же тип СМА может у больных проявляться по-разному, особенно это касается детей. Поэтому диагноз должен ставить опытный специалист-невролог.

Тип 1

Другие названия – СМА1, болезнь Верднига – Гоффмана. Эта форма заболевания считается наиболее неблагоприятной. Симптоматика развивается уже в младенческом возрасте (в первые полгода жизни). Психическое здоровье малыша остается в норме, но такие дети не могут самостоятельно сидеть, возникает нарушение процессов глотания и сосания, проблемы с работой дыхательной системы. Другие признаки спинально-мышечной атрофии у детей:

• постепенное снижение мышечного тонуса;
• развитие атрофии различных групп мышц, сначала поражаются мышечные волокна рук и ног, затем туловища и шеи;
• поза «лягушки»;
• невозможность самостоятельно держать голову, переворачиваться и сидеть;
• резкое снижение, а позже и полное отсутствие сухожильных рефлексов;
• мышечные и суставные контрактуры;
• деформация скелета;
• угасание кашлевого рефлекса и нарушение вентиляции легких;
• частые ОРВИ;
• тремор пальцев и подергивание языка.

Статистика говорит о высокой вероятности летального исхода при СМА 1 типа, особенно если отсутствует необходимая аппаратура для кормления и поддержки дыхательных функций. Как правило, это связано с аспирацией, гиповентиляцией легких и развитием пневмонии.

Тип 2

Другие названия – СМА2, болезнь Дубовица. Пик появления и прогрессирования симптоматики приходится на второе полугодие жизни и продолжается до 1,5 лет. Такие малыши могут сидеть, но не в состоянии самостоятельно ходить, что и позволяет заподозрить наличие патологии.

Болезнь хорея Гентингтона

Наблюдается нарушение моторного развития, тремор пальцев рук, деформация со стороны мышц и скелета, гнусавость голоса. В отличие от СМА1, при 2 типе заболевания дети могут глотать и сосать, но позже все же возникают симптомы дыхательной недостаточности и проблемы с процессом потребления пищи. Развиваются контрактуры, и прогрессирует искривление позвоночника.

В этот период важно наличие респираторной поддержки, ортопедическое сопровождение, проведение вторичной профилактики развития осложнений. Это позволит улучшить качество жизни, увеличить ее продолжительность и снизить степень инвалидизации. Такие пациенты обычно доживают до школьных лет, часто и до более старшего возраста.

Тип 3

Другие названия – СМА3, болезнь Кугельберга – Веландера. Клиническая картина развивается у детей в период от полутора до 17 лет. Обычно такие пациенты способны самостоятельно передвигаться, но патология характеризуется прогрессированием мышечной слабости, которая постепенно приводит к инвалидизации.

Основными проявлениями заболевания являются:

• ослабление мышц верхних и нижних конечностей;
• нарушение комплексных моторных навыков;
• слабость глотательных и жевательных движений;
• изменения со стороны дыхания.

Тип 4

Другие названия – СМА4, взрослый тип. Начало развития симптоматики приходится на период с подросткового возраста и до 50 лет. Проявления имеют более легкую форму, чем у детей, практически не влияют на продолжительность жизни пациента. Начальные симптомы атрофии спинного мозга – тремор конечностей, развитие мышечной слабости, которая постепенно приводит к отсутствию возможности самостоятельно ходить.

Диагностика

При появлении симптомов, похожих на спинальную амиотрофию, проводят электронейромиографию (обнаруживают спонтанную активность в виде потенциалов фасцикуляций в покое и повышение средней амплитуды потенциалов действия двигательных единиц).

Окончательно вопрос о диагнозе решается после генетического исследования (ДНК-диагностика): находят мутацию гена в 5-й хромосоме.

В семьях, где были случаи подобных заболеваний, проводят пренатальную (дородовую) ДНК-диагностику у плода. При выявлении патологии решают вопрос о прерывании беременности.

Симптоматика заболевания

Сейчас принято считать спинальную амиотрофию не единичной патологией, а группой заболеваний. Как правило, мышечная атрофия поражает поперечнополосатую мускулатуру шеи, головы и ног.

Заболевание это хоть и появляется на фоне генетической предрасположенности, но при этом обладает десятками симптомов:

1. Истончение мышц и их слабость. Если заболевание появилось у детей, то в первую очередь поражаются мышцы ног, затем патология перекидывается на верхнюю часть туловища (на тазовый пояс, дыхательную систему, спину, шею, язык, глотку и голову). У взрослых заболевание проявляется на плечевом поясе и туловище, затем идет послабление ног и шеи.
2. Произвольные движения нарушаются. Например, детям становится трудно держать голову, ползать или ходить. У взрослых присутствует быстрая утомляемость и затрудненное глотание.
3. Нарушение координации и походки. Проявляется походка, которая схожа с механическими движениями как у заводной куклы. У человека можно наблюдать неестественное сгибание ног в коленях, создается ощущение пружинистой походки. Также проявляется утиная походка, когда человек переваливается с одной ноги на другую. Это связано со слабость мышц бедра и тазового пояса.
4. Как правило, спинальная амиотрофия способна прогрессировать долгие годы. Сначала появляется слабость в мышцах, а хроническая форма сопровождается недееспособностью (невозможность вставать, ходить, держать голову, глотать).
5. Из-за того, что поражаются нервные окончания, происходит фибрилляция мышц. Конечности и язык могут слегка, едва заметно, дергаться.
6. Грудная клетка становится упругой и плотной. Это связано из-за расслабления глотательной и дыхательной мускулатуры.
7. У детей развивается сколиоз и нарушение осанки. Ослабленные мышцы спины и поясницы не способны поддерживать позвоночный столб.
8. Увеличиваются колени и голень. Гипертрофия проявляется на более поздних формах, когда тонкие мышцы кажутся большими и воспаленными. Иначе этот симптом называют псевдогипертрофией.
9. В некоторых случаях увеличиваются в размере молочные железы, чаще всего у мужчин.
10. Идет поражение рук, проявляется симметричное похудение и слабость, особенно у сгибателей.

Можно ли помочь больным СМА и как именно?

Вылечить болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления болезни.

При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать. Поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.

Ещё детям со СМА очень нужна помощь волонтёров, способных хоть на короткое время подменить родителей.

Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать.

Менее тяжёлым больным нужны лекарства, облегчающие дыхание, корсеты, коляски и другие приспособления, облегчающие перемещение и жизнь людей со слабыми мышцами.

Болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает, поэтому пациентам, особенно взрослым, часто необходима помощь психолога.

Благотворительный фонд «Семьи СМА» помогает детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями и их семьям.

Фонд работает по всей территории России. Работа фонда имеет два основных направления — оказание помощи самим больным СМА и их близким и работа на системные изменения ситуации со СМА в России.

Вы можете поддержать деятельность фонда, сделав пожертвование любым удобным для вас способом. Помочь можно, оформив разовое или регулярное пожертвование на специальной странице фонда или отправив на короткий номер 3443 смс со словом СМА и, через пробел, суммой пожертвования — например, СМА 300.

Ольга Германенко: «Болезнь дочери воспринимаю как награду»

Какое медицинское обслуживание и поддержка необходимы для больных СМА типа?

Ребенку необходима квалифицированная помощь нескольких смежных специалистов, что может показаться излишним, однако каждый должен играть важную роль. В их число могут входить специалисты по нейромышечным заболеваниям, паллиативной помощи, пульмонологи, ортопеды, физиотерапевты, реабилитологи, логопеды, диетологи, а также участковые педиатры. Важно, по возможности, иметь куратора, который поможет координировать услуги, предоставляемые семье больного. Больше информации по работе каждого специалиста из информационного листа «Кто есть кто из профессионалов» (Who’s Who of Professionals) можно получить по ссылке: -who-of-professionals

На каждом приеме можно обсудить возникающие вопросы, а затем совместно принять решение о дальнейших действиях.

Дыхание

Тщательный контроль дыхания необходим для обеспечения комфорта пациента и снижения осложнений мышечной слабости. Общее представление о контроле дыхания можно получить в буклете «Стандарты ухода для больных СМА — руководство для семьи» (Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy – the family guide), опубликованный TREAT-NMD. Буклет можно получить, обратившись в организацию по поддержке больных СМА в Великобритании или скачать с официального сайта TREAT-NMD: -guide/.

Существует несколько вариантов поддержки дыхания. Однако не все способы подходят каждому больному СМА 1 типа.

Возможные варианты:

• Физиотерапия грудной клетки для поддержания комфорта;
• Очистка дыхательных путей от секрета;
• Медикаментозное лечение, уменьшающее выработку секрета;
• Обезболивающие для снижения дистресса, вызванного затруднением дыхания;
• Неинвазивная вентиляция легких (НВЛ) с искусственной вентиляцией для увеличения комфорта пациента, контроля острой инфекции или для коррекции гиповентиляции в ночное время. Неинвазивная вентиляция может подойти не всем пациентам, например, она не подходит детям с тяжелой мышечной слабостью мышц ротовой полости и глотки (бульбарные мышцы), и детям младше 6 месяцев. Для остальных пациентов данный вариант поможет облегчить симптомы дыхательной недостаточности или способствовать выписке из больницы домой;
• Инвазивная вентиляция — искусственная вентиляция посредством интубационной трубки (гибкая пластиковая трубка, которую вводят через рот или нос в трахею) или трахеостомии. Искусственная вентиляция с помощью интубационной трубки часто используется в качестве краткосрочной меры в случае экстренной помощи. Однако, до тех пор, пока существует эффективное лечение для предотвращения прогрессирования мышечной слабости, использование интубационной трубки для искусственной вентиляции в долгосрочной перспективе остается этической дилеммой.

Выбор наиболее подходящего варианта контроля дыхания включает в себя очень трудные решения. Необходимо время и поддержка для прояснения всех вопросов и обсуждения различных вариантов, наиболее подходящих ребенку. Решения принимаются совместно со специалистами, которые знают историю болезни ребенка и могут спрогнозировать ее возможное течение.

Питание

У ребенка возможны трудности с питанием и глотанием из-за мышечной слабости. Кормление может стать изнуряющим процессом для младенцев, страдающих СМА 1 типа, и в результате они могут терять вес. Дети с затрудненным глотанием находятся в группе риска вдыхания (аспирация) еды, что может спровоцировать респираторные (дыхательные) инфекции.

Консультацию и поддержку по кормлению, глотанию и питанию можно получить у медицинских работников, например, сиделки, врача-консультанта, логопеда, диетолога, участковой медсестры. Реабилитолог и физиотерапевт также могут рекомендовать, как правильно держать ребенка при кормлении.

В настоящее время нет доказательств того, что больные СМА 1 типа нуждаются в особой терапевтической диете или диете с увеличением или уменьшением определенных питательных веществ.

Если глотание становится небезопасным или ребенок не набирает вес, могут быть предложены альтернативные способы кормления, такие как кормление через назогастральный зонд (НГЗ), назо-еюнальный зонд или через гастрономическую трубку.

У каждого должна быть возможность обсудить показания к применению вышеперечисленных способов и обдумать все возможные преимущества и риски для ребенка. В независимости от выбранного варианта, необходимо провести подготовку и поддержку для дальнейшего безопасного самостоятельного кормления ребенка дома.

Запор является частой проблемой у детей больных СМА 1 типа. Он может причинять дискомфорт и доставлять проблемы с дыханием. У некоторых детей наблюдается рефлюкс. Чтобы сократить дискомфорт и предотвратить осложнения, борьба с этими симптомами должна обсуждаться со специалистами, наблюдающими ребенка.

Кто в России помогает людям со СМА и их семьям

С учётом частоты заболевания, количество больных СМА в России должно составлять от семи до двадцати четырёх тысяч человек. На сегодняшний день в реестре пациентов фонда «Семьи СМА» находится около 400 человек.

Благотворительный фонд «Вера», детский хоспис «Дом с маяком», благотворительный фонд «Детский паллиатив», благотворительный фонд «Семьи СМА», детская паллиативная служба «Милосердие».

С 2014 года в Москве развивается совместный проект службы «Милосердие» и фонда «Семьи СМА» «Клиники СМА»  На встречах, которые проходят раз в месяц, больные могут получить консультации пульмонолога, ортопеда, физиотерапевта и психолога. В последнее время часть встреч ориентированы и на нужды взрослых пациентов.

Виды атрофии, причины и симптомы её проявления

Мышечная атрофия 4 типа не зря имеет название «взрослая атрофия». Это связано с тем, что заболеванию подвержены лица, достигшие возраста 35 лет. Отличительные признаки взрослой атрофии – неспособность самостоятельно передвигаться из-за отмирания мышц нижних конечностей.

Конкретный тип заболевания никак не сказывается на продолжительности жизни пациента. Основной дискомфорт от заболевания в основном происходит в пожилом возрасте, когда человеку тяжело совершать те или иные действия в силу своих лет.

Данный тип распространяется только на мужчин. Причиной тому скрепление с Х-хромосомой. Для благоприятной жизни больному придётся всегда принимать лекарственные препараты, делать лечебную гимнастику.

4 тип болезни встречается реже предыдущих видов. При этом возможно развитие артрита, остеохондроза.

Спинальная мышечная атрофия возникает из-за унаследования рецессивных генов, которые располагаются в 5 хромосоме. Носители гена (родители) не склонны к развитию мышечной атрофии. Но при планировании беременности в 30% случаев аномальный ген передаётся будущему ребёнку. Данный ген разрушительно действует на синтез белка, что и приводит к развитию патологии в утробе матери, после рождения или во взрослом возрасте.

Взрослая атрофия развивается вследствие передачи аномального гена от одного из родителей, а не от обоих, как в предыдущих случаях.

Проявление симптомов напрямую зависит от сложности атрофии. К общей симптоматике относят снижение двигательных способностей, слабость в мышцах, присутствие чувствительности в поражённых участках, понижение или отсутствие рефлексов сухожилий.

Из детских форм самая благоприятная считается 3 форма. Это связано с тем, что болезнь у детей развивается после полутора лет и прогрессирует медленно. Особые сложности вызывает подъём по ступенькам и бег. Проблемы с жеванием и глотанием появляются значительно позже.

Во 2 типе спинальной мышечной атрофии происходит более раннее развитие недуга (6-18 месяцев). Таким малышам свойственно замедленное моторное развитие. Появляются проблемы в межрёберных мышцах. Приобретённые способности сидеть, стоять или ходить при поддержке взрослого постепенно утрачиваются. Скелет и мышцы подвержены деформации, нарушается дыхание.

1 форма самая опасная и тяжёлая. У новорожденных детей наблюдается синдром «вялости ребёнка». Малыш малоподвижен, плохо кушает, теряет вес, утрачивает глотательный, сосательный и кашлевой рефлекс. Таким пациентам не свойственно самостоятельное сидение, переворачивание или держание головки. Причина смерти в 2 года у таких малышей – дыхательная недостаточность или пневмония.

Взрослая форма самая щадящая. На развитие болезни в зрелом возрасте оказывают влияние внешние факторы. Проявляется болезнь как реакция на плохое питание, вредные привычки, нарушенное кровообращение. Во всех случаях вероятен летальный исход. Продолжительность жизни взрослого пациента будет зависеть от его образа жизни во время болезни.

Какие формы СМА существуют?

• SMA (Спинальные мышечные атрофии) — одно из наиболее распространенных генетических нарушений (несмотря на редкую встречаемость),
• Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу,
• Ген спинальной мышечной атрофии картирован на хромосоме 5 q11 .2 — 13.3,
• Этот ген СМА был идентифицирован в 1995 г., его обозначение SMN (survival motor neuron),
• В среднем один из 6000 детей рождается со SMA, в разных странах частота сильно различаются,
• 50 % детей с СМА не доживают до двух лет (это дети преимущественно с 1-й формой заболевания),
• SMA может проявиться в любом возрасте, «мягкие» формы проявляются в среднем и пожилом возрасте,
• Один из каждых 40 людей имеет рецессивный ген, способный вызывать SMA,
• В соответствии с менделевским раcщеплением ребёнок двух носителей поражается СМА с вероятностью 25 %. В этом случае оба родителя несут одиночный дефектный ген, но защищены присутствием второго, нормального гена, который является вообще достаточным для нормальной функции организма. Две дефектных копии гена приводят к генному нарушению, так как не обеспечивается синтез необходимого белка.
• В ходе медико-генетического обследования нескольких российских и среднеазиатских популяций (1,8 млн человек) выявлено 33 больных спинальной мышечной атрофией (СМА): 29 с детской проксимальной СМА (СМА I—III) и 4 c редкими формами. Выявлено «перекрывание» проявлений разных типов СМА I—III (I—II и II—III) у части больных, внутрисемейные различия типов в 3-х из 6-ти семейных случаев, клинико-генетический полиморфизм редких форм СМА. (Г. Е. Руденская, Р. А. Мамедова)

Симптомы амиотрофии

Врожденная форма (СМА I) клинически манифестирует до 6-месячного возраста. Внутриутробно может проявляться вялым шевелением плода. Зачастую мышечная гипотония отмечается с первых дней жизни и сопровождается угасанием глубоких рефлексов. Дети слабо кричат, плохо сосут, не могут держать голову. В отдельных случаях (при более позднем дебюте симптомов) ребенок учится держать голову и даже сидеть, но на фоне развития заболевания эти навыки быстро исчезают. Характерны ранние бульбарные нарушения, понижение глоточного рефлекса, фасцикулярные подергивания языка.

Данная амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с олигофренией и нарушениями формирования костно-суставного аппарата: деформациями грудной клетки (воронкообразной и килевидной грудной клеткой), искривлением позвоночника (сколиозом), контрактурами суставов . У многих пациентов выявляются другие врожденные аномалии: гемангиомы, гидроцефалия , косолапость, дисплазия тазобедренных суставов, крипторхизм и пр.

Течение СМА I наиболее злокачественное с быстро нарастающей обездвиженностью и парезом дыхательной мускулатуры. Последний обуславливает развитие и прогрессирование дыхательной недостаточности , выступающей основной причиной летального исхода. В связи с нарушением глотания возможен заброс пищи в дыхательные пути с развитием аспирационной пневмонии , которая может явиться смертельно опасным осложнением спинальной амиотрофии .

Ранняя детская форма (СМА II) дебютирует после 6-месячного возраста. К этому периоду дети имеют удовлетворительное физическое и нервно-психическое развитие, в соответствии с возрастными нормами приобретают навыки держать голову, переворачиваться, садиться, стоять. Но в подавляющем большинстве клинических случаев дети так и не успевают научиться ходить. Обычно эта амиотрофия Верднига-Гоффмана манифестирует после перенесенной ребенком пищевой токсикоинфекции или другого острого инфекционного заболевания.

В начальном периоде периферические парезы возникают в нижних конечностях. Затем они достаточно быстро распространяются на верхние конечности и мускулатуру туловища. Развивается диффузная мышечная гипотония, происходит угасание глубоких рефлексов. Наблюдаются контрактуры сухожилий, тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения (фасцикуляции) языка. На поздних стадиях присоединяются бульбарные симптомы, прогрессирующая дыхательная недостаточность. Течение более медленное, чем у врожденной формы болезни Верднига-Гоффмана. Пациенты могут доживать до 15-летнего возраста.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера (СМА III) — наиболее доброкачественная спинальная амиотрофия детского возраста. Манифестирует после 2-х лет, в отдельных случаях в период от 15 до 30 лет. Отсутствует задержка психического развития , длительное время пациенты способны самостоятельно двигаться. Некоторые из них доживают до глубокой старости, не теряя способности к самообслуживанию.