Болезнь Ниманна-Пика — симптомы и лечение, фото и видео

Симптомы болезни Пика

• Поведенческие нарушения:
  • бестактность;
  • сквернословие (нецензурная речь);
  • отсутствие критики собственного поведения;
  • импульсивность;
  • пренебрежение принятыми в обществе нормами поведения;
  • склонность к грубому, фамильярному юмору;
  • гиперсексуальность;
  • нарушение пищевого поведения: склонность к сладкой пище, обжорству;
  • пренебрежение к личной гигиене.

• Эмоциональные нарушения:
  • враждебность;
  • агрессивность.

• Нарушения речи:
  • немногословность;
  • уменьшение темпа речи;
  • трудности в назывании предметов (человек не может вспомнить название предмета, глядя, например, на карандаш);
  • ответы односложными фразами;
  • многократное повторение последних слогов в каждом слове (логоклонии);
  • повторение фраз и слов, услышанных от собеседника (эхолалия).

• Шаркающая походка, неустойчивость при ходьбе, частые падения.
• Недержание мочи.

Причины и особенности заболевания

Болезнь Пика развивается в результате того, что определенные ферменты недостаточно активны, и это вызывает накопление продуктов обмена веществ, в данном случае жиров. В норме избыток жиров расщепляется и выводится из организма, чего не происходит у больных этим заболеванием.

Различают четыре формы этого заболевания – тип А, В, С, D. Каждая форма болезни Ниманна Пика провоцируется мутацией в определенном наборе хромосом. Дефект может наблюдаться в 11-ой, 14-ой или 18-ой хромосоме. Результатом такого отклонения от нормы становится нарушение расщепления сфингомиелина, в результате чего происходит нарушение обмена веществ и накопление жиров в тканях внутренних органов.

Причины болезни

Современная медицина по-прежнему не может дать досконального и развернутого ответа на вопрос, а что же является коренной причиной возникновения таких патологических процессов в головном мозге, которые быстро ведут к слабоумию.

Эксперты лишь прослеживают при наличии болезни те провоцирующие факторы, которые могли вызвать внезапное истощение и износ клеток в лобно-височной части:

1. черепно-мозговые травмы, которые вызывают отмирание нейронов;
2. генетическая предрасположенность. Исследования показали, что у многих людей, страдающих болезнью Ниманна Пика, имелись родственники с такой же формой патологии. Поэтому наследственная передача считается в науке основным провоцирующим фактором;
3. отравление химическими веществами, ядами, интоксикация наркотиками. Для центральной нервной системы данные случаи несут в себе грандиозную опасность, в их числе – начало отмирания нейронов головного мозга, которые ведут к деменции;
4. иные заболевания нервной системы, психические расстройства;
5. серьезные вирусы и инфекции;
6. передозировка некоторыми видами лекарственных препаратов.

Необходимо подчеркнуть, что болезнь Пика в процессе прогрессирования не задевает кровеносные сосуды, не вызывает разного рода воспалений, распространяясь лишь по нейронам, поражая новые клетки.

При этом может даже возникнуть атрофия коры головного мозга.

Факторы, влияющие на появление деменции во многом схожи с этимологией других серьезных проблем головного мозга. Поэтому нужно по максимуму беречь свой организм, это поможет предотвратить различные поражения ЦНС.

Причины старческого слабоумия

Симптомы болезни Пика были описаны еще в 1892 году, но до этого времени не установлены точные причины заболевания. Старческое слабоумие, деменция могут передаваться по наследству, но спорадические случаи заболевания встречаются чаще. Среди возможных причин заболевания исследователи называют такие:

• пребывание человека длительное время под влиянием вредных химических веществ, прием наркотиков, алкоголизм;
• частый или неумеренный наркоз;
• психические расстройства;
• опухоли;
• черепно-мозговые травмы;
• инфекции;
• авитаминоз, вызванный нехваткой витаминов группы В.

Болезнь Нимана-Пика: что это такое, симптомы и лечение

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) – это наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением жиров в различных органах и тканях, в первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге. Имеет несколько клинических вариантов, у каждого из которых различный прогноз. Специфического лечения в настоящее время нет. Из этой статьи Вы сможете узнать о причине, симптомах и возможностях лечения болезни Нимана-Пика.

Болезнь Нимана-Пика относится к лизосомальным болезням накопления. Это когда в результате недостаточной активности какого-либо фермента в клетках организма накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, которые в норме подвергаются дальнейшему расщеплению.

Причины болезни Нимана-Пика

В основе заболевания лежит генетический дефект 11-й хромосомы (типы А и В), 14-й и 18-й хромосомы (тип С).

В результате наличия нарушения в структуре гена у человека наблюдается снижение активности фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет сфингомиелин. Сфингомиелин – это разновидность жира.

Такое биохимическое нарушение приводит к избыточному накоплению сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы: тканевых макрофагах. В результате нарушается обмен веществ.

Тканевые макрофаги разбросаны по всему организму, но больше всего их в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, центральной нервной системе.

Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, то есть оно не связано с полом, могут болеть как мужчины, так и женщины. При совпадении двух патологических генов (от отца и от матери) недуг протекает наиболее тяжело.

Причины извращенного аппетита

Одной из наиболее распространенных причин синдрома Пика является дефицит железа в организме. У людей с пониженным уровнем этого минерала чаще всего диагностируют пагофагию, геофагию, ризофагию и амилофагию.

Беременные женщины, дети младшего возраста и подростки особенно уязвимы к дефициту железа (особенно у девочек-подростков на диетах для похудения). Из-за дефицита цинка также может развиться также извращенный аппетит.

Употребляя в пищу несъедобные продукты, пациент, как правило, чувствует себя сытым. Болезнь Пика также диагностируется у людей с психическими расстройствами, например, шизофренией, истерией и обсессивно-компульсивным расстройством. В этом случае пациент потребляет несъедобные предметы, поскольку не знает побочных эффектов и их вредности.

В группу риска также попадают люди с:

• недостаточным количеством дофамина, вырабатываемого в мозге
• гормональными нарушениями (например, заболевания щитовидной железы)
• нарушениями обмена веществ (например, с диабетом)
• нарушениями развития (например, умственная отсталость, аутизм)

У маленьких детей появление искаженного аппетита очень часто связано с восприятием реальности и отсутствием способности различать съедобные и несъедобные вещи.

Причинами синдрома Пика также могут быть культурные условия и религиозные обряды – тогда употребление несъедобных предметов считается совершенно нормальным поведением. В таких случаях употребление необычных продуктов воспринимается людьми из других культур как болезнь. Например, в некоторых африканских культурах беременные женщины употребляют песок или глину, поскольку считают, что это они обладают высокой пищевой ценностью и защищают от отравления.

Извращенный аппетит во многих случаях является кратковременным заболеванием, но иногда требует специальной терапии. Болезнь не следует недооценивать в любом случае, так как это может привести к опасным для здоровья и жизни побочным эффектам.

Этиология и патогенез

Основным этиопатогенетическим фактором синдрома Пиквика является ожирение, которое в настоящее время является одной из самых значимых проблем человечества. Жировые отложения на животе и груди приводят к развитию рестриктивной дыхательной недостаточности, характеризующейся уменьшением дыхательной поверхности легких, снижением их эластичности и гиперкапнией.

Факторы, способствующие развитию заболевания:

• Наследственная предрасположенность,

• Мутация генов,
• Чрезмерная физическая нагрузка,
• Психогенное воздействие — психические травмы, нервное напряжение, эмоциональный удар,
• Инфекционные болезни,
• Травмы,
• Поражение ЦНС,
• Резкий отказ от курения,
• Беременность и роды с осложнениями,
• Гормональный дисбаланс.

Патогенетические звенья синдрома Пиквика в настоящее время недостаточно изучены. Среди них ученые выделяют следующие:

1. Нарушение работы ЦНС,
2. Повышение аппетита,
3. Бессонница по ночам и сонливость днем,
4. Избыточная масса тела,
5. Гиповентиляция легких.

У больных нарушается процесс дыхания из-за скопления избыточного количества жировых отложений на животе и груди, что затрудняет полноценное дыхание, изменяя частоту и глубину выдохов и вдохов. Снижение сократительной способности диафрагмы усугубляет и без того нарушенный ритм дыхания. Стойкое смещение диафрагмы приводит к гиповентиляции легких. В лежачем положении гипофункция диафрагмы становится значительной, что проявляется приступами ночного апноэ. Именно этими процессами объясняется дневная сонливость у больных, приводящая к ухудшению общего самочувствия и снижению работоспособности. Гипоксия приводит к перегрузке правых камер сердца и развитию спазма легочных сосудов. В крови компенсаторно увеличивается количество красных кровяных телец – эритроцитов и повышается ее вязкость, что чревато развитием осложнений – тромбоза и тромбоэмболии. Гиперкапния приводит к нарушению кислотно-щелочного равновесия.

Гипоксемия и гиперкапния вызывают вторичные повреждения внутренних органов. В результате дефицита кислорода поражаются клетки мозга. Дыхательный центр продолговатого мозга становится менее чувствительным к воздействию факторов внешней среды и периодически выключается, что также проявляется отсутствием дыхания у пациентов в течение нескольких секунд.

В каких случаях следует обращаться к врачам?

К врачам следует обращаться при намерении завести ребенка, и при наличии в семейном анамнезе болезни Ниманна — Пика. Также рекомендуется генетическая консультация и генетический скрининг.

К специалистам следует обращаться при наличии у ребенка симптомов сфингомиелиноза, например:

• проблемы с развитием;
• плохой аппетит;
• малый прирост массы тела.

Меры предосторожности при заболевании

Все типы болезни Ниманна — Пика носят аутосомный рецессивный характер. В результате оба родителя могут являться носителями аномального гена, а внешние признаки заболевания будут отсутствовать. Если оба родителя являются носителями такого гена, то риск рождения ребенка, больного этим заболеванием, составляет 25%. При этом риск того, что ребенок будет пассивным носителем этого гена, составляет 50%.

Заболевание проявляется только в том случае, когда ребенок наследует оба рецессивных гена от своих обоих родителей, являющихся скрытыми носителями поврежденного гена.

Для болезни Ниманна — Пика типа A и B ген, ответственный за развитие заболевания, был изолирован и основательно изучен. Это позволяет проводить тестирование ДНК и постановку дородового диагноза. Начиная с начала 1990-х активно ведутся исследования способов лечения этого заболевания. Текущие разработки фокусируются на трансплантации костного мозга, ферментозаместительной терапии и генной терапии. Все эти виды терапии в лабораторных условиях показали определенную эффективность против сфингомиелиноза типа B. К сожалению, эти потенциальные виды терапии оказались неэффективны против болезни Ниманна — Пика типа A.

Какими симптомами сопровождается дальнейшее развитие болезни?

По мере развития болезни симптомы становятся все более выраженными. Нередко у человека наблюдаются расстройства речи — словарный запас становится более скудным и со временем сводится к нескольким фразам, которые пациент повторяет постоянно. Естественно, подобное сказывается и на письме. К признакам болезни Пика можно отнести афазию, алексию, аграфию и т.д.

Кроме того, в некоторых случаях заболевание сопровождается появлением гипокинезов, потерей мышечного тонуса и т.д. Довольно часто пациенты с подобным диагнозом страдают от ожирения, а также отказываются соблюдать правила личной гигиены.

В любом случае на более поздних этапах пациенту необходима помощь — человек больше не в состоянии сам о себе заботиться.