Гистиоцитоз X — что это такое, симптомы, прогноз, лечение

О.А.Романова, Н.Г.Артемьева, Э.А.Ягубова, И.М.Рудакова, В.Н.Марычева, А.А.Вещевайлов.

Ведущие клиники в Израиле

Ассута

Израиль, Тель-Авив

Ведущие клиники в Израиле

Ихилов

Израиль, Тель-Авив

Хадасса

Ведущие клиники в Израиле

Израиль, Иерусалим

По своей структуре неоплазия похожа на прочие злокачественные новообразования, которые зарождаются в тканях нейроэктодермального происхождения: медуллобластому, ретинобластому. Раковый процесс берет свое начало в клетках эпифиза — железы, которая вырабатывает мелатонин (он регулирует циклы бодрствования и сна). Эпифиз синтезирует несколько биоактивных веществ – гормонов, которые влияют на человеческие биоритмы и участвуют в деятельности эндокринной, нервной и пищеварительной систем.

Это заболевание встречается лишь в 0,1% случаев всего количества интракраниальных опухолей, по МКБ10 пинеобластома имеет код C75.3.

Шишковидная железа, или эпифиз, имеет минимальные размеры и находится между полушариями мозга за 3-им желудочком. Рядом с ним расположен «сильвиев водопровод», по которому происходит циркуляция ликвора. Эта сложная анатомическая зона, где и развивается пинеобластома, носит название пинеальная область.

Макроскопически пинеобластома является плотно-эластичным образованием бурого оттенка, микроскопически это опухоль является совокупностью мономорфных клеток мелкого размера с гиперхромными ядрами.

Ведущие клиники в Израиле

Можно выделить несколько особенностей пинеобластомы:

  • Агрессивный рост. Это ведет к появлению ярко выраженной клинической картины всего за несколько месяцев.
  • Повышенная выработка мелатонина – гормона, который отвечает за нормальное засыпание и пробуждение.
  • Перекрытие желудочков мозга при росте опухоли, что ведет к гидроцефалии.
  • Распространение опухоли на спинной мозг.
  • Преобладающее диагностирование этой неоплазии у детей и подростков приблизительно до 18 лет.

Признаки и симптомы

При глазокожном альбинизме 1 типа может возникнуть несколько проблем со зрением, включая непроизвольное движение глаз вперед и назад (нистагм), уменьшение пигмента радужки (трансиллюминация радужки), уменьшение пигмента сетчатки, отсутствие развития макулы (гипоплазия желтого пятна), что приводит к аномальному развитию фовеа (область глаза, отвечающая за остроту зрения), плохая острота зрения и патологические связи в нервах от сетчатки к мозгу, что вызывает косоглазие и снижает восприятие глубины. Острота зрения у людей может варьироваться от 20/60 до 20/400, обычно в зависимости от количества пигмента, присутствующего в глазу. Острота зрения обычно лучше у людей с большим количеством пигмента меланина.

Глазокожный альбинизм 2 типа (ГКА 2) связан с теми же проблемами зрения, что и при ГКА 1 типа. Люди с ГКА 2 типа имеют широкий спектр пигментации кожи, которая частично зависит от их генетического фона и присутствующих мутаций. Цвет волос обычно не полностью белый, и в коже может присутствовать некоторое количество пигмента, но цвет кожи обычно светлее, чем у здоровых родственников. У людей, подвергающихся длительному пребыванию на солнце, могут развиться пигментные невусы и лентиго. Этого не происходит при других типах ГКА. Снижение пигментации кожи очевидно у африканцев и афроамериканцев, но окраска кожи кажется близкой к нормальной в других популяциях с обычно более светлой пигментацией, но пораженные люди не загорают. Коричневый ГКА — это подтип ГКА 2, при котором волосы и кожа окрашены в более темный цвет. Об этом типе ГКА сообщалось только у лиц африканского происхождения. ГКА 2 типа связан с мутациями в гене OCA2, ранее называвшемся геном P.

Признаки и симптомы

Глазокожный альбинизм 3 типа (ГКА 3) первоначально был описан в африканской популяции. У пораженных людей кожа от красного до красновато-коричневого цвета, рыжие или красноватые волосы, а также карие глаза, и это состояние первоначально было названо рыжим альбинизмом. ГКА 3 типа в настоящее время идентифицирован в нескольких дополнительных популяциях, особенно азиатского происхождения, включая китайцев и японцев, а также у индейцев из Азии и Северной Европы. У людей азиатского происхождения светлые волосы со светло-каштановыми бровями и кожа светлее, чем у их предков. Пигментация волос и кожи увеличивается с возрастом. Проблемы со зрением не такие серьезные, как при ГКА 1 или ГКА 2 типа. Нистагм и светобоязнь могут отсутствовать. ГКА 3 связан с мутациями в гене белка 1, связанного с тирозиназой (TYRP1).

Глазокожный альбинизм 4 типа (ГКА 4) характеризуется физическими признаками, аналогичными ГКА 2. Цвет волос у пораженных людей может варьироваться от желтого до коричневого. Острота зрения может варьироваться от 20/30 до 20/400 в зависимости от количества присутствующего пигмента, но обычно она находится в диапазоне от 20/100 до 20/200. После детства зрение обычно стабилизируется. ГКА 4 типа был первоначально идентифицирован у человека турецкого происхождения и был обнаружен в азиатских популяциях, включая японцев, корейцев и немцев, ГКА 4 связан с мутациями в гене SLC45A2 (ранее называвшемся MATP), мембранно-ассоциированном транспортном белке.

Читайте также:  Лечение рака эндометрия в Санкт-Петербурге

Клинический случай

40-летний белый мужчина обратился к своему врачу по поводу коричневого пятна на глазу (рис. 13-1). Он заме­тил это пятно много лет назад, но, прочитав недавно в Интернете информацию о коричневых пятнах в глазу обеспокоился по поводу меланомы глаза. Он считает что пятно изменилось в размере. Дискомфорт и нарушения зрения не отмечались. Пациент был направлен на био­псию, гистологическое исследование выявило доброка­чественный невус, не требующий какого-либо лечения.

Клинический случай
Клинический случай

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Клинический случай
Клинический случай

Хотя информации о частоте пигментации глаза, кроме физиологического (расового) меланоза, мало, в иссле­довании гистологического строения пигментированных новообразований сообщалось о том, что 52% из них составляли невусы, 21% — первичный приобретенный меланоз, и 25% составляли меланомы.

Клинический случай
Клинический случай
  • Невусы конъюнктивы и склеры — наиболее частая причина пигментации глаза у представителей рас со светлой кожей. Пигментация обычно выявляется в молодом возрасте, чаще у представителей европео­идной расы.
  • Физиологический (расовый) меланоз в 90% случа­ев наблюдается у чернокожих может быть врожденным и часто проявляется в первые годы жизни.
  • Первичный приобретенный меланоз обычно выявля­ется у лиц среднего/пожилого возраста и также ча­ще встречается у представителей европеоидной расы. Меланома конъюнктивы встречается редко, ее частота 0007% (7 на 1000000) у европеоидной расы; у представителей других рас она встречается еще реже.
Клинический случай
Клинический случай

Клиническая картина заболевания

Меланома сетчатки глаза на ранних стадиях специфических симптомов не имеет. В этом и заключается основная опасность этой опухоли — она редко обнаруживается тогда, когда лечение еще может привести к полному выздоровлению. В некоторых случаях наблюдаются следующие признаки: появление и распространение области затемнения на радужке, зрительных эффектов в виде мушек, вспышек, ряби. Возможно снижение остроты и сужение поля зрения. При появлении хотя бы одного из этих симптомов необходимо срочно обратиться к офтальмологу.

На первой стадии меланома не приводит к существенному ухудшению общего состояния организма. Возможно появление незначительного помутнения на сетчатке. При опухолях второй степени развиваются такие осложнения, как отечность век, боли в области глаз, покраснение склеры, признаки воспаления в пораженной области. На третьей стадии злокачественное новообразование распространяется за пределы глазного яблока. Основные симптомы, появляющиеся на данном этапе, — разрушение стенок глазницы, выпирание глаза вперед, снижение внутриглазного давления. Возможно поражение склеры. Четвертая стадия характеризуется распространением раковых клеток по всему организму. Симптомы заболевания на данном этапе схожи с проявлениями терминальных стадий любых злокачественных новообразований.

Поражаются внутренние органы — печень, почки, кости, легкие и головной мозг. Появляется интенсивный болевой синдром, пациент резко теряет в весе, становится слабым, вялым и апатичным. Могут наблюдаться такие симптомы, как гемофтальм — кровоизлияние в глазное яблоко, воспаление склеры, помутнение хрусталика. В некоторых случаях меланоз глаз может обнаруживаться совершенно случайно. Отслоение сетчатки — наиболее тяжелое осложнение заболевания.

Методы диагностики

Когда меланома хориоидеи выявлена вначале ее формирования, есть надежда на благоприятный прогноз. Если опухоль располагается в центре сосудистой оболочки, зрение нарушается быстро. Признаки наблюдаются в виде:

  • присутствия узлов;
  • изменения оттенка радужки;
  • участков кровоизлияния;
  • воспаления в глазных камерах.

Когда новообразование располагается в области, что не обладает прозрачностью, обнаружить его сложно. В этом случае прибегают к различным методам исследования, применяя биомикроскопию, осматривают глазное дно, где находят пораженные участки. Используя флуоресцентную ангиографию, при которой вводят специальный краситель, определяют состояние сосудов хориоидеи, выявляют признаки отслоения сетчатки.

Компьютерная томография и ультразвуковое сканирование назначаются, если есть подозрение развития опухоли. Размер ее определяют с помощью эхографии. Биопсию производят, чтобы исследовать клетки новообразования.

Если обнаружена меланома, назначают рентген легких, УЗИ печени, поскольку злокачественная опухоль, которая формируется на сосудистой оболочке глаза, опасна метастазированием в другие органы.

Диагностика невусов

в первую очередь, с меланомойВ диагностике невусов могут быть применены следующие виды обследования:

  • сбор анамнеза (опрос пациента);
  • визуальные данные;
  • дерматоскопия;
  • индикация изотопом фосфора;
  • эхография;
  • рентгенография;
  • термометрия;
  • биопсия.

Сбор анамнеза

переохлаждение, воздействие высоких температур, контакт с химикатами или облучение

Визуальные данные

Обнаруженные новообразования врач оценивает по следующим критериям:

  • количество родинок;
  • размер;
  • локализация;
  • цвет;
  • консистенция;
  • время появления;
  • изменения со времени последнего осмотра.

На основании данных объективного осмотра доброкачественные и злокачественные образования можно различить следующим образом:

  • образования более 1 см в диаметре чаще склоны к малигнизации;
  • заострение краев родинки, потеря правильной формы и ее разрастание в стороны указывает на постепенное злокачественное перерождение;
  • появление болевых ощущений или зуда в области невуса, который до этого не причинял неудобств;
  • появление мелких узелков (чаще всего черных и плотных) на поверхности родинки;
  • быстрое уплотнение, или, наоборот, размягчение невуса (не на фоне терапии);
  • точечные кровотечения на поверхности родимого пятна или родинки (в том числе выделение сукровицы с образованием корочки);
  • высыхание и шелушение поверхности невуса;
  • выпадение волос из волосяных фолликулов (если таковые были на поверхности родинки);
  • постепенная смена цвета (особенно, если в итоге окраска стала неравномерной);
  • покраснение кожи и признаки воспаления вокруг родинки;
  • появление мелких точечных образований вокруг невуса.
Читайте также:  Возможен ли благополучный исход лечения при раке миндалин?

Дерматоскопия

Индикация изотопом фосфора

Эхография

особенно злокачественные

Рентгенография

Термометрия

как доброкачественных, так и злокачественных

Биопсия

Существует два основных вида биопсии:

  • Пункционная биопсия. Данная процедура подразумевает взятие фрагмента ткани с помощью специальной иглы. Клетки берутся точечно и в ограниченном количестве, поэтому информативность метода ограничена. Тем не менее, в большинстве случаев этого хватает, чтобы верно поставить диагноз и дать пациенту правильный прогноз относительно развития болезни. Процедура делается обычно под местной анестезией (обезболиванием).
  • Тотальная эксцизионная биопсия. Данный метод можно отнести как к диагностическим, так и к лечебным мероприятиям. Дело в том, что при нем удаляется новообразование для последующего гистологического исследования. Точность данного метода наиболее высока, потому что врач имеет в распоряжении достаточно материала. Данный метод диагностики применим только по отношению к поверхностным невусам размером до 0,5 – 1 см. Удаление обычно производится под общим наркозом. Цель исследования родинки после ее удаления в том, чтобы обнаружить признаки перерождения в меланому. Если их находят, пациенту назначают курс химиотерапии, так как опухоль может появиться вновь.

масштабное иссечение тканей, ампутацииобщий анализ кровибиохимический анализ кровианализ мочи

Невус хориоидеи глаза (яблока, радужки, слезного мясца, сетчатки): пигментная форма, чем опасен, прогноз

Хориоидальный невус представляет собой доброкачественную опухоль, которая располагается в сосудистой оболочке. Встречается это новообразование у 5-10% пациентов с белой кожей. У темнокожих людей невус сосудистой оболочки диагностируется крайне редко. Пигментное образование в хориоидеи представляет собой очаговое скопление меланоцитов, то есть пигментных клеток.

В большинстве случаев невус носит врожденный характер, однако пигментация этих новообразований появляется несколько позже, в основном в пубертате. В связи с этим диагностика заболевания происходит чаще у взрослых пациентов.

Встречаемость невуса хориоидеи не зависит от пола. Чаще всего невус сосудистой оболочки располагается в заднем отделе глазного дна и за экватором глазного яблока.

Однако встречаются и другие локализации новообразования, например, непосредственно в экваториальной области или в преэкваториальной зоне.

На ранних этапах развития невус сосудистой оболочки возникает в поверхностных слоях, а в дальнейшем он распространяется и на глубжележащие зоны.

Причины возникновения

Родинка способна появиться у грудных детей, взрослых и пожилых людей. При этом глазной невус может быть локализован на радужке, на белке или на роговице. В некоторых случаях родинка не видна и обнаружить ее можно только при помощи офтальмологического микроскопа.

Как правило, родимое пятно видно со стороны. Оно имеет более темный пигментный состав. Поэтому невус сильно заметный у людей со светлыми глазами. Чтобы понять чем он опасен, необходимо разобраться в причинах возникновения образования:

Врожденная особенность

Тогда зрачок и белок будут иметь невус уже с первых дней жизни ребенка. У новорожденных часто данное пятно небольших размеров. Но со временем глазок меняет цвет и он разрастается. При этом его увеличение очень интенсивное.

Врожденный невус не представляет опасности для зрения. При нем не происходит нарушение зрительной функции и влияния на работу капилляров.

Приобретенный невус

В данном случае родинка появляется в течение жизни. И произойти это может в любой момент. Ведь конъюнктив и глаз в течение жизни подвергаются разным влияниям.

При этом такие воздействия могут быть направлены не только непосредственно в конъюнктивальную область. К этому приводят сильные стрессы, изменения гормонального фона, период беременности и так далее.

В любом из перечисленных случаев есть вероятность появления родимого пятна на глазу.

Причины

Хориоидея располагается под склерой сосудистой оболочки, которая стабилизирует глазное давление и питает сетчатку глаза. Поскольку нервные окончания отсутствуют, то не возникает неприятных болевых ощущений, они появляются только при поражении более глубоких слоев.

Читайте также:  Восстановление после лучевой терапии: какие могут быть последствия?

По теме

По каким симптомам можно распознать глиому зрительного нерва

  • Наталья Геннадьевна Буцык
  • 3 сентября 2020 г.

Причина развития невусов кроется в увеличенной концентрации меланина, подобное состояние могут спровоцировать следующие факторы:

  • Нарушения на гормональном уровне.
  • Инфекционные процессы.
  • Сильные стрессовые ситуации.
  • Воспалительные реакции.
  • Генетическая предрасположенность.
  • Применение гормональных противозачаточных средств.

Больше к появлению невуса предрасположены люди со светлой кожей и волосами.

Виды родинок в глазу

Типичный невус

Располагается на радужке глаза. Эта область еще называется конъюнктивой. Такие родинки представляют собой небольшие пятнышки диаметром несколько сантиметров. Как правило, они имеют четкую форму и края. Окраска невуса зачастую коричневая.

Атипичный невус

Может быть бесцветным и располагаться на внутренней поверхности радужки глаза, где его не видно. Соответственно, он незаметен со стороны. Начальный невус также имеет небольшие размеры. При этом могут не меняться в течение жизни человека. Но при увеличении родинки, последующая стадия выражена более обширным невусом. Он начинает занимать много места и переходит на белок.

Невус конъюнктивы

Охватывает два предыдущих вида. Поскольку это радужная оболочка глаза, то родинки, которые находятся на ней, является невусами конъюнктивы. Указанный вид пятен дополнительно разделяют на кистозные и сосудистые.

Так, кистовидные не имеют ярко выраженного цвета и представляют собой похожие на соты образования. Между тем как капиллярные создадутся из мелких кровеносных сосудов. Поэтому они имеют бледно-розовый или красный цвет.

Прогноз при гистиоцитозе из клеток Лангерганса

У детей старше двух лет с локализованным гистиоцитозом Х прогноз является успешным. Предполагается, что смертность в ходе гистиоцитоза без захвата так называемого Риск органов (органов высокого риска — костного мозга, печени, селезенки или легких) составляет около 10 процентов. Значительно более высокий процент случаев смерти и резистентности к лечению отмечается в случаях гистиоцитоза многих органов, злокачественного и синусового гистиоцитоза.

Прогноз также хуже у взрослых курильщиков с признаками легочного фиброза, обструкции или с рецидивирующими плевральными рефлексами. Долгосрочное наблюдение за пациентами показывает, что гистиоцитоз из клеток Лангерганса может предрасполагать пациентов к раку легких, а также к лимфатическому (гематома) и гемопоэтическому (лейкоз) раку.

Причины, факторы риска

На сегодняшний день установлены различные генетические особенности в клетках кожной и увеальной меланомы. Первая разделяется на опухоли, содержащие мутации в BRAF, RAS или NF1, а вторая в 85–90% случаев имеет мутации в белках GNAQ или GNA 11.

Точные причины генетических дефектов и последующего бесконтрольного деления клеток не установлены. Однако можно выделяют несколько факторов, при наличии которых шанс возникновения данной опухоли увеличивается.

  • Имеющийся невус Ота (окулодермальный меланоцитоз). Риск злокачественного его перерождения составляет 1 случай на 400 человек.
  • Хориоидальный или увеальный невус. Они довольно часто встречаются среди белого населения, злокачественная их трансформация – явление редкое.
  • Опасность составляют гигантские пятна (более 10 мм в диаметре). Они перерождаются в увеальную меланому в 18% случаев.
  • Наследственная предрасположенность.
  • Голубой или зеленый цвет глаз, светлая кожа.
  • Возраст старше 60 лет.
  • Искусственное Уф — облучение.
  • Влияние естественного солнечного света считается пока недоказанным в увеличении риска развития УМ (в отличие от кожных форм), но данный фактор продолжает считаться пограничным.

Часто ли у детей бывает меланома?

К счастью, эта болезнь достаточно редко встречается в детском возрасте. Само заболевание представляет собой злокачественную опухоль нейроэктодермального происхождения. Меланома развивается из меланоцитов. Это клетки, которые продуцируют пигмент – меланин.

По данным разных авторов, меланома встречается в 2,5% случаев от всех объемных новообразований у детей. Это всего 0,3% от всех опухолей кожи и слизистых оболочек в детском возрасте. В среднем ежегодно заболевает один ребенок на 1 000 000 детского населения. Тревожно, но в последние годы количество случаев меланомы у детей растет.

В США ежегодно регистрируются случаи детской меланомы: на 99 взрослых с данным диагнозом приходится примерно 1 ребенок.

Самая высокая заболеваемость зарегистрирована в Австралии (4 ребенка на миллион).

В России наиболее подвержены заболеванию дети, проживающие в Северо-Кавказском федеральном округе.

Печень хелп - скорая помощь вашей печени