Болезнь Шарко-Мари-Тута — Симптомы И Лечение

Автор Виктория Белых На чтение 8 мин. Просмотров 4 Обновлено 22 февраля, 2021

Процесс отличается стационарным или медленно прогрессирующим течением. Лишь в отдельных случаях отмечаются нарастание парезов мышц конечностей, их атрофии и постепенное ухудшение походки с затруднением самостоятельного передвижения.

Подробный обзор

Диагностика

Чтобы точно установить диагноз проводится специальное исследование, которое должно показать ярко выраженное снижение скорости передачи импульса по нервным волокнам. Если в норме этот показатель составляет 5-65 м/с, то у больных с этим симптомом снижается до 5-10 м/с.

Тем не менее, практически каждый пациент может выполнять обычную работу и самостоятельно передвигаться.

Протекает заболевание медленно. Очень редко диагностируется увеличение парезов мышц, атрофию или постепенное нарушение походки.

Русси — Леви синдром – это… Что такое Русси — Леви синдром?

комплекс наследственных неврологических симптомов, включающий проявления полиневропатии, атаксию и характерную деформацию стопы («полая» стопа). Впервые описан в 1926 г. французскими авторами Русси и Леви как особое семейное заболевание,сопровождающееся нарушениями походки «полой» стопой, генерализованной сухожильной арефлексией, легким дрожанием рук. Иногда Р. — Л. с.

рассматривают как переходную форму между невральной амиотрофией Шарко — Мари — Тута (см. Амиотрофии) и семейной атаксией Фридрейха (см. Атаксии) на том основании, что в семьях с повторными случаями невральной амиотрофии или семейной атаксии встречаются больные с типичными проявлениями этого синдрома.

При гистологическом исследовании биопсийного материала скелетных мышц в случаях Р. — Л. с. обнаруживаются характерные для невральных амиотрофий изменения (пучковая атрофия мышечных волокон), а в поверхностных нервах ноги — «луковицеподобная» гипертрофия нервных волокон (за счет изменений шванновской оболочки). Это дает также основание относить Р. — Л. с.

к группе гипертрофических полиневропатий типа Дежерина — Сотта и Мари —Бовери. Вместе с тем своеобразная клиническая картина и течение, характерные нейромиографические изменения позволяют считать Р. — Л. с. самостоятельным синдромом из группы наследственных полиневропатий (Полиневропатии). Тип наследования аутосомно-доминантный, редко — аутосомно-рецессивный.

Первые клинические признаки часто появляются уже в раннем детском возрасте. Отмечается характерная деформация стопы типа «полой», отсутствие сухожильных рефлексов на нижних конечностях (менее постоянно и на верхних), снижение или утрата зрачковой реакции на свет. Выраженность симптомов полиневропатий индивидуально вариабельна.

Гипотрофия мышц дистальных отделов конечностей (в большей степени голени и стоп), снижение мышечной силы определяют разную степень нарушения походки — от общей двигательной неловкости до типичной походки с высоким подъемом ног при ходьбе и свисанием стоп. При этом, как правило, наблюдается неустойчивость при ходьбе, редко достигающая выраженной атаксии.

У части больных определяется статический и интенционный тремор кистей и ног при пальценосовой и пяточно-коленной пробе, пошатывание в позе Ромберга, асинергия и дисметрия при точных движениях, нистагм. В большинстве случаев отмечается общая двигательная неловкость, характеризующая моторику больного в целом, движения рук, мимику. «Полая» стопа при Р. — Л. с.

отличается от классической стопы Фридрейха наличием арахиодактилии, деформации пальцев, симптомов «двузубца» и «трезубца»; при этом вследствие гипотонии мышц высокий свод стопы исчезает при опоре ноги на полную ступню. Как правило, наблюдается и деформация кистей, которые также выглядят «полыми».

У ряда больных выявляются деформации позвоночника (кифосколиоз), грудной клетки («куриная» или «впалая» грудь), а также другие признаки диспластического статуса (широкая переносица, гипертелоризм, «готическое» небо, гидроцефальная форма черепа).

Электронейромиографическое исследование регистрирует типичную электромиограмму денервационного типа, но наиболее характерным, нередко определяющим диагностику, является выраженное снижение скорости проведения импульса по чувствительным и двигательным волокнам основных нервов нижних и верхних конечностей до 5—10 м/с (при норме 50—65 м/с).

Это резкое снижение скорости неврального проведения на электромиограмме не соответствует у большинства больных сохраненной способности самостоятельно передвигаться и выполнять привычную работу.

Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины, ее динамики, а также данных электронейромиографического исследования.

Важно обследовать членов семьи больного даже при отсутствии каких-либо жалоб и наличии минимальных клинических отклонений, у родственников больных обнаруживается выраженное снижение скорости неврального проведения и амплитуд вызванных потенциалов мышц и нервов. Это дает основание для диспансерного наблюдения и назначения корригирующей терапии.

Лечение в основном симптоматическое. Назначают средства, улучшающие трофику нервно-мышечной системы и проводимость по нервам. Применяют вазодилататоры, витамины Е, группы В, препараты калия, антихолинэстеразные средства, ЛФК, массаж, физиотерапевтические процедуры, метамерную терапию. При выраженной деформации стоп, затрудняющей ходьбу, рекомендуется ортопедическая обувь. Прогноз для жизни благоприятный. Большинство больных длительно сохраняют удовлетворительные функции и трудоспособность.

Библиогр.: Бадалян Л.О. и Скворцов И.А. Клиническая электронейромиография, М., 1986.

Проявления и терапия невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Невральная амиотрофия Шарко – Мари – Тута – это наследственная патология, при которой нарушается строение оболочек нервных стволов и теряется способность к передаче нервного импульса. Чаще всего возникают двигательные и чувствительные расстройства в конечностях, но в тяжелых случаях недуг затрагивает и нервы, контролирующие и регулирующие функции дыхания.

Заболевание названо именами трех врачей, впервые его описавших. Было установлено, что патология может наследоваться разными путями:

аутосомно-доминантным;
аутосомно-рецессивным;
сцепленным с полом.

Синдром Шарко – Мари – Тута достаточно распространен. Им страдают в среднем 1 человек на 50 тысяч населения. Часто болезнь встречается у нескольких членов семьи, причем проявления недуга могут быть разными. Риск рождения больного ребенка в семье составляет 50%.

Клинические проявления

Дебют заболевания приходится на подростковый период 14-20 лет, реже оно выявляется у детей дошкольного возраста.

Начало заболевания постепенное, медленно прогрессирующее:

Первым симптомом является мышечная утомляемость в ногах. Пациенты устают от стояния на одном месте и прибегают к ходьбе на месте, так называемому симптому топтания.
Затем развиваются признаки нарушения чувствительности – парестезии, чувство «ползания мурашек».
По мере прогрессирования недуга развивается атрофия мышц ног, мышцы голеней уменьшаются в объеме, поэтому ноги приобретают форму перевернутой бутылки. Атрофия мышц наблюдается симметрично с двух сторон. Поражение мышц стопы приводит к деформации ступни по типу «когтистой лапы». Становится невозможным ходить или стоять на месте. Походка приобретает характерный вид – с высоким подъемом колена.
Спустя несколько лет с момента дебюта заболевания развивается поражение нервов верхних конечностей. Происходят симметричные дистрофические изменения в предплечьях и кистях рук, кисти по виду напоминают «обезьяньи пальцы».
В процессе прогрессирования заболевания развивается поражение мышц туловища с деформацией и искривлением позвоночника.
Часто отмечаются тремор и подергивания мышц конечностей. Глубокие рефлексы выпадают неравномерно.
Интеллект при невральной амиотрофии не страдает.

Пациенты длительное время сохраняют трудоспособность. Ухудшают состояние физические нагрузки, перенесенные вирусные инфекции, переохлаждение, интоксикации, травмы.

Терапия

Патогенетическое лечение невральной амиотрофии, то есть направленное на коррекцию причины развития недуга, отсутствует.

На сегодняшний день проводится только симптоматическая терапия:

улучшение питания мышц (курсы витаминотерапии, кокарбоксилазы, АТФ, карнитина, кортексина);
стимуляция нервной проводимости (прозерин, нивалин);
препараты для нормализации кровообращения (никотиновая кислота, трентал, галидор);
физиотерапевтическое лечение (электрофорез с прозерином, амплипульс, электиромиостимуляция);
бальнеолечение (лечебные ванны);
лечебная гимнастика, массаж для профилактики деформаций стоп, кистей и позвоночника;
ортопед назначает ношение специальной обуви.

Образ жизни с болезнью

Несмотря на то что заболевание пока считается неизлечимым, значительно замедлить прогрессирование недуга могут следующие мероприятия:

Регулярные занятия физкультурой. Чем раньше будут начаты тренировки, тем они будут эффективнее. Пациентам с невральной амиотрофией Шарко – Мари – Тута подходят виды спорта, не требующие чрезмерного физического перенапряжения. Например, пилатес, плавание, езда на велосипеде, катание на лыжах.
Больным желательно выбирать профессии без физического переутомления.
Необходимо выбирать удобную, не стесняющую движений обувь. При развитии «свисающей стопы» полезно ношение специальных ортезов-фиксаторов. Правильно подобранные ортопедические изделия предотвращают падение и получение травм.
Пациентам необходимо сбалансировано питаться, чтобы избежать ожирения. Лишний вес может оказывать дополнительную нагрузку на ослабленные мышцы. Питание должно содержать антиоксиданты, витамина А, Е, С.

Здоровый образ жизни, профилактика простуд, переохлаждения позволяют пациентам долго оставаться физически активными.

loading…

Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США

Получить консультацию по медтуризму ×

Лечение за границей

Заявка на медицинский туризм

Выберите интересующую область медициныАкушерство и гинекологияАллергологияАллергология детскаяАнгиохирургияВрожденные заболеванияГастроэнтерологияГастроэнтерология детскаяГематологияГематология детскаяДерматовенерологияДерматокосметологияДерматология детскаяИммунологияИнфекционные болезни у детейИнфекционные и паразитарные болезниКардиологияКардиология детскаяКардиохирургияКардиохирургия детскаяКомбустиологияКомбустиология детскаяМаммологияМедицинская реабилитацияНаркологияНеврологияНеврология детскаяНейрохирургияНеонатологияНеотложная медицинаНефрологияНефрология детскаяОнкогематологияОнкогематология детскаяОнкологияОнкология детскаяОрфанные заболеванияОториноларингологияОториноларингология детскаяОфтальмологияОфтальмология детскаяПаллиативная помощьПедиатрияПроктологияПрофессиональная патологияПсихиатрияПульмонологияПульмонология детскаяРадиологияРевматологияРевматология детскаяСтоматологияСтоматология детскаяСурдологияТоксикологияТоракальная хирургияТравматология и ортопедияТравматология и ортопедия детскаяТрансплантологияТрансплантология детскаяУрологияУрология детскаяФтизиатрияХирургияХирургия детскаяХирургия неонатальнаяЧелюстно-лицевая хирургияЭндокринологияЭндокринология детскаяЯдерная медицина

Как удобнее связаться с вами?

Укажите Ваш номер телефонаили электронный адресОтправить заявку на медтуризм Медицинский туризм

Прогноз при полиневропатии

Пациенты, у которых диагностирована хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия, имеют благоприятный прогноз для здоровья. Смертность пациентов с таким диагнозом очень низкая. Однако полностью вылечить патологию невозможно, поэтому лечение предусматривает устранение ее симптомов. Проведение иммуносупрессивной терапии позволяет добиться ремиссии болезни в более чем 90% случаев. Однако необходимо помнить о том, что болезнь полиневропатия сопровождается многочисленными осложнениями.

Наследственная полиневропатия прогрессирует очень медленно, поэтому ее лечение оказывается затрудненным, а прогноз для пациентов неблагоприятным. Тем не менее, многим больным удается адаптироваться и научиться жить со своим заболеваниям. Благоприятный прогноз при диабетической полиневропатии возможен только при условии ее своевременного лечения.

Болезнь Шарко Мари Тута: симптомы и лечение

Автор Виктория Белых На чтение 15 мин. Обновлено 23 января, 2021

Charcot-Marie-Tooth Disease (Hereditary Motor and Sensory Neuropathies; HMSNs)

Подробный обзор

Основные формы болезни Шарко — Мари — Тута

Существуют различные формы болезни Шарко — Мари — Тута. Основные формы имеют обозначения ШМТ1, ШМТ2, ШМТ3, ШМТН4, ШМТ5, ШМТ6, ШМТ-ДП, ШМТ-РП и ШМТХ[3].

Причиной ШМТ1 является нарушение миелиновой оболочки периферических нервов, эта форма называется миелинопатия и имеет несколько типов со сходными симптомами. Первые признаки болезни появляются, как правило, в подростковом возрасте. Пациенты испытывают мышечную слабость в ногах, у них происходит атрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей, где позднее слабеет и утрачивается чувствительность. Скорость проведения импульса по срединному нерву снижена и составляет менее 38 м/с. У пациентов выявляется сегментарная демиелинизация и ремиелинизация. При биопсии нервных волокон выявляется гиперплазия шванновских клеток с формированием характерного морфологического признака «луковичные головки».

Наиболее распространённый тип ШМТ1А (OMIM#118220) имеет аутосомно-доминантное наследование и вызван дупликацией участка короткого плеча 17-й хромосомы (17p11.2). Этот участок несёт ген PMP22, кодирующий белок PMP22, который является критическим компонентом миелиновой оболочки периферических нервных волокон. В результате дупликации и увеличения дозы гена количество производимого белка PMP22 также увеличивается, что приводит к структурным и функциональным нарушениям миелиновой оболочки[5].
ШМТ1B (OMIM#118200) — заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, оно вызвано мутацией в гене MPZ, который кодирует белок P0, который является ещё одним важным компонентом миелиновой оболочки. Большинство мутаций, ведущих к развитию патологического фенотипа, являются точечными мутациями. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0.
Менее распространённые ШМТ1C (OMIM#601098), ШМТ1D (OMIM#607678) и ШМТ1F (OMIM#607734), вызваны мутациями в генах LITAF, EGR2 и NEFL[6], соответственно.

Основные формы болезни Шарко — Мари — Тута [ | ]

Этот раздел не поможете проекту, исправив и дополнив его следующей информацией: о формах болезни Шарко — Мари — Тута.

Существуют различные формы болезни Шарко — Мари — Тута. Основные формы имеют обозначения ШМТ1, ШМТ2, ШМТ3, ШМТН4, ШМТ5, ШМТ6, ШМТ-ДП, ШМТ-РП и ШМТХ[4].

Наиболее распространённый тип ШМТ1А (OMIM#118220) имеет аутосомно-доминантное наследование и вызван дупликацией участка короткого плеча 17-й хромосомы (17p11.2). Этот участок несёт ген PMP22, ирующий белок PMP22, который является критическим компонентом миелиновой оболочки периферических нервных волокон. В результате дупликации и увеличения дозы гена количество производимого белка PMP22 также увеличивается, что приводит к структурным и функциональным нарушениям миелиновой оболочки[6].
ШМТ1B (OMIM#118200) — заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, оно вызвано мутацией в гене MPZ, который ирует белок P0, который является ещё одним важным компонентом миелиновой оболочки. Большинство мутаций, ведущих к развитию патологического фенотипа, являются точечными мутациями. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0.
Менее распространённые ШМТ1C (OMIM#601098), ШМТ1D (OMIM#607678) и ШМТ1F (OMIM#607734), вызваны мутациями в генах LITAF, EGR2 и NEFL[7], соответственно.

Самые частые формы болезни Шарко Мари Тута

Шарко Мари Тута болезнь относится к разряду наследственных невропатий, для которых характерно поражение волокон периферической нервной системы, причём как сенсорных, так и моторных. Нередко можно встретить и другие названия патологии. К примеру, перонеальная или невральная амиотрофия Шарко-Мари. Данная нозология считается одним из наиболее частых представителей наследственных заболеваний, так как встречается у 25-30 человек на 100 тыс. населения.

В современной неврологии выделяют 4 варианта недуга. Но скорее всего это не окончательное число. Ведь до сих пор не известны все виды мутаций в генах, которые способны привести к заболеванию.

Синдром Шарко первого (или демиелинизирующего) типа наблюдается у 60% пациентов. Он дебютирует до двадцатилетнего возраста, чаще даже в первые годы жизни ребёнка. Передаётся заболевание аутосомно-доминантно. Второй вариант патологии, именуемый также аксональным и встречающийся в 20% случаев, наследуется таким же образом. То есть когда один из родителей болен, дети в любом случае «получат» данную генетическую «поломку» и она разовьётся затем в заболевание. Но у последнего вида амиотрофии манифестация симптомов порой откладывается до 60-70 лет.

Эти два типа болезни Шарко Мари Тута отличаются тем, что при первом происходит разрушение миелиновой оболочки нерва, а при втором – в первую очередь повреждается аксон.

Третьим вариантом патологии является тот, который наследуется через Х хромосому доминантно. При этом у мужчин симптомы выражены в большей степени, чем у женщин. Задуматься об этом варианте синдрома врача заставит информация о том, что признаки недуга обнаруживаются у мужчин не в каждом поколении семьи.

Невральная амиотрофия четвёртого типа считается демиелинизирующей и наследуется аутосомно-рецессивно, то есть существует шанс рождения здоровых детей у больных родителей.

Причины появления болезни Шарко-Мари-Тута

ШМТ вызывается дефектами в специфических генах (генетическая мутация).

ШМТ может быть классифицирована по нескольким типам:

Тип I (демиелинизирующая) — этот тип заболевания влияет на покрытие нервов ( миелиновую оболочку), в результате чего нервные импульсы передаются очень медленно. Заболевания обычно наблюдается в детстве или в подростковом возрасте. Это наиболее распространенный тип ШМТ;
Тип II (аксональный) — этот тип влияет на части нерва, называемые аксонами. Хотя скорость передачи нервных импульсов нормальная, их сила или количество меньше, чем обычно. Этот тип ШМТ наблюдается реже и возникает после подросткового возраста;
Тип III, также называется заболевание Дежерина-Сотта — редкая, тяжелая, ранняя форма ШМТ, иногда рассматриваемая как подтип ШМТ Типа I. Симптомы могут включать:
- Задержка способности ходить из-за слабости мышц ног;
- Тяжелые проблемы осязания;
- Потеря слуха;
Тип IV (демиелинизирующий аутосомно-рецессивный) — похож на тип I, но часто имеет менее серьезные симптомы. Этот тип ШМТ, вероятно передается по наследству детям больного.

Болезнь шарко-мари-тута — клиническая картина

Болезнь Шарко-Мари- Тута I типа

Начало в среднем детском возрасте

Слабость разгибателей стопы (свисающая стопа)

Медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног (ноги аиста)

Атрофия мышц кистей развивается позже

Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу чулок

Сухожильные рефлексы снижаются и исчезают

Утолщённые нервы иногда доступны пальпации

Аномальное увеличение свода стопы (pes cavus) часто бывает единственным признаком у гетерозиготных носителей дефектного гена

Течение медленно прогрессирующее, заболевание практически не оказывает влияния на длительность жизни.

Болезнь Шаркд-Мари-Тута II типа

Начало мышечной слабости в возрасте 16—30 лет

Заболевание прогрессирует медленнее, чем болезнь Шаркд-Мари-Ту та I типа.

Лабораторные исследования

Болезнь Шарко-Марй-Тута\ типа

Снижение скорости проведения по нервам

Удлинение дистальной латентности

Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа

Скорость проведения по нервам зачастую нормальная

Снижение амплитуды вызванных потенциалов.

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название – болезнь Шарко-Мари-Тута.

Используемые синонимы – наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов – аксонов.

Принято считать, что при этом заболевании не происходит поражение ЦНС. Однако есть данные, свидетельствующие о том, что разрушение затрагивает корешки спинного мозга, проводниковые пути.

Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.

Причины

Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты. При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.

Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.

Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.

В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:

Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.

Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.

Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.

Медикаментозные препараты

Лекарственная терапия включает средства, направленные на улучшение обмена веществ (Аденозинтрифосфат натрия), микроциркуляции (Пентоксифиллин), нервно-мышечной передачи (Галантамин).

Назначается витамин Е, препараты, содержащие кальций.

Физиолечение

При амиотрофии Шарко-Мари-Тута показано использование методов физиотерапевтического лечения. Применяется массаж, бальнеотерапия, электростимуляция, грязелечение, лечебные ванны, гидромассаж.

При симптоматике, связанной с нарушением чувствительности, с осторожностью используют электрофорез и гальванизацию. Если сенсорные нервы не поражены, проводят электрофорез с препаратами кальция и антихолинэстеразы.

Основные цели физиотерапевтического лечения болезни Шарко-Мари-Тута:

активизация обмена веществ;
уменьшение дистрофии;
улучшение циркуляции крови;
активизация проводимости нервно-мышечной системы;
нормализация психоэмоционального состояния.

Хирургическое лечение

Основная цель операции при патологии Шарко-Мари Тута – предотвратить деформацию стопы. Однако перед проведением операции производится тщательная оценка возможных отрицательных последствий. Анестезия оказывает негативное воздействие на течение болезни. После операции показано ограничение реабилитационных мероприятий.

Профилактика

Амиотрофию Шарко-Мари-Тута, как и другие генетические заболевания, предупредить невозможно. Однако в силах больного, его родителей, если пациентом является ребенок, облегчить страдания и исключить тяжелые осложнения.

Больным рекомендуется носить фиксирующие повязки, которые призваны предотвратить растяжение мышечно-связочных структур. Для поддержания слабеющих лодыжек показано ношение высокой обуви.

Прогноз и осложнения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута характеризуется медленно прогрессирующим течением. При тяжелом поражении больных ждет потеря способности передвигаться без поддерживающих устройств, колясок. Дисфункция рук сопровождается потерей способности ухаживать за собой.

К частым осложнениям относятся вывихи, переломы, растяжения. Болезнь не сокращает продолжительность жизни.

Развитие амиотрофии Шарко-Мари-Тута определено наследственными факторами, которые на сегодня еще не до конца изучены. В силу этого возможности подобрать лечение, которое бы остановило его течение и развитие, не существует. Тем не менее, применение симптоматического лечения, физиотерапия, ортопедические устройства позволяют снизить проявление симптомов.

Невральная амиотрофия шарко-мари-тута

Частота1:500000 населения. Наследуется поаутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивномусцепленному с Х-хромосомой сегментарнаядемиелинизация внервах, вмышцах – денервация с явлениями “пучковой”атрофии мышечных волокон.

признаки заболевания чащепроявляются в 15 – 30 лет, реже в дошкольномвозрасте. Характерными симптомамиявляются мышечная слабость, патологическаяутомляемость в дистальныхотделах быстро устают при длительномстоянии на одном месте и нередко дляуменьшения утомления в мышцах прибегаютк ходьбе на месте (“симптомтоптания“).

Реже заболевание начинается счувствительных расстройств – болей,парестезий, ощущения ползания первоначально развиваются вмышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии,как правило, симметричные. Поражаетсяперонеальная группа мышц и передняябольшеберцовая мышца.

Вследствие атрофийноги резко сужаются в дистальных отделахи приобретают форму”перевернутых бутылок” или “ногаиста”.Стопы деформируются, становятся“выеденными”с высоким стоп изменяет походку ходят, высоко поднимая ноги; ходьбана пятках невозможна.

Атрофии в дистальныхотделах рук – мышцах тенара, гипотенара,а также в мелких мышцах кистейприсоединяются позже. Ахилловы рефлексыснижаются в ранних стадиях болезни, аколенный рефлекс, рефлекс с трех-двуглавоймышц плеча длительное время остаютсясохранными.

Чувствительные расстройстваобъективно определяются нарушениямиповерхностной чувствительности попериферическому типу(тип “перчаток” и “носков”).Часто имеютсявегетативно-трофические нарушения -гипергидроз стоп и кистей, гиперемиякистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Течениемедленно прогрессирующее. Прогнозблагоприятен.

наследования, атрофии дистальныхотделов конечностей, расстройствачувствительности по полиневритическомутипу, медленное прогрессирующее течение,результаты электромиографии (снижениескорости проведения по периферическимнервам), биопсия нервов.

ЛЕЧЕНИЕПМД. Применяют витаминыгруппы В, С Е, а также АТФ,церебролизин, ноотропил, энцефабол,фосфаден, карнитина хлорид, метионин,лецитин, глутаминовая кислота, ретаболил.

Положительный эффект дают антихолинэстеразныепрепараты(прозерин, местинон, галантамин). Показанысредства, улучшающие микроциркуляцию:никотиноваякислота, трентал, пармидин.

Наряду с медикаментозной терапиейприменяют ЛФК,массаж,электрофорез лекарственных средств(прозерин, кальция хлорид), диадинамическиетоки, синусоидальные модулированныетоки, электростимуляция, ультразвук,озокерит, грязевые аппликации, радоновые,хвойные, сульфидные и сероводородныеванны, оксигенобаротерапия. Показаноортопедическоелечение приконтрактурах конечностей, умереннойдеформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей.

13.2. Семейная атаксия фридрейха

Наследственноедегенеративное заболевание нервнойсистемы, характеризующееся синдромомпоражениязадних и боковыхстолбовспинного наследования аутосомно-рецессивныйс неполной пенетрантностью патологическогогена. Мужчины и женщины болеют одинаковочасто.

заболевания относится к 6 -15-летнему возрасту. Первымсимптомом болезниявляется неустойчиваяпоходка. Вранних стадиях атаксия выраженапреимущественно в ногах. По мерепрогрессирования заболевания нарушениякоординации распространяются на рукии лицо.

При неврологическом обследованиивыявляются крупноразмашистый нистагм,атаксия в руках и ногах, адиадохокинез,дисметрия, скандированная речь,расстройства мышечно-суставного чувстваи вибрационной почерк.

Ранним симптомомявляется снижение, а затем угасаниесухожильных и периостальных тонус понижен. В более позднихстадиях болезни присоединяютсяафферентный парез нижних, а затем верхнихконечностей, нередко патологическиепирамидные рефлексы, дистальные мышечныеатрофии. Интеллект снижен.

Заболеваниемедленно прогрессирует. Средняяпродолжительность жизни 10 – 15 лет смомента его развития.

распознается на основаниихарактерных симптомов – деформаций стоппо типу стопыФридрейха(высокий свод, экстензия основных фалангпальцев стопы, флексия концевых фаланг),позвоночника, поражения миокарда,эндокринных расстройств.

симптоматические средства:общеукрепляющие препараты, ЛФК, массаж.В некоторых случаях производитсяхирургическая коррекция деформациистоп.

Найден способ лечения болезни Шарко Мари Тута

Болезнь Шарко Мари Тута — неизлечимое заболевание, наследственная болезнь периферической нервной системы, объединяющая в себе невропатии двух типов — I и II.
Группа исследователей, занимающихся научными исследованиями в Антверпенском университете, сообщили, что они смогли найти лекарство от этой болезни.
Болезнью Шарко Мари Тута страдает 1 человек на 2500 особей, что делает данное заболевание наиболее распространенным среди всех болезней периферической нервной системы, передающихся по наследству.

ШМТ характеризуется потерей мышечной ткани из-за денервации и сенсорных нарушений (преимущественно в стопах и голенях, но и в руках на поздних стадиях заболевания). В настоящее время не представляется возможным вылечить или предотвратить ШМТ, которая влияет как на детей, так и на взрослых.

Исследования в области молекулярно-биологических процессов, ведущих к болезни Шарко Мари Тута важны, потому что они способствуют развитию диагностики и предлагают возможные методы лечения.

Ранее исследователи отмечали, что ряд пациентов с данным заболеванием имеют мутации в гене HSPB1, который находится в 7-й хромосоме, кодирующем примерно 27 кДа белка B1.

До сих пор было неизвестно, как влияют мутации в гене HSPB1 на проблемы периферической нервной системы, однако ученые знали, что подобные изменения приводят к дегенерации нервных пучков и мышечной слабости.

Для исследования процесса ученые выделили мутировавший ген у больных пациентов, чтобы внедрить его в нейроны мышей. Мыши продемонстрировали все симптомы, в том числе и моторные, а также атрофию мышц и слабость, деформацию стоп и перонеальную походку — животные продемонстрировали весь список признаков заболевания, наблюдаемый у человека.

Исследуя развитие болезни у мышей, ученые обнаружили, что транспортировка митохондрий (клеточных электростанций) к аксонам сильно нарушена, что, вероятно, обусловлено повреждением микротрубочек, по которым транспортируются митохондрии. Это может привести к хроническому недостатку митохондрий в нервных окончаниях, вызывая вырождение клеток.

В качестве варианта лечения ученые рассматривают возможность использования ингибиторов HDAC6, катализирующих восстановительные процессы белков, из которых строятся микротрубочки. Опыты на мышах показали, что использование данных ферментов не только способно остановить развитие болезни, но и обратить симптомы вспять — восстановить мышцы, например.

Лечение

Болезнь Шарко Мари Тута лечится на основе разработанных клинических рекомендаций. Методов этиотропной (направленной на устранение причин заболевания) терапии не существует. Лечение болезни Шарко Мари Тута носит паллиативный характер, направлено на прекращение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Лечение не может остановить прогрессирование невральной амиотрофии.

Однако использование ортезов (медицинские приспособления, предназначенные для изменения структурно-функциональных характеристик нервно-мышечного аппарата), физиопроцедуры, трудотерапия и психотерапия способствуют улучшению социальной адаптации и качества жизни больного. Обычно пациенты носят шины, поддерживающие свисающую стопу.

Иногда для стабилизации положения стопы проводится хирургическая операция. Лечение патологии Шарко-Мари-Тута предполагает регулярные, дозированные физические нагрузки и массаж, в том числе классический ручной, аппаратный и точечный. Лечебная гимнастика способствует уменьшению мышечной слабости и поддержанию двигательной активности.

Заболевание Шарко-Мари-Тута – наследственное, как и болезнь Виллебранда-Диана (наследственная патология крови, характеризующаяся возникновением спонтанных кровотечений по типу гемофилии), чтобы эффективно ее лечить, назначают комплексные мероприятия, такие как медикаментозная терапия, физиотерапия, бальнеотерапия (лечебные души и ванны), грязелечение.

Для улучшения трофики (питания) мышечной и нервной ткани, стимуляции обменных процессов назначают препараты: Кокарбоксилаза, АТФ, Рибоксин (участвует в метаболизме пуриновых нуклеотидов, необходимых для нормальных мышечных сокращений), Церебролизин (оказывает ноотропное действие), Метионин (регулирует липидный обмен).

Для улучшения микроциркуляции крови показаны препараты Пентоксифиллин, Никотиновая кислота. Коррекция проводимости импульсов в мышечной ткани осуществляется при помощи препарата Прозерин (ингибитор холинэстеразы). Комплексная программа медикаментозного лечения включает прием витаминов группы B, A, C, E.

Для профилактики деформации стоп носят удобную обувь, которая не сдавливает ногу и не стесняет движения. Нарушения походки корректируются подтяжками типа AFOs (ankle-footorthoses). Подобные приспособления помогают контролировать сгибание ног и голеностопного сустава, обеспечивают поддержание равновесия.

Использование ортезов ассоциируется с длительной двигательной активностью, предотвращением падений и травм, способностью к самообслуживанию. Ортезы поддерживают стопу в физиологическом положении. Пациенты, которые регулярно носят ортезы, самостоятельно передвигаются, не нуждаются в посторонней помощи.