Мозжечковая атаксия — наследственное заболевание, характеризующееся хроническим прогрессирующим течением. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования с высокой пенетрантностью мутантного гена.
Описание и причины
Атаксия — расстройство координации движений у человека. Это заболевание является достаточно распространенным. Атаксия возникает по причине интоксикаций организма и головного мозга (алкоголизм, курение, психотропные вещества), инфекционных болезней. Этот недуг развивается у людей любого возраста.
Патология обусловлена дефицитом витаминов. Возникает при наличии у пациента рассеянного склероза, эндокринных заболеваний. Опухоли и нейродегенеративные процессы также влияют на формирование атаксии.
Причины атаксии
Причинами атаксии являются различные сильные инфекции, наследственные заболевания и поражения головного мозга. Мышечные расстройства на возникновение атаксии не влияют, болезнь вызывается другими, более глубокими процессами в организме.
- черепно-мозговые травмы, сотрясения головного мозга;
- гидроцефалия головного мозга (нарушение циркуляции в мозге спинномозговой жидкости);
- злокачественные и даже доброкачественные опухоли головного мозга, кисты;
- сосудистые патологии, нарушения кровообращения в полости черепа вследствие различных заболеваний, сужения сосудов;
- отравления седативными препаратами (интоксикация);
- наследственные аномалии развития;
- нарушения в вестибулярном аппарате.
Стадии и течение атаксии
При атаксии можно различать четыре стадии:
В первой стадии двигательная способность практически нормальна; атаксия обнаруживается лишь при особенно сложных координированных движениях, особенно с закрытыми глазами, например при стоянии и ходьбе на цыпочках, при ходьбе задом и т. п.
Во второй стадии самостоятельные движения без посторонней помощи и без палки еще возможны, но они обнаруживают уже (особенно в темноте) заметные признаки атактической неуверенности.
Если последняя настолько значительна, что больной может двигаться лишь с помощью провожатого или опираясь на палку, то говорят о третьей стадии. При этом в темноте больной уже не может более ходить без поддержки.
В четвертой или «параплегической стадии» стояние и ходьба невозможны даже с поддержкой.
Разделение атаксии на динамическую или локомоторную и статическую формы не всегда может быть строго проведено, так как обе формы часто комбинируются, притом же и в покое многие мышцы находятся в состоянии напряжения. Первая из названных форм обычно проявляется лишь при движениях конечностей, например при ходьбе, между тем как статическая атаксия обнаруживается в тонически напряженных мышцах, например при стоянии или при приподнятом положении конечности, и выражается в расстройстве равновесия тела или пошатывании.
Что касается течения атаксии, то различают острую (подострую) и хроническую форму; первая развивается в течение нескольких дней или недель, вторая же, как например при спинной сухотке, в течение месяцев и даже лет. Острая атаксия может иметь различную этиологию; так, например она может возникать в виде церебральной формы на почве апоплексии, или развивается в виде бульбарной формы после инфекционных болезней и часто является первым симптомом множественного склероза; далее, она развивается в виде спинномозговой формы, особенно при сифилисе спинного мозга, и наконец довольно часто – в виде невритической формы, особенно после отравлений металлами, после брюшного тифа, дифтерии, простуды и проч. Острая атаксия наблюдается чаще всего или как атактическая форма полиневрита (острая, излечимая атаксия), или как рассеянное гнездное заболевание, распространяющееся в особенности на продолговатый мозг, Варолиев мост и мозговые ножки. Бульбарная атаксия обыкновенно выражена в верхних конечностях сильнее, чем в нижних; атактические движения часто очень замедлены и связаны с дрожанием, при закрытых глазах не усиливаются. Нередко существуют также дрожание языка, нистагм, скандированная, замедленная речь, ослабление умственных способностей, иногда также объективное расстройство мышечного чувства, в то время как сухожильные и зрачковые рефлексы большей частью не поражены.
Явления острой атаксии иногда быстро улучшаются, причем улучшение может быть длительным, или лишь временным и смениться снова ухудшением.
Прогноз при прочих формах атаксии зависит от основной болезни (спинная сухотка, заболевания мозжечка, цереброспинальный сифилис и неврит). Что касается лечения, то оно зависит от причины, вызвавшей атаксию.
Виды атаксий
В зависимости от зоны поражения неврологические симптомы атаксии будут варьироваться. С этой точки зрения атаксии можно разделить на несколько основных видов:
- Общая проприорецептивная атаксия.
- Вестибулярная атаксия.
- Мозжечковая атаксия.
Общая проприорецептивная атаксия
Данный вид атаксии чаще всего сопровождается парезами конечностей. Причиной данной атаксии является отсутствие проприорецептивных импульсов от конечностей. Это происходит из-за поражения спинного мозга или позвонков в различных отделах (болезни межпозвонковых дисков, воспалительные процессы в области позвонков или спинного мозга, опухолевые процессы).
Проприорецептивная атаксия у таксы с межпозвонковой грыжей в грудопоясничном отделе позвоночника.
Вестибулярная атаксия
Вестибулярная система воспринимает линейное ускорение и вращательные движения головы. Данная система используется для регулировки и координации движений. В зависимости от места локализации поражения вестибулярный синдром может быть периферическим и центральным.
К центральному компоненту вестибулярного аппарата относится ростральная часть продолговатого мозга, клочково-узелковая доля мозжечка.
К периферическому компоненту вестибулярного аппарата относится вестибулярный лабиринт во внутреннем ухе, преддверно-улитковый нерв (8 пара черепно-мозговых нервов).
В связи с такими особенностями строения причинами вестибулярной атаксии могут являться следующие патологии:
- средний отит;
- неврит 8-ой пары черепно-мозговых нервов;
- опухолевые процессы в области внутреннего уха и ствола головного мозга;
- идиопатический вестибулярный синдром.
У животного с вестибулярной атаксией наблюдаются нарушения положения (движения) глаз, положения головы и туловища, мышечного тонуса и произвольных движений. К распространенным клиническим признакам вестибулярного синдрома (центрального и периферического) относятся атаксия, наклон головы и аномальный нистагм (скачкообразны движения зрачков). Эти симптомы могут присутствовать по отдельности или в сочетании. Такие симптомы, как изменения ментального состояния, нарушение позотонических реакций и другие признаки дисфункции черепно-мозговых нервов, свидетельствуют о поражении ствола мозга. Если симптомы дисфункции ствола мозга отсутствуют, считают, что поражена периферическая вестибулярная система.
Вестибулярная атаксия у кошки.
Мозжечковая атаксия
Мозжечок служит основным центром координации двигательной активности. Он сопоставляет намерения совершения движения с работой, необходимой для ее завершения.
Во время поражения мозжечка у животного при движении отмечаются симметричная атаксия туловища и дисметрия, часто проявляющаяся как гиперметрия. При стоянии и ходьбе животное широко расставляет конечности для удержания равновесия и стабилизации туловища. В редких случаях дисфункция мозжечка сопровождается наклоном головы или движением по кругу.
Мозжечковая атаксия у котёнка.
Более того, при поражении мозжечка может возникать тремор при движении (динамический) или в покое (постуральный). Динамический тремор чаще всего проявляется, когда животное предпринимает попытку движения к какой-либо цели (например, к еде). Сильнее всего он выражен на голове. Постуральный тремор проявляется качаниями вперед-назад или из стороны в сторону.
Так же признаком поражения мозжечка является нарушение движения глаз. Во время движения или фиксации взгляда происходит колебание глазных яблок, а при быстром движении головы может наблюдаться нистагм (колебание зрачков) вверх-вниз. Иногда наблюдается анизокория (разный размер зрачков) или неравномерное раскрытие глазных щелей.
Формы
Ориентируясь на область поражения мозжечка, выделяется:
- Статико-локомоторная атаксия, которая возникает при поражении червя мозжечка. Развивающиеся при данном поражении расстройства проявляются в основном в нарушении устойчивости и походки.
- Динамическая атаксия, которая наблюдается при поражении полушарий мозжечка. При таких поражениях нарушена функция выполнения произвольных движений конечностями.
В зависимости от течения заболевания выделяют мозжечковую атаксию:
- Острую, которая развивается внезапно в результате инфекционных заболеваний (рассеянный энцефаломиелит, энцефалит), интоксикации, возникшей в результате употребления препаратов лития или антиконвульсантов, при мозжечковом инсульте, обструктивной гидроцефалии.
- Подострую. Возникает при расположенных в области мозжечка опухолях, при энцефалопатии Вернике (в большинстве случаев развивается при алкоголизме), при синдроме Гийена-Барре, при отравлении некоторыми веществами (ртуть, бензин, цитостатики, органические растворители и синтетический клей), при рассеянном склерозе и возникающей при черепно-мозговой травме субдуральной гематоме. Может также развиваться при эндокринных расстройствах, витаминной недостаточности и при наличии злокачественного опухолевого процесса внецеребральной локализации.
- Хронически прогрессирующую, которая развивается при первичных и вторичных мозжечковых дегенерациях. К первичным мозжечковым дегенерациям относятся наследственные атаксии (атаксия Пьера-Мари, атаксия Фридрейха оливопонтоцеребеллярная атрофия, нефридрейховская спиноцеребеллярная атаксия и др.), паркинсонизм (мультисистемная атрофия) и идиопатическая мозжечковая дегенерация. Вторичная мозжечковая дегенерация развивается при глютеновой атаксии, паранеопластической дегенерации мозжечка, гипотериозе, хроническом заболевании кишечника, которое сопровождается нарушением всасывания витамина Е, гепатолентикулярной дегенерации, болезни Крейтцфельдта-Якоба, краниовертебральных аномалиях, рассеянном склерозе и опухоли в области мостомозжечкового угла и задней черепной ямки.
Отдельно выделяют пароксизмальную эпизодическую атаксию, для которой характерны повторные острые эпизоды координаторных нарушений.
Атаксия у щенков
Хотя в большинстве случаев врожденная атаксия развивается у собак в зрелом возрасте, иногда встречаются аномалии, заметные с рождения. Ярко выражены проблемы с опорно-двигательным аппаратом, нарушения координации.
Щенки делают попытки передвигать лапами, но идти не могут. Наблюдается дрожание головы и подергивание глаз. В остальном малыши развиваются обычно – они активны, любознательны, имеют хороший аппетит. Но двигаться такие собаки никогда не смогут.
Чтобы избежать приобретения носителя или больного щенка, нужно, во-первых, учитывать генетическую предрасположенность породы к атаксии. Во-вторых, приобретать маленького питомца лучше в проверенном питомнике с хорошей репутацией. Ответственный заводчик не допустит больную собаку к размножению, а при опасении проведет тест ДНК у особей, предназначенных для вязки.
Признаки атаксии у щенков
В основном патология настигает уже зрелых собак. Но в ситуации врождённого патогенеза атаксия у щенка проявляется достаточно ярко уже на 4-й или 5-й неделе. Как правило, первопричина в гипоплазии (недоразвитии) мозжечка.
Щенки трясут головой, с огромным трудом поднимаются на лапы и заваливаются на бок уже после 2-3 шагов. Возможен нистагм. Во всём остальном поведение малышей ничем не отличается от здоровых щенков: они очень активные, любопытные и с хорошим аппетитом.
Аналогичные симптомы мозжечковой атаксии могут наблюдаться у щенка и на фоне заглистованности крупными гельминтами.
Лечебная гимнастика
Больным назначают лечебную гимнастику для укрепления мышц и улучшения скоординированности движений.
Пациентам с атаксией Пьера-Мари полезны упражнения на равновесие. Сначала задания выполняют в сидячем положении. Это может быть тренировка точности движений, повороты тела, подъем и перемещение предметов. Постепенно упражнения усложняют, уменьшая плоскость опоры сидения.
Затем человек совершает движения ногами, держась руками за брусья. Когда больному удается держать равновесие в такой позе, можно переходить к ходьбе. Пациент пытается ходить, совершая движения руками, двигаясь спиной или боком.
Больным с глазодвигательными нарушениями полезна гимнастика для органа зрения. Пациент пробует фиксировать свой взгляд на определенном предмете или точке, при этом меняя положение головы и тела.
Что делать?
При мозжечковой атаксии основная задача лечения – замедлить негативные процессы. Форма Фридрейха, как и другие врожденные, не лечится. Применение радикальных, консервативных подходов помогает сохранить качество жизни пациента максимально долго. Назначают медикаменты, родственников обучают правилам ухода за нуждающимся.
Лечение атаксии предполагает употребление ноотропов, стимуляторов кровотока в мозге, средств от судорог, веществ, понижающих тонус мышц, миорелаксантов и бетагестиновых препаратов.
Больному показан массаж, гимнастика, терапия трудом, физиотерапия, логопедические занятия, психотерапия. Врач порекомендует, какие предметы помогут адаптироваться к жизни – трости, кровати, иные бытовые вещи.
Четкое следование врачебным рекомендациям помогает замедлить прогресс состояния, но полностью избавиться от врожденной мозжечковой атаксии невозможно. Прогноз определяется причинами патологического состояния, формой проявления, возрастом пациента, показателями жизнедеятельности организма.
Классификация
Атаксия бывает мозжечковой, сенситивной, вестибулярной и корковой.
- Мозжечковая атаксия связана с поражением непосредственно мозжечка, и это самый распространенный вид синдрома.
- Сенситивная атаксия возникает в результате поражения задних столбов спинного мозга. Этот вид достаточно редкий, как и вестибулярная атаксия.
- Вестибулярный тип связан с патологиями внутреннего уха.
- Корковая форма развивается как результат поражения лобных долей головного мозга.
По степени выраженности атаксия бывает легкой, умеренной, выраженной и резко выраженной.
- При легкой форме пациент может самостоятельно передвигаться, но при этом неуверенно выполняет координаторные пробы.
- При умеренной степени чаще всего требуется опора при передвижении, пробы выполняются обычно с мимопопаданием.
- При выраженной атаксии пациент не передвигается самостоятельно и не может выполнять диагностические пробы.
- При резко выраженной форме пациент практически лишен возможности передвижения, поскольку сразу теряет равновесие, даже в положении сидя.
Атаксия также бывает острой и хронической.
- Первая развивается при инсультах, травмах, демиелинизирующих заболеваниях, интоксикациях.
- Хроническая бывает следствием других причин и прогрессирует постепенно.