Автор Виктория БелыхНа чтение 5 мин.Просмотров7Обновлено
Узнать больше о других заболеваниях на букву «Х»: Хорея Гентингтона; Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия; Хроническая ишемия головного мозга.
Начальный этап заболевания диагностируется обычно у лиц 30-50 лет. На молекулярном уровне болезнь представляет собой внутриклеточное расстройство обмена веществ с образованием патологического белка в нервных клетках, что приводит к биохимическому сбою в центральной нервной системе.
Данному недугу больше подвержены мужчины, чем женщины.
Результатом болезни обычно является атрофия некоторых отделов головного мозга, включая полосатое тело мозга (стриатум — отдел, отвечающий за движения) и кору больших полушарий. Длительность заболевания — около 15 лет.
Малая хорея: как проявляется заболевание?
Основные признаки расстройства – чрезмерная неконтролируемая двигательная активность и расстройства в поведении.
Признаки хореи Сиденгама:
гримасничанье;
неконтролируемые движения головой;
«танцующие» движения и походка;
снижение мышечного тонуса;
бесцельные неконтролируемые движения рук и ног;
трудности совершения целенаправленных движений;
ухудшение почерка;
нечеткость произношения;
нарушение координации движений;
ухудшение памяти;
возможно повышение температуры тела.
Факторы риска
Сильнее всего подвержены люди, чьи родители являются носителями гена заболевания. В семье, где хотя бы один из родителей имеет болезнь Хантингтона, вероятность возникновения недуга у детей составляет 50%.
Вероятность проявления патологии не зависит от пола ребенка. Начальные симптомы проявления хореи возникают не ранее тридцати лет. Чаще всего в этом возрасте у больного есть свои дети. Это означает, что ген хореической деменции уже может быть передан другому поколению.
В редких ситуациях заболевание может прогрессировать уже на ранних сроках. Возраст человека при проявлении расстройства меняется в зависимости от количества мутированных генов в хромосоме. Чем выше содержание гена заболевания, тем выше вероятность раннего наступления недуга Гентингтона.
Этиологические факторы, развитие болезни
Болезнь Гентингтона передается по аутосомно-доминантному признаку. Если болен один из родителей, вероятность появления на свет ребенка с генетической патологией составляет 50%. Риск рождения малыша с хореей Гентингтона присутствует даже, если один из родителей является носителем патологии. Наличие измененного гена в цепочке ДНК приводит к тому, что хорея проявляется к 70-72 годам. Это происходит у абсолютного числа больных, исключений не бывает.
Ген, ответственный за развитие Гентингтона, располагается на меньшем плече хромосомы 4р16.3. Измененный ген кодирует гентингтона — белок, особенности которого по настоящее время не изучены. Развитие заболевания происходит при значительном увеличении тринуклеотидных повторений — цитозин-аденин-гуанин, которые фиксируются в первом участке гена. Цитозин-аденин-гуанин в связке способны кодировать глутамин — аминокислоту.
Под этим воздействием в белке формируется полиглутаминовый отрезок. Увеличенный полиглутаминовый отрезок белка гентингтина образует своеобразный «замок-застежку». Происходит трансформация генетических данных и белок соединяется с другими белками. Агрегирование белков вызывает межбелковые расстройства, которые провоцируют апоптоз клеток. Происходит атрофия полосатого тела, затем — коры головного мозга.
В ходе патологических процессов погибают нейроны, обеспечивающие нормальную двигательную координацию, мимику, тонус мышц.
В нормальной ДНК у здорового человека триплеты цитозин-аденин-гуанин насчитывают 30-33 повторения. У пациента с хореей Гентингтона повторы увеличиваются до 120. Количество повторений напрямую связано с периодом регистрация первых признаков заболевания. Чем триплетов больше, тем раньше происходит манифестация симптоматики, при этом влияния на ее тяжесть не происходит. Это явление определяется генетиками, как феномен антиципации.
У мужчин хорея Гентингтона фиксируется чаще, чем у женщин. Заболевает примерно 5 из 100 000 человек в течение года.
Лечение хореи Гентингтона
Современные терапевтические методики не позволяют излечить генетические нарушения при данном заболевании. Средства для лечения хореи Хантингтона направлены на устранение симптоматики и облегчение жизни больным. Назначаемые препараты включают в себя:
допаминовые антагонисты для снижения хореических гиперкинезов;
транквилизаторы;
нейролептики — чтобы уменьшить интенсивность и количество непроизвольных мышечных сокращений и улучшить психические функции;
нейротрофики;
антидепрессанты;
противосудорожные;
витаминотерапия;
медикаменты для остановки прогрессирования деменции.
Попытки хирургического лечения оказались безуспешными.
Хорея Гентингтона – прогноз
Пока не разработаны эффективные способы полного устранения генной мутации, излечение невозможно. Больные хореей Гентингтона медленно и необратимо утрачивают дееспособность и страдают от распада собственной личности. Прогнозы при любых формах патологии неблагоприятные. С типичной хореей срок жизни с момента возникновения первых признаков болезни составляет 15-20 лет максимум. Для ювенильного вида расстройства этот показатель в 2 раза ниже. Около 5% пациентов невролога погибают раньше вследствие суицида.
Хорея Гентингтона – как улучшить качество жизни? — Журнал о здоровье на
Диагностика
Диагностикой малой хореи занимается врач невролог.
На начальном этапе обследования ребенка специалист собирает анамнез, проводит визуальный осмотр и применяет некоторые методики, позволяющие заранее предположить предварительный диагноз.
Дополнительно маленькому пациенту обязательно назначаются процедуры обследования и лабораторного исследования. Для оценки общего состояния ребенка может понадобиться консультация инфекциониста, иммунолога или эндокринолога.
При диагностике хореи используются следующие процедуры:
лабораторные анализы крови;
ЭЭГ головного мозга;
исследование спинномозговой жидкости;
электроэнцефалография;
КТ и МРТ головного мозга;
электромиография;
ПЭТ головного мозга.
Симптомы болезни
В медицине выделяют несколько симптомов, которые характерны для любого вида хореи:
непроизвольные движения конечностей (важный диагностический симптом);
подёргивание головой;
снижение тонуса мышц;
нарушение координации движений;
гримасничанье;
жестикуляция усилена;
если попросить человека что-либо написать, то можно отметить изменение почерка;
снижение памяти;
гиперкинез при данной болезни исчезает во время сна;
танцующая походка;
повышение температуры;
все движения, которые человек пытается контролировать, он выполняет с большим трудом.
Существует множество нейродегенеративных заболеваний, в рамках которых встречается симптоматика, схожая с болезнью Паркинсона. Поэтому от врача требуется особое внимание при опросе пациента , а также при осмотре неврологического статуса.
Хорея Гентингтона. Это заболевание может проявиться практически в любом возрасте, но обычно развивается в 35-45 лет. Характеризуется не только типичным гиперкинезом, но еще деменцией (снижением интеллекта) и личностными нарушениями. Развитие болезни постепенное, иногда даже сложно уловить появление первых насильственных движений. Как правило, они возникают в области лица и выглядят как случайные двигательные автоматизмы (открывание рта, облизывание губ, нахмуривание, высовывание языка и др.). По ходу прогрессирования патологии гиперкинез развивается и в верхних конечностях (т.н. «пальцы, играющие на пианино»), а также распространяется на туловище, нарушая статику и походку. Еще дальше ухудшается речь и процессы глотания, память и уровень самообслуживания. Как последствие возникает деменция.
Порой хорея Гентингтона стартует с психических нарушений в форме поведенческих, аффективных или галлюцинаторно-параноидных расстройств.
Нейроакантоцитоз. Помимо хореического гиперкинеза, проявляется еще и акантоцитозом (т.е. изменениями в форме эритроцитов). Главное отличие этого заболевания от предыдущего в том, что при нем наблюдается слабость и атрофия в мышцах рук и ног. Также оно характеризуется оральным гиперкинезом с жевательными движениями, высовыванием языка, подергиваниями губами и прочими гримасами. Еще одна отличительная особенность нейроакантоцитоза — непроизвольные прикусывания губ, языка и внутренних поверхностей щек (вплоть до крови). Как правило, эта разновидность хореи по мере своего прогрессирования усложняется приступами эпилепсии и деменцией.
Болезнь Леша-Найхана. Это врожденная патология, которая обусловлена наследственным дефицитом гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, что влечет тяжелые нарушения в работе нервной системы и повышенную выработку мочевой кислоты. Задержка моторного развития у ребенка заметна уже в первые месяцы его жизни, дальше появляется ригидность конечностей. Первые лицевые гримасы, как правило, возникают уже на втором году жизни, также наблюдаются признаки поражения пирамидного тракта и задержка психического развития. Одна из угроз этой патологии в том, что малыши склонны наносить себе физический вред, кусая свои пальчики или губки.
Доброкачественная (либо непрогрессирующая) наследственная хорея. Эта разновидность заболевания проявляется в раннем детском или даже грудном возрасте. У ребенка отмечается генерализованный гиперкинез, который «утихает» лишь в период сна. Главное отличие болезни от хореи Гентингтона заключается в двух следующих моментах: нормальное развитие интеллекта и непрогрессирующее течение болезни (наоборот, при доброкачественной хореи даже возможно уменьшение гиперкинеза в старшем возрасте).
2. Вторичные формы. Их множество, но самыми часто встречаемыми считаются хорея беременных и малая хорея.
Хорея беременных, как правило, появляется у тех женщин, которые в детстве переболели малой хореей. Данная патология зачастую проявляется у первородящих. Она заявляет о себе на сроке 2-5-го месяцев беременности и может повторяться при последующих «интересных» положениях. Признаки заболевания, как правило, уходят за пару-тройку месяцев после родов или прерывания беременности.
Малая хорея (название-синоним — хорея Сиденгама). Зачастую возникает через пару месяцев после обострения ревматизма либо стептококковой инфекции. При легких формах отмечаются расторможенные движения с экспрессивными жестами и утрированными гримасами. В более сложных формах хореический гиперкинез во всем теле лишает пациента возможности нормально передвигаться, обслуживать себя, общаться и даже дышать. Также наблюдается мышечная гипотония, эмоционально-аффективные расстройства, «застывающий» либо «тонический» коленный рефлекс.
Клинические проявления
Хореические движения короткие, быстрые и нерегулярные, часто скручивающие, неконтролируемые, а иногда и странные. При серьезных формах хореи человек может быть практически исключен из повседневной жизни. Симптомы могут ухудшиться с эмоциональным стрессом.
Основными диагностическими критериями заболевания являются результаты молекулярно-генетического исследования и отягощенность наследственно-генетического анамнеза. Наличие хореи обычно легко определяется при сборе семейного анамнеза пациента. От больного родителя ребенок может унаследовать патологию с вероятностью в 50%.
Методика полимеразной цепной реакции – это одна из современных разработок молекулярной генетики. С ее помощью можно обнаружить изменения в ДНК, свидетельствующие о наличии патологии. Повторение нуклеотидного фрагмента ЦАГ в гене более 36 раз является подтверждением диагноза «хорея Гентингтона».
Дополнительно проводятся инструментальные исследования (КТ, МРТ), однако атрофические изменения в головном мозге, которые обнаруживаются на снимках, могут быть характерны не только для хореи, но и для прочих нейродегенеративных заболеваний.
Диагностика
Диагностика хореи основывается на клинической картине заболевания и жалобах пациента. Для получения дополнительной информации используют лабораторные и инструментальные методики:
анализ крови. Данный метод позволяет выявить снижение или повышение уровня лейкоцитов в крови. Это характерно для этой болезни. Также кровь проверяют, чтобы обнаружить в организме пациента стрептококковую инфекцию. Для этой цели обращают внимание на показатели С-реактивного белка, ревматоидного фактора (особенно важный показатель для диагностики ревматической хореи);
электроэнцефалограмма. Методика позволяет уловить даже незначительные изменения в активности мозга;
МРТ;
электромиография. Инновационная методика, позволяющая досконально исследовать биопотенциалы мышц. При данной болезни они будут удлинены;
компьютерная томография.
При осмотре пациента врач обращает внимание на наиболее характерные симптомы этого заболевания – гиперкинез и гримасничанье. Наличие этих двух признаков уже говорит о том, что у человека произошёл сбой в работе нервной системы. Схема лечения будет подбираться исходя из полученных при обследовании данных.
Диагностика
Диагностика хореи основывается на клинической картине заболевания и жалобах пациента. Для получения дополнительной информации используют лабораторные и инструментальные методики:
анализ крови. Данный метод позволяет выявить снижение или повышение уровня лейкоцитов в крови. Это характерно для этой болезни. Также кровь проверяют, чтобы обнаружить в организме пациента стрептококковую инфекцию. Для этой цели обращают внимание на показатели С-реактивного белка, ревматоидного фактора (особенно важный показатель для диагностики ревматической хореи);
электроэнцефалограмма. Методика позволяет уловить даже незначительные изменения в активности мозга;
электромиография. Инновационная методика, позволяющая досконально исследовать биопотенциалы мышц. При данной болезни они будут удлинены;
компьютерная томография.
При осмотре пациента врач обращает внимание на наиболее характерные симптомы этого заболевания – гиперкинез и гримасничанье. Наличие этих двух признаков уже говорит о том, что у человека произошел сбой в работе нервной системы. Схема лечения будет подбираться исходя из полученных при обследовании данных.
Хорея Гентингтона — это… Что такое Хорея Гентингтона?
Болезнь (или синдром, или хорея) Хантингтона (Huntington Disease) — это генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств.
Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь.
Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией кортекса.
CAG триплет кодирует аминокислоту глутамин. Мутация, или удлинение полиглутаминовой последовательности в белке хантингтин, приводит к изменению конформации белка, который становится токсичным для нервных клеток.
Более того, удлинение полиглутаминовой последовательности приводит к агрегации хантингтина, при этом образуются так называемые внутриклеточные тельца включения. До недавнего времени считалось, что именно тельца включения ответственны за смерть нейронов.
Однако, это не так: тельца включения наоборот, защищают нейрон от смерти, аккумулируя мутантный хантингтин, и именно неагрегированный белок токсичен.[1] Почему нейроны стриатумa отличаются повышенной чувствительностью к мутантному хантингтину, остаётся неизвестным.
Мутантный ген был предположительно завезён в США в 1630 году двумя братьями, эмигрировавшими из Эссекса в Бостон [2], [3]. В настоящее время от хореи Хантингтона в США страдает около 7000 человек.
Частота встречаемости заболевания среди населения с европейскими корнями составляет примерно 3-7:100000, и 1:1000000 среди остальных рас[4].
Название болезни дано в честь трёх поколений врачей, изучавших её в штате Коннектикут.
В самом начале обычно возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной.
Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуально.
Обычно происходит расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий.
Постепенно появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность и усиление вредных привычек, таких как алкоголизм или игромания.
Прогноз
С момента появления первых симптомов продолжительность жизни составляет около 15-20 лет. Смерть обычно происходит не из-за болезни Хантингтона, а из-за сопутствующих ей осложнений, включая пневмонию, заболевания сердца и травмы. Также частой причиной смерти является суицид..
Болезнь хорея Гентингтона – что это?
Под термином «хорея»
, особенно если речь идёт о детях, часто подразумевают любые гиперкинезы, возникающие вследствие перенесённой травмы или инфекции головного мозга, а также врождённых заболеваний, например, ДЦП.
Болезнь Гентингтона
– это один из видов хореи, возникающий как самостоятельное заболевание, а не как симптом других поражений.
Относится к наследственным гиперкинезам, при ней развиваются двигательные и психические нарушения.
Она проявляется:
в виде навязчивых движений , которые пациент не контролирует;
снижения мышечного тонуса и развития парезов;
перепадов настроения , депрессии и других тяжёлых симптомов.
Своё название хорея Гентингтона
получила в честь американского психиатра, который первым описал её симптомы. Болезнь передаётся по наследству, по статистике чаще заболевание проявляется у детей, если хореей страдали их отцы, и реже – матери.
В основе патогенеза хореи
, как полагает современная медицина, лежит нарушение синтеза ДНК в нейронах – появление лишних последовательностей из трёх нуклеиновых кислот. Как следствие в одном из белков, синтезируемых в нервной ткани, появляются дополнительные молекулы глутамина в аминокислотной последовательности.
Дефектный белок
не выполняет свою функцию и приводит к гибели нейрона. В результате массовой гибели нейронов образуются двигательные и психические нарушения.
Поражает полосатые тела – структуры головного мозга, отвечающие за тонус скелетных мышц и координацию непроизвольных движений. Эти же структуры участвуют в реализации двигательных стереотипов, например, ходьбы или других действий, которые человек выполняет не задумываясь. Именно в полосатых телах резко возникает концентрация патологических белков.
Заболевание носит хронический прогрессирующий характер
, то есть состояние больного со временем ухудшается всё больше и больше, восстановления повреждённых функций не возникает, а напротив, появляются новые симптомы.
Болезнь хорея Гентингтона у детей
Несмотря на то, что хорея
– наследственное заболевание, её проявления у детей довольно редки. У детей чаще встречаются другие виды хореи, вызванные врождёнными или приобретёнными нарушениями в работе головного мозга.
Вызвать хорею у детей могут:
ДЦП , перенесённый энцефалит, в том числе клещевой;
травмы головного мозга;
ревматические заболевания;
довольно редкий врождённый дефект – болезнь Вильсона-Коновалова;
нарушение обмена меди , которое сопровождается и другими симптомами помимо хореи.
Если же у ребёнка развивается хорея Гентингтона,
то она имеет тенденцию к более тяжёлому течению, быстрому усилению симптомов. К тому же ребёнок, в отличие от взрослого, не может контролировать проявления болезни усилием воли, поэтому у него эти проявления гораздо заметнее.
Один из характерных симптомов – периодические судорожные приступы, которые, в отличие от эпилептических, не сопровождаются потерей сознания и амнезией.
Часть препаратов, применяемых у взрослых, ребёнку с хореей Гентингтона
нельзя, поэтому детям важнее соблюдать режим и диету, не позволяющие усугубляться течению заболевания. Также важно принимать препараты строго по расписанию.
Ребёнок, больной хореей,
может посещать школу только с разрешения своего лечащего врача. При тяжёлом течении он переводится на домашнее обучение.
Болезнь малая хорея Гентингтона
Малой хореей называют гиперкинез
, возникающий, как одно из проявлений ревматизма. Несмотря на схожесть симптоматики, к болезни Гентингтона она имеет весьма опосредованное отношение.
Малая хорея
, в отличие от болезни Гентингтона, развивается у детей и подростков, реже – у юношей, страдающих ревматизмом.
В основе болезни лежат не генетические механизмы, а аутоиммунные
– ревматизм развивается при поражении собственных тканей иммунной системой организма после перенесённой стафилококковой инфекции. Малая хорея присутствует не постоянно, а только во время обострения ревматизма.
Симптомы малой хореи
– размашистые непроизвольные движения конечностей, туловища, головы, важная особенность – мимические мышцы обычно не задействованы.
Интенсивность приступов малой хореи не меняется или снижается, у большинства больных приступы прекращаются через несколько лет после пубертата. Психические нарушения не возникают. В целом малая хорея гораздо меньше опасна для здоровья и жизни пациента, чем болезнь Генитнгтона.
Прогноз и профилактика
Патология неизлечима. Гибель пациентов наступает спустя 5–15 лет после начала проявления симптомов. Развиваются осложнения, затрагивающие работу почек, легких и сердца, также отмечается нарастание неврологического дефицита.
Специфических средств профилактики хореи Хантингтона не разработано. Предупреждение возникновения болезни основано на проведении генетического анализа. Врачи не рекомендуют людям с патологией заводить детей. Если семейный анамнез пациента осложнен случаями выявления хореи, рекомендуется правильно питаться, а также поддерживать иммунный статус организма за счет использования современных вакцин. Обращаться к врачу необходимо сразу после выявления специфических симптомов.
Видео больных данным заболеванием
Результатом болезни обычно является атрофия некоторых отделов головного мозга, включая полосатое тело мозга (стриатум — отдел, отвечающий за движения) и кору больших полушарий. Длительность заболевания — около 15 лет.
Масса мозга у больных хореей Гентингтона со временем значительно снижается, что не может не привести к необратимым последствиям. Гибель нейронов полосатого тела головного мозга приводит утрате больным контроля за движениями.
Помните о том, что большое количество заболеваний может быть вызвано нервным напряжением, которое напрямую ведёт к стрессу и депрессии, но в настоящее время отечественная медицина разработала ряд препаратов, которые помогают предотвратить последствия нервного напряжения. Список таблеток от стресса можно найти в этой статье.
Нарушения в работе памяти. Этот момент довольно сложно отследить, если заболевание коснулось маленького ребёнка, но вот у людей взрослых подобные симптомы могут свидетельствовать о существенных неполадках в работе мозга.
Человеку очень трудно сосредоточиться, его мысли прыгают с темы на тему. Выполнение же монотонных, требующих внимательности и усидчивости занятий становится и вовсе невозможным.
Трудности с речью. Человеку по мере того как заболевание прогрессирует, становится все труднее разговаривать чётко и осмысленно, речь становится бессвязной, а смысла в них остаётся всё меньше.
Характерные движения. Хорея Гентингтона способствует разрушению клеток мозга, так что двигательная функция со временем начинает давать сбои. Такие симптомы довольно точно указывают, что заболевание присутствует.
Усиленная двигательная работа глаз. Если при большинстве психических заболеваний больные смотрят в одну точку и взгляд их остановившийся, будто бы мутный. У тех же, кто болен дегенеративной хореей, глаза бегают, не задерживаясь долго на одном предмете.
На самых тяжёлых стадиях такого заболевания, как хорея Гентингтона, когда даже поддерживающее лечение уже не в силах затормозить развитие болезни, добавляются и другие неприятные симптомы: могут появляться галлюцинации, беспричинные истерики и приступы агрессии, наблюдается полный распад личности, речь становится вовсе уж бессмысленной и неразборчивой.
В ходе диагностики выявляются внутриядерные включения с мутировавшим белком. В общем, этиология болезни сейчас малоизвестна.
Седативные препараты.
Антидепрессанты.
Препараты лития, устраняющие суицидальные мысли и частые перемены настроения.
Препараты с антипсихологическим действием, которые уменьшают галлюцинации, бред, непроизвольные движения, приступы гнева и ярости.
Прогнозы и возможные осложнения
Заболевание Гентингтона на настоящий момент является неизлечимым недугом. Проводимая терапия помогает частично уменьшить интенсивность проявлений, но не устраняет основную причину. Ожидаемая продолжительность жизни больных после постановки диагноза составляет от пяти до пятнадцати лет. Особенная опасность хореи Гентингтона состоит в том, что она манифестирует у большинства людей в тот период жизни, когда они уже успели завести потомство. По статистике, около половины детей, имеющих больного родителя, подвержены развитию хореи.
К основным осложнениям заболевания относят:
поражение почек;
изменения проводимости и автоматизма сердечной мышцы;
стойкий судорожный синдром;
пневмонию (внутрибольничную и внебольничную);
нарушение способности читать и писать, воспринимать чужую речь;
травматизацию из-за приступов гиперкинезов;
снижение социальной адаптации;
атрофию мышечного каркаса и снижение подвижности конечностей;
